Tema central: A questão aborda a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), destacando aspectos fundamentais: genética, clínica e neurofisiologia. CMT1A é a neuropatia hereditária mais prevalente e um conhecimento essencial na prática neurológica, especialmente em cargos médicos do SUS.

Justificativa da alternativa correta (B):

A alternativa B está INCORRETA por dois motivos fundamentais:
• Herança autossômica dominante: A CMT1A decorre de duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17p11.2 e é classificada como autossômica dominante. Ou seja, uma única cópia alterada do gene basta para manifestar a doença.
• Início precoce dos sintomas: Diferentemente do descrito, a apresentação clínica costuma ocorrer antes da segunda década, geralmente durante a infância/adolescência.

Essa caracterização está bem estabelecida em fontes como o Manual MSD e revisões do UpToDate, que reforçam: “A duplicação de PMP22 causa o subtipo mais comum de CMT, que é autossômico dominante e afeta predominantemente jovens”.

Análise das demais alternativas:

A) Correta. De fato, trata-se de uma forma desmielinizante ligada à duplicação do PMP22.
C) Correta. A velocidade de condução motora está reduzida, entre 15 e 35 m/s (valores de referência: >50 m/s), o que caracteriza desmielinização periférica.
D) Correta. O padrão clássico inclui fraqueza distal inicial, especialmente nos dorsiflexores dos membros inferiores (compartimento anterior das pernas), causando pé caído.
E) Correta. O prejuízo sensitivo distal é comum, com diminuição de sensibilidade em “luva” e “bota”, acompanhando o comprometimento motor.

Estratégias de interpretação:

Atenção ao uso de termos genéticos precisos e à cronologia dos sintomas. Confundações recorrentes envolvem a dominância da herança e o início precoce da doença, ambos frequentes em concursos.

Resumo: O conhecimento sobre a genética, clínica e exames neurofisiológicos é fundamental para diferenciar subtipos e evitar pegadinhas como confundí-la com formas recessivas ou tardias. Segundo o Manual MSD: “a CMT1A é transmitida por herança autossômica dominante, com início dos sintomas predominando até a adolescência”.

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CMT1A (Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) é a forma mais comum de neuropatia hereditária motora e sensorial (HMSN), representando ~60-70% dos casos de CMT1, causada por duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17, levando a desmielinização primária dos nervos periféricos.��

Características ClínicasInicia na 1ª-2ª década com fraqueza distal simétrica "piramidal invertida" (pés > pernas > mãos), pé cavo alto, dedos em martelo ("pé em garra"), quedas frequentes, perda sensitiva vibratória/proprioceptiva e arreflexia generalizada; tremor postural ("rosnock") em 30-50%.��

DiagnósticoEMG mostra desmielinização uniforme (VC <38 m/s mediano, BL >15 ms); genética confirma duplicação PMP22 (>95% sensibilidade); proteinorraquia alta no LCR

Mecanismo MolecularHerança autossômica dominante (penetrância >90%); a duplicação ocorre por recombinação desigual na meiose, majoritariamente paterna (89%), levando a 70% mais PMP22 que o normal e mielina instável.��