A análise de cariótipo traz informações sobre a constituição cromossômica de um indivíduo. No entanto, algumas alterações cromossômicas menores que o limite de resolução do exame não são corretamente identificadas e requerem outras metodologias de análise.
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de