Tema central: A questão aborda um quadro neurológico progressivo na infância, destacando convulsões de início precoce, atraso neuropsicomotor e microcefalia adquirida, com achado laboratorial fundamental: hipoglicorraquia com glicemia normal. Estes elementos relacionam-se a doenças genéticas metabólicas que afetam a nutrição cerebral.

Justificativa da alternativa correta (D): Síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1-DS) é causada por mutação no gene SLC2A1, responsável pela proteína GLUT1, que realiza o transporte de glicose através da barreira hematoencefálica. A deficiência resulta em cérebro “hipoglicêmico” apesar de glicemia periférica normal, levando a convulsões refratárias, atraso do desenvolvimento, microcefalia adquirida e sintomas motores. O diagnóstico é fortemente sugerido quando há hipoglicorraquia (< 50 mg/dL) com glicemia normal, especialmente se iniciado precocemente e progressivo, como neste caso. Segundo artigo da Revista de Medicina da USP, “O diagnóstico deve ser suspeitado diante de epilepsias refratárias, atraso neuropsicomotor e hipoglicorraquia, com confirmação por análise genética do gene SLC2A1”. O achado laboratorial clássico da questão elimina quase todas as outras etiologias listadas.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Síndrome de Dravet (SCN1A): Apesar do início precoce e refratariedade, não cursa com hipoglicorraquia.
• B) Epilepsia do lactente migratória (KCNT1): Apresenta crises refratárias, mas sem alteração típica do líquor.
• C) Lennox-Gastaut (CDKL5): Quadro de epilepsia grave e atraso global, porém sem relação com hipoglicorraquia ou mutação SLC2A1.
• E) Encefalopatia dependente de piridoxina (ALDH7A1): Difere pelo perfil bioquímico (responde à vitamina B6, sem hipoglicorraquia típica).

Estratégias para provas: Atenção redobrada à diferença entre glicose sanguínea e glicose liquórica. Note que o quadro clínico, associado ao perfil bioquímico, direciona para diagnóstico metabólico-genético! Pegadinhas comuns: confundir por semelhança do quadro convulsivo ou não considerar o exame do líquor.

Resumo objetivo: O diagnóstico correto decorre da associação de epilepsia refratária, atraso no DNPM e hipoglicorraquia com glicemia sérica normal, hallmarks da GLUT1-DS.

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