A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade α, codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a subunidade β, codificada pelo gene HEXB, localizado no cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração progressiva.
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado