    J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente
hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global
do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit
cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas
atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os
exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais.
Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência
intelectual.
    Durante a consulta, os responsáveis questionam se o
cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.
    Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas
da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou
atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor
responde ao questionamento.

Question

J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente
hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global
do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit
cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas
atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os
exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais.
Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência
intelectual.
    Durante a consulta, os responsáveis questionam se o
cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.
    Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas
da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou
atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor
responde ao questionamento. Alternativa A: Indicar microarray cromossômico como teste genético inicial, seguido por sequenciamento de exoma, se o resultado for não diagnóstico. Ou Alternativa B: Iniciar investigação por cariótipo convencional,
que continua sendo o exame de primeira linha recomendado. Ou Alternativa C: Solicitar apenas painel de genes para deficiência
intelectual, considerando o custo-efetividade em
casos sem dismorfismos. Ou Alternativa D: Postergar investigação genética, pois não há história familiar nem achados físicos sugestivos de condição genética.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] Solicitar apenas painel de genes para deficiência
intelectual, considerando o custo-efetividade em
casos sem dismorfismos. Gabarito: CFundamento decisivo: A questão cobra a investigação genética inicial na criança com deficiência intelectual/atraso global do desenvolvimento sem etiologia definida, à luz da AAP. Pela BASE DE DECISÃO MÉDICA, o cariótipo convencional não é exame de primeira linha; o microarray cromossômico é a recomendação inicial, e a própria base registra que a alternativa que melhor coincide com a diretriz da AAP é a A. Assim, há conflito entre o gabarito oficial C e a norma citada no enunciado.Tema central: Investigação genética inicialAnálise das alternativasACertaPela base, esta é a alternativa que mais coincide com a AAP, porque reconhece o microarray cromossômico como teste genético inicial e afasta o cariótipo como primeira linha. O ponto que impede considerá-la literalmente perfeita é que a AAP mais recente admite CMA e exoma/genoma já na primeira linha, de forma sequencial ou concomitante, e não como sequência obrigatória única. Ainda assim, o erro médico não está em indicar CMA antes do cariótipo, mas em simplificar a formulação normativa.BErradaEstá errada porque contraria diretamente a diretriz da AAP citada na base: cariótipo convencional não continua sendo exame de primeira linha na investigação genética inespecífica de atraso global do desenvolvimento/deficiência intelectual. O motivo técnico é a menor resolução do cariótipo em relação ao microarray cromossômico, que detecta variantes de número de cópias submicroscópicas e substituiu o cariótipo como teste inicial de rotina nesse contexto. O cariótipo fica reservado a situações específicas, como suspeita de rearranjo balanceado.CErradaEmbora seja o gabarito oficial, não é a alternativa que melhor corresponde à diretriz da AAP descrita na base. A formulação “solicitar apenas painel de genes” restringe indevidamente a investigação inicial, pois a base informa que a AAP prioriza microarray cromossômico e, na atualização, também exoma/genoma na abordagem inicial. Assim, C conflita com a norma citada e não deve ser apresentada como a resposta mais fiel à AAP.DErradaEstá errada porque a ausência de história familiar, dismorfismos e alterações em neuroimagem, audição ou visão não exclui etiologia genética. A base afirma expressamente que falta de dismorfismos ou de antecedente familiar não justifica postergar a investigação. Portanto, usar fenótipo inespecífico como motivo para adiar avaliação genética contraria a abordagem recomendada para GDD/DI sem causa definida.Pegadinha da questãoA banca misturou duas coisas diferentes: perguntou especificamente pela diretriz normativa da AAP sobre o papel do cariótipo, mas o gabarito oficial marcou uma alternativa que, segundo a própria base, não é a formulação fiel da AAP. A confusão real é trocar a regra normativa da AAP por uma opção de painel gênico isolado.Dica para questões semelhantesSe o enunciado perguntar pela AAP em GDD/DI sem etiologia definida, o ponto decisivo é que cariótipo convencional não é mais a primeira etapa de rotina.Memorize o núcleo normativo da base: CMA permanece primeira linha, e a atualização da AAP inclui exoma/genoma na abordagem inicial.Não use ausência de dismorfismos ou de história familiar para excluir causa genética ou para adiar investigação.Painel gênico isolado não deve ser tratado como substituto universal do CMA na avaliação inicial agnóstica.

J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, ...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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