    R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente
hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do
chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas
para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se
fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
    Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente
12.000 U/L.
    O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo
diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta
nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que
melhor responde ao questionamento.

Question

R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente
hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do
chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas
para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se
fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
    Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente
>12.000 U/L.
    O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo
diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta
nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que
melhor responde ao questionamento. Alternativa A: Realizar biópsia muscular imediatamente para
confirmação histopatológica antes de qualquer
exame genético. Ou Alternativa B: Solicitar teste genético molecular do gene DMD
como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina. Ou Alternativa C: Solicitar eletroneuromiografia para caracterização
do padrão miopático antes da investigação molecular. Ou Alternativa D: Iniciar corticoterapia empírica e postergar investigação etiológica, pois o quadro clínico é altamente
sugestivo.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] Solicitar teste genético molecular do gene DMD
como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina. Gabarito: BFundamento decisivo: Na suspeita clínica típica de distrofia muscular de Duchenne, a confirmação diagnóstica inicial deve ser molecular, por teste do gene DMD; biópsia muscular não é exame inicial obrigatório de rotina quando o fenótipo é clássico.Tema central: Diagnóstico inicial da DMDAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque a biópsia muscular não deve ser a primeira etapa antes da investigação genética em um quadro típico de DMD. Nessa situação, o exame confirmatório inicial preferido é o molecular.BCertaA alternativa B está correta porque o caso reúne achados clássicos de distrofia muscular de Duchenne — menino pequeno, fraqueza proximal progressiva, sinal de Gowers, pseudohipertrofia de panturrilhas e CK persistentemente muito elevada. Como se trata de uma distrofinopatia causada por variantes patogênicas no gene DMD, a confirmação etiológica inicial deve ser feita por teste genético molecular. A ausência de história familiar não afasta esse diagnóstico.CErradaEstá errada porque a eletroneuromiografia pode mostrar padrão miopático, mas não confirma a etiologia específica da distrofinopatia. Em um caso com fenótipo clássico, não é etapa obrigatória antes do teste molecular do gene DMD.DErradaEstá errada porque corticoterapia não substitui a confirmação diagnóstica. O caso exige definição etiológica antes de tratamento específico, e não início empírico da terapêutica com postergação da investigação.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre exames historicamente usados em miopatias e o fluxo confirmatório atual da DMD: apesar de biópsia muscular e ENMG poderem ter utilidade, no quadro típico o primeiro exame confirmatório é o teste genético do gene DMD. Outra armadilha é achar que a ausência de história familiar reduz de forma importante a suspeita.Dica para questões semelhantesSe o quadro for clássico de DMD e houver CK muito elevada, pense primeiro em confirmação molecular do gene DMD.Não trate biópsia muscular como exame inicial obrigatório em distrofinopatia típica; ela fica para casos inconclusivos ou especiais.ENMG pode mostrar padrão miopático, mas não define a etiologia genética quando a hipótese clínica já é específica.Ausência de história familiar não exclui DMD e não muda o passo diagnóstico inicial.

🚀 Quer mais performance?

🚀 Quer mais performance?

R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido,...

Gabarito comentado

Gabarito: B

Clique para visualizar este gabarito

Questões de assuntos semelhantes

Provas relacionadas