Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de c...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003969 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de clitóris e fusão parcial de lábios. Exames mostram 46,XX e níveis elevados de 17-OHprogesterona. De acordo com o caso, assinale o diagnóstico CORRETAMENTE provável:

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.

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