Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003970 Medicina

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY.

Deficiência de 5-alfa-redutase, que compromete conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, resultando em virilização incompleta.

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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