Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões, cistos r...

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Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Retina) |

Q4002700 Medicina

Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões, cistos renais, fácies característica e degeneração retiniana grave com ERG extinto. A investigação laboratorial revela acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa. Diante do exposto, assinale CORRETAMENTE o defeito metabólico encontrado nessa condição:

Defeito na oxidação peroxissomal.

Deficiência de hexosaminidase A.

Ausência de α-galactosidase A.

Acúmulo de heparan sulfato.

Deficiência de esfingomielinase.

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