Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados em neonatos ou crianças com deterioração neurológica súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e  F, para as falsas:

(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: 

A paralisia cerebral compreende um grupo de desordens permanentes do movimento e postura decorrentes de lesão não progressiva no cérebro fetal ou infantil. Analise as afirmativas a seguir:

I. A forma espástica é o tipo clínico mais comum de paralisia cerebral, resultando de lesão no trato corticoespinal e manifestando-se por hipertonia e hiperreflexia.
II. O sistema de classificação da função motora grossa (Gross Motor Function Classification System - GMFCS) é utilizado para quantificar o nível de mobilidade funcional em cinco níveis.
III. O diagnóstico de paralisia cerebral em recém-nascidos prematuros é estabelecido exclusivamente por meio de biópsia muscular profunda realizada na primeira hora de vida pós-natal.

Está correto o que se afirma em:

As síndromes epilépticas na infância são classificadas de acordo com a idade de início, o tipo de crise e os achados eletroencefalográficos. Em relação a estas síndromes, assinale a alternativa CORRETA.

A avaliação do tônus e dos reflexos é a etapa fundamental do exame neurológico do lactente para a detecção de síndromes piramidais ou extrapiramidais. Analise as afirmativas a seguir:

I. A manobra do xale (scarf sign) avalia o tônus passivo da cintura escapular, sendo aplicada em recém-nascidos a termo e pré-termo, com maior amplitude de movimento associada à hipotonia.
II. O reflexo de Moro está presente ao nascimento e tende a desaparecer por volta de 4− 6 meses de vida, sendo sua persistência indicativa de possível alteração neurológica.
III. O tônus muscular no lactente é avaliado por meio de mobilização passiva dos segmentos corporais, permitindo identificar padrões de hipotonia ou hipertonia relacionados a disfunções neurológicas centrais ou periféricas.

Está correto o que se afirma em:

Os defeitos do fechamento do tubo neural resultam em malformações de gravidade variável, afetando a medula espinal e o encéfalo. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__) A mielomeningocele é a forma mais grave de disrafismo espinal aberto, apresentando protrusão de meninges e tecido neural através do defeito ósseo vertebral.
(__) A malformação de Chiari tipo II está frequentemente associada à mielomeningocele, caracterizando-se pela herniação de tonsilas cerebelares e tronco cerebral pelo forame magno.
(__) A suplementação periconcepcional com ácido fólico não demonstra impacto na redução da incidência de defeitos de fechamento do tubo neural em populações de risco.
(__) A anencefalia decorre da falha de fechamento da porção cefálica do tubo neural, resultando na ausência de calota craniana e desenvolvimento rudimentar do encéfalo.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

A avaliação das cefaleias em pacientes pediátricos requer a exclusão de causas secundárias por meio da identificação de sinais de perigo. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__) A migrânea pediátrica pode apresentar duração mais curta do que no adulto e localização frequentemente bilateral em regiões frontais ou temporais.
(__) O vômito em jato ao acordar, associado a cefaleia que desperta a criança durante a noite, é um sinal de alerta para o aumento da pressão intracraniana.
(__) A cefaleia tensional na infância manifesta-se por dor de caráter pulsátil, acompanhada obrigatoriamente de fotofobia severa e déficits neurológicos focais transitórios.
(__) Os equivalentes migranosos, como a síndrome dos vômitos cíclicos, são manifestações que podem preceder o surgimento das crises típicas de enxaqueca em escolares.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: 

O acompanhamento do desenvolvimento infantil exige a identificação de marcos motores, cognitivos e sociais em idades cronológicas específicas. No que se refere aos sinais de alerta para o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, assinale a alternativa CORRETA.

O transtorno do espectro autista caracteriza-se por déficits persistentes na comunicação social e padrões restritos de comportamento. No que se refere ao diagnóstico e clínica, assinale a alternativa CORRETA.

As meningites e encefalites virais ou bacterianas são causas significativas de morbidade neurológica na população pediátrica. Com base exclusivamente na redação atual dos protocolos de infectologia pediátrica, assinale a alternativa CORRETA.

As crises epilépticas no período neonatal são manifestações inespecíficas de disfunção neurológica aguda. Analise as afirmativas a seguir:

I. No neonato, as crises podem manifestar-se por sinais sutis, como movimentos oculares anormais, automatismos orais (mastigação) e episódios de apneia.
II. A encefalopatia hipóxico-isquêmica constitui uma causa comum de convulsões neonatais, ocorrendo geralmente nas primeiras vinte e quatro horas de vida.
III. O uso de diazepam por via intravenosa é o tratamento de primeira escolha para a manutenção prolongada do controle de crises em prematuros de extremo baixo peso.

Está correto o que se afirma em:

Acerca da anatomia topográfica e das relações anatômicas de relevância clínica, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__) O nervo radial percorre o sulco do nervo radial no úmero, sendo vulnerável a lesões em fraturas da diáfise umeral. 
(__) A veia safena magna drena diretamente na veia femoral na região do trígono femoral, sendo referência anatômica importante para acesso venoso e procedimentos cirúrgicos.
(__) O ureter cruza anteriormente a artéria ilíaca comum na pelve, sendo esse ponto um local frequente de compressão e impactação de cálculos urinários.
(__) O nervo frênico origina-se exclusivamente do segmento torácico da medula espinhal, sendo responsável pela inervação sensitiva do diafragma.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:

    R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.

    Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.

    O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    Menino de 11 anos, previamente hígido, apresenta quadro subagudo de irritabilidade, declínio cognitivo e crises epilépticas focais nos últimos dias. Evolui com discinesias orofaciais, lentificação do EEG e flutuação do nível de consciência. A ressonância magnética é normal. O líquor revela pleocitose linfocitária e proteína discretamente elevada. Testes infecciosos iniciais são negativos. A equipe suspeita de encefalite autoimune, mas pondera adiar tratamento até confirmação de autoanticorpos.

    Qual é a conduta normativa correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    Menina de 2 anos e 6 meses, previamente hígida, é admitida no pronto-socorro com febre alta há 12 horas, irritabilidade intensa, vômitos em jato e rebaixamento progressivo do nível de consciência. Ao exame físico, apresenta rigidez de nuca, sem sinais focais ou instabilidade hemodinâmica. A tomografia de crânio é realizada imediatamente e não evidencia contraindicações à punção lombar.     A equipe médica discute se deve realizar a punção lombar antes de iniciar antibioticoterapia, visando maior acurácia diagnóstica, ou se o início do tratamento deve ser imediato, ainda que isso possa reduzir a positividade das culturas.     Segundo, exclusivamente, as diretrizes da Organização Mundial da Saúde (WHO), qual é a conduta correta neste cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais. Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência intelectual.

    Durante a consulta, os responsáveis questionam se o cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.

    Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    Adolescente do sexo masculino, 15 anos, com diagnóstico clínico de enxaqueca há dois anos, apresenta crises recorrentes de cefaleia associadas a fotofobia e fonofobia, com alívio parcial com analgésicos comuns. Relata que costuma iniciar a medicação apenas quando a dor já está intensa.     Na anamnese dirigida, informa antecedente documentado de síndrome de Wolff–Parkinson–White (WPW), sem história prévia de AVC, AIT ou cardiopatia estrutural. Durante a consulta, solicita prescrição de triptano, referindo que colegas utilizam essa classe com boa resposta.     Segundo, exclusivamente, a diretriz AAN/AHS sobre tratamento agudo da enxaqueca em crianças e adolescentes, qual é a conduta correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    Menina de 9 anos, previamente hígida, evolui com quadro subagudo de alteração comportamental, irritabilidade, déficit de memória recente, episódios de discinesias orofaciais e duas crises epilépticas focais nas últimas 48 horas. Há flutuação do nível de consciência. A ressonância magnética de encéfalo é normal. O líquor mostra pleocitose linfocitária discreta, e o EEG evidencia lentificação difusa.     A equipe considera encefalite autoimune provável, mas discute se é necessário aguardar confirmação laboratorial de autoanticorpos para iniciar o tratamento imunomodulador.     Qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    Adolescente do sexo feminino, 14 anos, previamente hígida, desenvolve, de forma subaguda, perda visual dolorosa no olho direito, com discromatopsia e redução importante da acuidade visual. Duas semanas depois, evolui com parestesia ascendente, fraqueza em membros inferiores e retenção urinária. A ressonância magnética da medula mostra lesão longitudinalmente extensa envolvendo mais de três segmentos vertebrais. A RM encefálica não apresenta lesões típicas de esclerose múltipla. A sorologia revela positividade para anticorpos anti–aquaporina-4 (AQP4-IgG), utilizando método baseado em célula (cell-based assay).     A família questiona se o diagnóstico definitivo já pode ser estabelecido ou se seriam necessários novos episódios clínicos para confirmação.     Qual é a conduta diagnóstica correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    M.C.F., criança do sexo feminino, com 2 anos e 4 meses de idade, nascida prematura extrema (27 semanas), apresenta atraso motor persistente desde o primeiro ano de vida. Mantém controle cervical adequado, senta com apoio, mas não deambula, apresenta hipertonia espástica predominante em membros inferiores, reflexos osteotendíneos exaltados e padrão de tesoura em tentativa de ortostatismo. Não houve regressão funcional ao longo do acompanhamento. A ressonância magnética evidencia leucomalácia periventricular bilateral.          Durante a consulta, a equipe discute a caracterização diagnóstica formal do quadro e a organização do plano de cuidado.     Segundo, exclusivamente, as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Paralisia Cerebral do Ministério da Saúde, qual é a interpretação correta desse caso? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

    Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico, não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de Kayser-Fleischer bilateral.

Os exames laboratoriais iniciais mostram:

• Ceruloplasmina sérica reduzida,

• Cobre urinário de 24 horas elevado,

• Transaminases discretamente aumentadas.

A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários exames adicionais.

Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.