Questões de Concurso Para médico - neuropediatria

        Paciente com 3 anos de idade, terceiro filho de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares relevantes. Gesta IV, para III e um aborto espontâneo. A gravidez foi vigiada e decorreu sem complicações. Parto eutócico com 38 semanas, com índice apgar 9-10. A somatometria foi adequada e o período neonatal deu-se sem intercorrências. No parâmetro peso, o desenvolvimento estaturoponderal até os 22 meses seguiu os percentis P 25-50 e, a partir daí, desceu para valores inferiores ao percentil 5. Até os 6 meses, o comprimento seguiu o P 25-50; dos 6 aos 22 meses, o P 10-25; posteriormente, o P5. O perímetro cefálico manteve-se no P 25-50. O desenvolvimento neuropsicomotor foi adequado, mas a genitora informa histórico de desequilíbrio e quedas frequentes desde os 18 meses de idade. Antecedente de duas otites médias agudas no primeiro ano de vida e varicela não complicada aos 13 meses de idade. Sem antecedentes de infecções pulmonares. Aos 22 meses de idade, recorreu ao serviço de urgência na sequência de queda com traumatismo craniano simples. Ao exame objetivo, apresentava uma marcha atáxica, sem dismetria ou apraxia ocular. O restante do exame neurológico foi normal. A ressonância magnética cerebral não mostrou alterações. A mãe nega alterações cutâneas ou oculares. A consulta aos 30 meses revelou telangiectasias oculares discretas, marcha atáxica sem aparente agravamento, sem apraxia ocular ou disartria evidente e os reflexos osteotendinosos não pareciam diminuídos. Aos 3 anos de idade, não se verificou agravamento do quadro neurológico, embora já se observem mais telangectasias oculares e algumas nos pavilhões auriculares. Até a data do exame, não ocorreram infecções que justificassem qualquer terapêutica ou internamento.
Nascer e Crescer, 2005, 14 (1), p. 23-25. Internet: <repositorio.chporto.pt> (com adaptações).

Com base no caso clínico hipotético precedente, assinale a opção correta. 

        Paciente do sexo masculino, com 14 anos de idade, cursando o ensino fundamental, foi encaminhado ao atendimento neurológico pelo orientador da escola devido a uma queda no rendimento escolar. Embora sempre tenha sido ótimo aluno, no último ano suas notas caíram com rapidez, sobretudo nas disciplinas que envolviam cálculo. Na consulta, o paciente relatou que, recentemente, ao ser apresentado a um determinado número, ele se sentiu compelido a contar de forma progressiva até o referido número e depois, de forma regressiva, até chegar ao zero. Referiu não conseguir interromper esse comportamento e sentir-se incomodado com isso, além de correr o risco de reprovação na escola. O paciente apresentava ansiedade, principalmente quando era frustrado, baixa tolerância à frustração associada a comportamento opositor desafiante — iniciada na idade pré-escolar e escolar e com melhora no início da adolescência —, era alérgico à penicilina, portador de intolerância à lactose e glomerulonefrite, e negou o uso de drogas e álcool. Seu irmão mais novo era celíaco e a tia materna era portadora de esquizofrenia. A mãe do paciente negou intercorrências no período neonatal e gestacional e disse que ele apresentava desenvolvimento neuropsicomotor normal.

Assinale a opção correta acerca do relato clínico apresentado. 

        A mãe de uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade, de cor branca, assintomática, em uso de quetiapina 25 mg e melatonina 5 mg, diagnosticada com intolerância congênita, pé plano congênito e epilepsia, relatou gestação sem intercorrências, nascimento a termo, parto cesáreo, peso de 3,55 kg e índice apgar 9-10. O desenvolvimento neuropsicomotor foi compatível com a idade cronológica até 1 ano e 6 meses de idade, quando houve regressão psicomotora com características autistas, estereotipias muito sugestivas na linha média, sem conservação do uso das mãos, insônia, agressividade, sensibilidade a dor reduzida, mantendo algum contato visual e gritos aparentemente sem motivos. Em consulta neuropediátrica para acompanhamento de rotina, a paciente obteve teste genético positivo para a mutação no gene MECP2 (variante c.763>T no éxon 4 do gene MECP2), o que levou a alteração no aminoácido ARG-255.
Internet: < revista.acm.org.br>. (com adaptações)

Assinale a opção que apresenta o diagnóstico correto para o caso clínico em tela. 

        Paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, compareceu a uma consulta neuropediátrica indicada pela escola, uma vez que a criança vinha apresentando dificuldades escolares, como lentidão na escrita e na leitura de textos simples, trocas de letras com sons e grafias parecidas, dificuldade em soletrar, dificuldade no reconhecimento de palavras, inversão de letras e problemas de memorização. Foram realizados testes de consciência fonética sugestivos de dislexia na criança, e a mãe entregou uma ressonância magnética cerebral (RMC) de seu filho mais velho, com 12 anos de idade, que mostrava um cisto de aracnoide em região temporal e uma calcificação inespecífica em fossa posterior. Como medida educativa, o neuropediatra fez vários comentários em relação à dislexia.

Considerando a situação clínica hipotética apresentada e os múltiplos aspectos a ela relacionados, assinale a opção correta.

        Paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade, em consulta no pronto-socorro relatou cefaleia em hemicrânio esquerdo de forte intensidade que surgiu há aproximadamente 15 horas, associada a náuseas e vômitos, fotofobia e fonofobia. Informou que foi acometida por mais de 15 desses episódios e, apenas no último mês, já apresentou 3 episódios. Relatou, também, que essas crises são incapacitantes, impedindo-a de realizar suas atividades habituais. Refere antecedente de asma.

Com relação ao caso clínico hipotético descrito, assinale a opção correta.