Tema central: ataxias na infância com tratamentos específicos conforme etiologia. Três entidades clássicas: distúrbio de transporte de aminoácidos (Doença de Hartnup), erro do metabolismo lipídico (Abetalipoproteinemia) e canalopatias (Ataxias familiares episódicas EA1/EA2).

Justificativa da alternativa correta (C): 2 – 1 – 3

- Suplementação com vitamina E → Abetalipoproteinemia (2): deficiência de MTP leva à ausência de lipoproteínas ApoB (quilomícrons/VLDL), má absorção de gorduras, acantocitose, retinopatia e ataxia por neuropatia/degeneração cerebelar secundária à hipovitaminose E. Tratamento: altas doses de vitamina E (e outras vitaminas lipossolúveis) e ajuste dietético. Evidência: Nelson Textbook of Pediatrics; UpToDate; GeneReviews.

- Nicotinamida/niacina → Doença de Hartnup (1): defeito do transportador de aminoácidos neutros (SLC6A19) causa déficit de triptofano e quadro tipo pelagra (dermatite fotossensível, diarreia) + ataxia. Conduta: nicotinamida/niacina e dieta hiperproteica. Evidência: UpToDate; Nelson.

- Carbamazepina e acetazolamida → Ataxia familiar episódica tipo 1 e 2 (3): canalopatias (KCNA1 – EA1; CACNA1A – EA2). Acetazolamida reduz frequência/intensidade das crises (especialmente EA2); carbamazepina pode ajudar em EA1 com miocímias. Evidência: Adams & Victor’s Principles of Neurology; UpToDate.

Conclusão: Os parênteses (de cima para baixo) correspondem a 2 – 1 – 3. Alternativa C.

Estratégia de prova (dicas rápidas):

- Vitamina E: pense em má absorção de gorduras + acantócitos + lipoproteínas ausentes → Abetalipoproteinemia.

- Niacina/Nicotinamida: quadro pelagra-like (pele, diarreia) com ataxia → Hartnup.

- Acetazolamida (± carbamazepina): ataxia episódica, gatilhos e miocímia/nistagmo → EA1/EA2.

Diagnóstico (essencial para diferenciar):

- Hartnup: aminoacidúria de neutros na urina; história de fotossensibilidade.

- Abetalipoproteinemia: colesterol e triglicerídeos muito baixos, ausência de ApoB, acantócitos no esfregaço; deficiência de vitaminas A/E.

- EA1/EA2: genética (KCNA1/CACNA1A); RM normal; EMG com miocímia (EA1); resposta à acetazolamida.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

- A (1–2–3): atribui vitamina E à Hartnup (errado) e niacina à abetalipoproteinemia (errado).

- B (1–3–2): mantém erro anterior e ainda troca terapia das ataxias episódicas por vitamina E, sem base.

- D (2–3–1): coloca niacina para ataxia episódica (inadequado) e acetazolamida/carbamazepina para Hartnup (não é canalopatia).

- E (3–2–1): desvia todas as associações consagradas (canalopatias ≠ vitamina E; abetalipo ≠ niacina).

Referências rápidas: Nelson Textbook of Pediatrics; UpToDate (Abetalipoproteinemia; Hartnup disease; Episodic ataxias); Adams & Victor’s Principles of Neurology; GeneReviews.

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