Questões de Concurso
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(__)A condição é causada por uma mutação no gene ATP7B, levando ao acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado, cérebro e córnea (anéis de Kayser-Fleischer).
(__)O diagnóstico laboratorial clássico inclui níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, mas cobre livre (não ligado à ceruloplasmina) elevado e excreção urinária de cobre aumentada.
(__)O tratamento de primeira linha em pacientes sintomáticos é a suplementação oral de cobre, para normalizar os níveis séricos de ceruloplasmina.
(__)A presença de anéis de Kayser-Fleischer é patognomônica da Doença de Wilson e exclui a necessidade de biópsia hepática ou testes genéticos.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).
II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.
III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.
I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente tromboembólicos. elevado de eventos
II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).
III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
(__)É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.
(__)A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.
(__)O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.
(__)O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).
II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).
III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.
Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
(__)A reposição oral é a via preferencial para todos os pacientes com desidratação moderada a grave, devendo ser realizada rapidamente em grandes volumes.
(__)A hiponatremia pode ocorrer em desidratação significativa e deve ser corrigida lentamente, independentemente da faixa etária, para evitar complicações neurológicas, como a mielinólise pontina.
(__)Durante a reposição de líquidos em desidratação moderada a grave, a monitorização da diurese é opcional, sendo suficiente observar sinais clínicos como turgor cutâneo e mucosa oral.
(__)A reposição inicial de líquidos em desidratação grave deve ser realizada preferencialmente com solução isotônica intravenosa, ajustando a velocidade conforme resposta clínica e monitorização hemodinâmica.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) são considerados primeira linha no tratamento da gota aguda, desde que não haja contraindicações renais, cardiovasculares ou gastrintestinais.
II.A articulação mais classicamente acometida na gota aguda é a primeira articulação metatarsofalângica do pé, embora qualquer articulação possa ser afetada, e o exame de líquido sinovial pode confirmar a presença de cristais de urato.
III.A colchicina deve ser administrada preferencialmente em doses altas e repetidas rapidamente até a resolução completa da dor articular, sem necessidade de ajuste em insuficiência renal.
Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS.
(__)A hipoglicemia é clinicamente relevante apenas quando a glicemia está abaixo de 40 mg/dL, independentemente da idade ou comorbidades do paciente.
(__)O monitoramento frequente da glicemia não é necessário após a correção inicial, desde que os sintomas desapareçam.
(__)Em pacientes com hipoglicemia, é seguro iniciar insulina imediatamente após a administração de glicose, para prevenir hiperglicemia de rebote.
(__)Em hipoglicemia grave sintomática, a reposição inicial de glicose deve ser feita por via intravenosa, com administração rápida de glicose concentrada, enquanto se monitora a resposta clínica e glicêmica.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.A monitorização rigorosa do balanço hídrico, incluindo diurese, peso e ingestão de líquidos, é essencial para prevenir sobrecarga de volume e hipovolemia em pacientes com IRA ou IRCA.
II.Distúrbios hidroeletrolíticos, como hipercalemia, acidose metabólica e alterações de sódio e fósforo, são comuns em IRA e IRCA, devendo ser reconhecidos precocemente e tratados conforme gravidade.
III.A indicação de terapia de substituição renal (hemodiálise ou diálise peritoneal) deve considerar sinais de complicações graves, como hipercalemia refratária, acidose metabólica grave, sobrecarga hídrica com congestão ou uremia sintomática.
Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS.
(__)Em todas as crises hipertensivas, a pressão arterial deve ser reduzida rapidamente em poucas horas, independentemente da presença de lesão em órgãos-alvo.
(__)Crise hipertensiva com evidência de dano agudo a órgãos-alvo caracteriza uma emergência hipertensiva, e o tratamento deve ser feito preferencialmente com drogas intravenosas sob monitorização contínua.
(__)A monitorização clínica e laboratorial contínua não é necessária em crises hipertensivas, desde que o paciente esteja assintomático, pois o risco de dano a órgãos-alvo é baixo.
(__)Em urgência hipertensiva, na ausência de lesão aguda a órgãos-alvo, o tratamento pode ser realizado com anti-hipertensivos orais, visando redução gradual da pressão arterial ao longo de 24−48 horas.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I.Síncope vasovagal é a causa mais comum de lipotimia em adultos jovens, geralmente associada a gatilhos específicos e recuperando-se espontaneamente sem sequela.
II.Todas as perdas de consciência associadas a movimentos tônico-clônicos generalizados devem ser imediatamente tratadas como epilepsia, sem necessidade de avaliação cardíaca ou metabólica prévia.
III.Em episódios de alteração do nível de consciência prolongada ou recorrente, a investigação deve incluir avaliação de distúrbios metabólicos (glicemia, eletrólitos), infecções, lesão estrutural cerebral e arritmias cardíacas.
Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS.