Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões, cistos r...
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Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Retina) |
Q4002700
Medicina
Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões,
cistos renais, fácies característica e degeneração
retiniana grave com ERG extinto. A investigação
laboratorial revela acúmulo de ácidos graxos de
cadeia muito longa. Diante do exposto, assinale
CORRETAMENTE o defeito metabólico encontrado
nessa condição: