O Checklist Modificado para Autismo em Crianças Pequenas – versão revisada (M-CHAT-R) é um instrumento de rastreamento de risco para transtorno do espectro do autismo, sendo validado para aplicação em crianças com idade entre: 

Menina apresenta agenesia de corpo caloso associada a coloboma óptico e síndrome de espasmos infantis. O diagnóstico mais provável é síndrome de: 

Assinale a alternativa que apresenta três características que são frequentemente encontradas na síndrome de Sturge-Weber. 

Sobre as síndromes clínicas associadas à herniação em SNC, assinale a alternativa correta.

Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando os transtornos abaixo, que cursam com ataxia na infância, aos seus respectivos tratamentos.

Coluna 1

1. Doença de Hartnup.

2. Abetalipoproteinemia.

3. Ataxia familiar episódica tipo 1 e 2.

Coluna 2

( ) Suplementação com vitamina E.

( ) Nicotinamida ou niacina.

( ) Carbamazepina e acetazolamida. A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Em relação aos transtornos específicos da aprendizagem, conforme o DSM-5-TR, analise as assertivas abaixo e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas.
( ) O transtorno específico da aprendizagem com prejuízo na leitura caracteriza-se por dificuldades transitórias na precisão, velocidade, fluência e compreensão da leitura.
( ) Dislexia é um termo utilizado para descrever um padrão de dificuldades de aprendizagem caracterizado por problemas no reconhecimento preciso ou fluente de palavras, problemas de decodificação e dificuldades de ortografia.
( ) A presença do diagnóstico de um transtorno específico da aprendizagem com prejuízo na leitura impede o diagnóstico comórbidos com transtorno de déficit de atenção/hiperatividade.
A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Assinale a alternativa que apresenta apenas sintomas que satisfazem os critérios necessários para o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, conforme o DSM-5-TR. 

Bebê de 15 meses, sexo feminino, é levada para consulta de puericultura portando a Caderneta de Saúde da Criança do Ministério da Saúde. Com base nessa referência, espera-se que a criança tenha adquirido quais marcos do desenvolvimento neuropsicomotor nessa idade?

Sobre o transtorno dos movimentos periódicos dos membros na faixa etária pediátrica, assinale a alternativa correta. 

A respeito da Atrofia Muscular Espinhal (AME), analise as assertivas abaixo:

I. É caracterizada pela perda irreversível de neurônios motores do corno anterior da medula e núcleos do tronco encefálico.

II. São características da AME tipo 2 a presença de três a quatro cópias de SMN2, com início de sintomas entre 6 e 18 meses, e a aquisição da marcha independente, mesmo que tardia.

III. Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2, o indivíduo torna-se não elegível para uso de nusinersena caso necessite de ventilação mecânica invasiva 24 horas/dia, continuamente, por ≥21 dias.

IV. As medicações específicas para o tratamento são nusinersena com aplicação intratecal a cada 14 dias, risdiplam com aplicação intratecal mensal e onasemnogene abeparvovec com aplicação via endovenosa em dose única. 

Quais estão corretas? 

A síndrome de Tourette é uma condição neurológica que se manifesta principalmente por tiques motores e vocais. Sobre esse quadro, assinale a alternativa correta. 

Qual dos seguintes achados laboratoriais ou de imagem NÃO é típico para confirmar o diagnóstico de esclerose múltipla?

Qual das seguintes abordagens NÃO é apropriada no manejo de crises de perda de fôlego em lactentes?

Assinale a alternativa INCORRETA a respeito de epilepsias na infância.

Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses de idade, com piora progressiva da frequência e, atualmente, apresenta crises de variados tipos, incluindo ausências atípicas. Evoluiu com atraso dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e com redução da velocidade de crescimento de perímetro cefálico. Foi realizada punção lombar após 4 horas de jejum, que evidenciou hipoglicorraquia com valor de 32 mg/dL em vigência de glicose sérica de 81 mg/dL, sem outras alterações na avaliação do líquor. Sobre o caso, assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica e o principal gene afetado correspondente. 

Menino, 6 anos, é trazido à emergência por queixa de cefaleia de início há 2 semanas, com piora progressiva, associada a vômitos recorrentes e diplopia. Em avaliação, foi identificado edema de papila bilateral e hepatomegalia. Mãe relatou que iniciou há cerca de 3 meses uso de polivitamínico, pois achava que a criança não estava comendo bem. O quadro acima é compatível com intoxicação por:  

Considerando os distúrbios metabólicos presentes no período neonatal e o acometimento neurológico, analise as assertivas abaixo e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas.

( ) A encefalopatia bilirrubínica crônica está relacionada a lesões, principalmente nos gânglios da base, tronco encefálico e cerebelo, poupando acometimento de vias associadas à função oculomotora e auditiva.

( ) A hipernatremia no recém-nascido pode ser causada por quadros de encefalopatia hipóxico-isquêmica e sua correção deve ser realizada de forma cuidadosa, evitando-se redução de sódio maior que 10 a 15 mEq/L em 24h.

( ) A hipoglicemia no recém-nascido secundária a hiperinsulinismo pode ocorrer em decorrência de quadros como DM gestacional, síndrome de Beckwith–Wiedemann e defeitos congênitos da glicosilação.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Em relação a complicações neurológicas associadas à cetoacidose diabética em decorrência de Diabete Melito (DM) tipo 1, analise as assertivas abaixo:

I. A neuropatia periférica é a complicação neurológica aguda mais comum em crianças com esse diagnóstico.

II. O edema cerebral é uma complicação rara, mas grave, da cetoacidose diabética em crianças, e está associado a fatores de risco como idade inferior a 5 anos, gravidade da acidose metabólica e hipocapnia.

III. A esclerose múltipla tem como um dos principais fatores de risco a presença de DM tipo 1 com histórico de cetoacidose diabética na faixa etária pediátrica. IV. A cetoacidose diabética materna durante a gestação pode estar associada a eventos vasculares no feto como, por exemplo, acidentes vasculares cerebrais isquêmicos e/ou hemorrágicos.

Quais estão corretas?

Sobre o CMT1A, subtipo mais comum da doença de Charcot-Marie-Tooth, assinale a alternativa INCORRETA. 

Paciente de 7 anos, sexo masculino, é levado à emergência devido a quadro de febre intermitente de início há 14 dias, associada à prostração. Há 4 dias evoluiu com vômitos e, durante o atendimento, apresentou episódio de crise convulsiva focal com duração de 10 minutos que cessou após administração de diazepam EV. Realizada tomografia de crânio que não contraindicou punção lombar, que, por sua vez, mostrou:  

Com base no quadro clínico e nos critérios de celularidade, proteinorraquia e glicorraquia, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica mais provável e seu respectivo tratamento.