Tema central: A questão aborda o reconhecimento clínico de síndromes genéticas pediátricas com base em tríade clássica: agenesia do corpo caloso, coloboma óptico e espasmos infantis. Tais síndromes exigem do médico capacidade de correlação entre achados neurológicos, oftalmológicos e apresentação convulsiva.

Justificativa – Alternativa correta (B – Síndrome de Aicardi): A Síndrome de Aicardi é tipicamente descrita por essa tríade: agenesia do corpo caloso (total ou parcial), anormalidades oculares (principalmente colobomas retinianos) e espasmos infantis, que compõem uma das formas mais características dessa encefalopatia epileptogênica rara. A síndrome acomete quase exclusivamente meninas e é frequentemente identificada nos primeiros meses de vida. Segundo revisão em Nelson Tratado de Pediatria (21ª ed.), a tríade clínica citada é diagnóstico cardinal dessa doença.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Mowat-Wilson: Tem dismorfismo facial típico, aganglionose intestinal e defeitos cardíacos. Não cursa com coloboma óptico ou espasmos infantis classicamente.
• C) Aicardi-Goutières: Apesar do nome semelhante, cursa com encefalopatia progressiva, calcificações intracranianas e hiperpirexia. Não há relação com agenesia do corpo caloso e coloboma óptico.
• D) Cockayne: Envolvimento com envelhecimento precoce, déficit de crescimento, fotossensibilidade. Sem associação com os dados neurológicos/oculares citados.
• E) Miller-Dieker: Associada à lisencefalia (cérebro liso) e alterações faciais, sem tríade citada.

Estratégias na resolução: Fique atento a pegadinhas: nomes semelhantes não garantem o mesmo quadro clínico (exemplo: Aicardi x Aicardi-Goutières). O reconhecimento de tríades clássicas é fundamental em provas de residência e concursos médicos.

Resumo de critérios diagnósticos:

• Agenesia do corpo caloso
• Anomalias oftalmológicas (coloboma)
• Espasmos infantis (Síndrome de West primariamente por Aicardi)

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