Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimen...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003955 Medicina

Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a investigação inicial deve ser:

Ressonância magnética cerebral, para avaliar malformações estruturais.

Dosagem de hormônios tireoidianos, para excluir hipotireoidismo congênito.

Teste de função hepática, para excluir erros inatos do metabolismo.

Cariótipo convencional, capaz de identificar cromossomopatias como síndrome de Down ou deleções grandes.

Exames radiológicos simples, para avaliar alterações ósseas isoladas.

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