Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doe...

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Q3835433 Medicina
Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante? 
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Gabarito: E

Fundamento decisivo: Na DRPAD, a correlação genótipo-fenótipo indica pior evolução em PKD1 do que em PKD2, e variantes truncantes em PKD1 se associam a progressão mais rápida e menor idade para desfechos renais; por isso, a alternativa E é a correta.

Tema central: Prognóstico na DRPAD
Análise das alternativas
A
Errada
Sexo feminino não é marcador clássico de pior prognóstico renal na DRPAD. Quando há associação por sexo em séries clínicas, o sexo masculino é que costuma aparecer ligado a evolução renal menos favorável. A confusão possível aqui é trocar maior acometimento hepático em mulheres por pior prognóstico renal global.
B
Errada
Idade mais avançada no diagnóstico não define doença mais grave. Na DRPAD, formas mais agressivas tendem a se manifestar e ser reconhecidas mais cedo, por hipertensão precoce, aumento renal, dor, hematúria e queda de função renal. Portanto, diagnóstico tardio não é marcador clássico de pior prognóstico.
C
Errada
Baixa ingestão de proteínas não é marcador prognóstico reconhecido da história natural da DRPAD. A questão pede fator associado a pior evolução intrínseca da doença, e não medida dietética geral. Confundir manejo nutricional com determinante prognóstico específico da DRPAD é extrapolação indevida.
D
Errada
Volume hepático reduzido não se associa a pior prognóstico. Se existe relação fenotípica com acometimento extrarrenal, é o maior volume hepático que expressa maior envolvimento hepático, não o reduzido. Além disso, isso não substitui o marcador clássico de pior evolução renal, que é o genótipo PKD1 truncante.
E
Certa
A alternativa E está correta porque o marcador prognóstico mais clássico entre as opções é o genético: DRPAD por PKD1 tem, em média, fenótipo mais grave que DRPAD por PKD2, com manifestação mais precoce e evolução renal mais rápida. Dentro de PKD1, variantes truncantes se associam a perda funcional mais importante da policistina e, por isso, a pior prognóstico, com maior progressão do volume renal e desfechos renais mais precoces.
Pegadinha da questão
A banca mistura marcador prognóstico renal verdadeiro com elementos que podem confundir por serem extrarrenais, circunstanciais ou de manejo; a principal armadilha é não diferenciar o peso prognóstico de PKD1, especialmente truncante, de achados como sexo, idade ao diagnóstico ou volume hepático.
Dica para questões semelhantes
  • Em DRPAD, priorize a correlação genótipo-fenótipo: PKD1 costuma indicar curso mais grave que PKD2.
  • Se a alternativa especificar variante truncante em PKD1, pense em pior prognóstico renal.
  • Não use idade tardia ao diagnóstico como sinônimo de agressividade na DRPAD; formas mais graves tendem a aparecer mais cedo.
  • Separe marcador prognóstico renal de manifestação extrarrenal ou de medida dietética inespecífica.

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