Em relação à Doença de Wilson, um distúrbio do metabolismo ...
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Ano: 2026
Banca:
Instituto Access
Órgão:
Prefeitura de Contagem - MG
Prova:
Instituto Access - 2026 - Prefeitura de Contagem - MG - Médico Especialista - Endocrinologia Adulto |
Q3918620
Medicina
Em relação à Doença de Wilson, um distúrbio do
metabolismo do cobre, registre V, para as afirmativas
verdadeiras, e F, para as falsas:
(__)A condição é causada por uma mutação no gene ATP7B, levando ao acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado, cérebro e córnea (anéis de Kayser-Fleischer).
(__)O diagnóstico laboratorial clássico inclui níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, mas cobre livre (não ligado à ceruloplasmina) elevado e excreção urinária de cobre aumentada.
(__)O tratamento de primeira linha em pacientes sintomáticos é a suplementação oral de cobre, para normalizar os níveis séricos de ceruloplasmina.
(__)A presença de anéis de Kayser-Fleischer é patognomônica da Doença de Wilson e exclui a necessidade de biópsia hepática ou testes genéticos.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
(__)A condição é causada por uma mutação no gene ATP7B, levando ao acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado, cérebro e córnea (anéis de Kayser-Fleischer).
(__)O diagnóstico laboratorial clássico inclui níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, mas cobre livre (não ligado à ceruloplasmina) elevado e excreção urinária de cobre aumentada.
(__)O tratamento de primeira linha em pacientes sintomáticos é a suplementação oral de cobre, para normalizar os níveis séricos de ceruloplasmina.
(__)A presença de anéis de Kayser-Fleischer é patognomônica da Doença de Wilson e exclui a necessidade de biópsia hepática ou testes genéticos.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
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