Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003971 Medicina

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é:

Hipotireoidismo congênito, caracterizado por atraso do desenvolvimento.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), caracterizada por incapacidade de oxidar ácidos graxos e risco de hipoglicemia sem cetose.

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