Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na tri...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003968 Medicina

Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na triagem neonatal para fenilcetonúria. A família questiona a necessidade de intervenção precoce, já que o bebê está assintomático. A justificativa que fundamenta a conduta preventiva imediata, nesse caso, é:

Introduzir precocemente dieta restrita em fenilalanina para prevenir atraso neurocognitivo irreversível, mesmo em crianças inicialmente assintomáticas.

Aguardar evolução clínica, pois manifestações só ocorrem após 1 ano de idade.

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem necessidade de dieta específica.

Solicitar apenas exames radiológicos, para avaliar alterações ósseas.

Suspender acompanhamento, pois ausência de sintomas descarta risco.

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