Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 44

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179693 Medicina

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

A

O FASD pode cursar com anomalias craniofaciais, retardo de crescimento, alterações comportamentais, déficits cognitivos, dentre outras características.

B

Algumas das principais características craniofaciais de FASD são: fendas palpebrais curtas, filtro nasolabial apagado e lábio superior fino.

C

A exposição pré-natal ao álcool pode levar a anomalias oculares como microftalmia, hipoplasia de nervo óptico, estrabismo e baixa acuidade visual. As anormalidades oculares podem ser assimétricas.

D

Déficits cognitivos podem estar presentes mesmo sem as anormalidades físicas de FASD.

E

Apesar de cursar com déficits cognitivos e alterações comportamentais, o FASD não apresenta malformações de sistema nervoso central.

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Q2168426

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Tunápolis - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Tunápolis - SC - Médico |

Q2168426 Medicina

Classificação das doenças lisossômicas de depósito com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA que está relacionada ao distúrbio de depósito de lipídeos.

A

Doença de Sandhoff (α-hexosaminidases A e B)

B

Doença de Wolman.

C

Doença de Niemann-Pick, tipos A e B (esfingomielinase).

D

Doença de Gaucher (glicocerebrosidase).

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Q2089760

Ano: 2023 Banca: Instituto Consulplan Órgão: SEGEP-RO Prova: Instituto Consulplan - 2023 - SEGEP-RO - Analista de Desenvolvimento Social - Enfermagem |

Q2089760 Medicina

Considerando que as hemoglobinopatias se referem a um grupo de doenças cuja hemoglobina é afetada, assinale a afirmativa INCORRETA.

A

São doenças causadas por alteração genética.

B

O tipo mais frequente é representado pelas talassemias.

C

As talassemias são um grupo de doenças que se caracterizam por redução ou ausência de hemoglobina.

D

O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e demais hemoglobinopatias.

E

Na anemia falciforme, a forma das hemácias interfere em sua capacidade de trafegar pelos capilares favorecendo a ocorrência de microinfartos decorrentes de vaso-oclusão microvascular difusa.

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Q4198162

Ano: 2022 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Paranacity - PR Prova: Instituto UniFil - 2022 - Prefeitura de Paranacity - PR - Médico Ginecologista |

Q4198162 Medicina

Condição recessiva ligada ao X, caracteriza-se por um indivíduo com cariótipo XY, com testículos normais e produtores de testosterona, porém com receptores androgênicos não funcionantes, o que leva ao fenótipo feminino com vagina curta. Assinale a alternativa que apresenta essa condição.

A

Síndrome de Mayer-Rocktansky-Kuster-Hauser.

B

Síndrome de Wolf.

C

Síndrome de Swyer

D

Síndrome de Morris.

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Q4173449

Ano: 2022 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2022 - UFPA - Médico / Área: Ginecologia e Obstetrícia |

Q4173449 Medicina

Quanto às patologias que causam sangramento na primeira metade da gestação, analise as afirmativas a seguir.
I - O cariótipo mais frequente da mola completa é o 46 XX.
II - As gestantes com mola hidatiforme devem ter acompanhamento com dosagem de gonadotrofina coriônica (βHCG) mensal após o esvaziamento uterino.
III- A causa mais frequente de abortamento de repetição no primeiro trimestre é a incompetência istmocervical.
IV-O uso de contraceptivo de emergência com levonorgestrel é considerado fator de risco para prenhez ectópica.

Estão corretas

A

apenas I e IV.

B

apenas I e II.

C

apenas I e III.

D

apenas I, II e III.

E

apenas II e IV.

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Q4155870

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Ultrassonografista |

Q4155870 Medicina

A biópsia de vilo corial e a amniocentese genética são métodos invasivos guiados por ultrassonografia muito utilizados no diagnóstico pré-natal em obstetrícia. Sobre a parte técnica desses procedimentos,

A

a dificuldade para se obter líquido amniótico na amniocentese precoce deve-se à não fusão do âmnio ao cório.

B

na suspeita de gestação gemelar, está indicada a realização de biópsia de vilo corial.

C

o mosaicismo é mais comum nas amostras obtidas através do líquido amniótico.

D

a redução dos membros ocorre mais comumente na amniocentese genética.

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Q4154340

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Radiologista |

Q4154340 Medicina

O parênquima renal pode ser envolvido em uma variedade de doenças sindrômicas multissistêmicas. As características de envolvimento renal e extrarrenal na doença renal policística do adulto são:

A

angiomiolipoma renal, cistos pulmonares, fibrofoliculomas na cabeça e no pescoço.

B

carcinoma de células renais, astrocitoma pilocítico e feocromocitomas.

C

angiomiolipoma renal, hiperplasia micronodular de pneumócitos tipo II, fibrofoliculomas na cabeça e no pescoço.

D

cistos simples renais e cistos hepáticos, aneurismas intracranianos e da aorta.

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Q4153281

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Oncologista |

Q4153281 Medicina

Leia o caso clínico a seguir.

Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de idade. Ao exame físico, observa-se máculas hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios, mucosa oral e ponta dos dedos.

Nesse caso, o diagnóstico provável é de

A

síndrome hereditária BRCA1.

B

síndrome de Li-Fraumeni.

C

síndrome de Peutz-Jeghers.

D

síndrome de Cowden.

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Q4153137

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Mastologista |

Q4153137 Medicina

O comportamento hereditário representa 10% da população com câncer de mama. Na síndrome

A

de Cowden, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, sarcoma, leucemia, câncer do sistema nervoso central, pâncreas, pulmão e pele. Essa síndrome está associada à mutação do gene p53.

B

de Li-Fraumeni, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, tumor de tireoide e endométrio. Essa síndrome está associada à mutação do gene PTEN.

C

de Peutz-Jegher, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, cólon, pâncreas e carcinoma adrenocortical na infância. Essa síndrome está associada à mutação do gene PALB 2.

D

de Lynch, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, endométrio e ovário. Essa síndrome está associada à mutação do gene MLH1.

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Q4153010

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Hematologista |

Q4153010 Medicina

É característica dos genes supressores de tumor a seguinte:

A

permitir proliferação irrestrita de células.

B

promover diferentes fases do ciclo celular.

C

produzir proteínas que bloqueiam a atividade das ciclinas.

D

regular o reparo celular.

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Q4152345

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Coloproctologista |

Q4152345 Medicina

A síndrome de Lynch I é caracterizada pela presença de

A

polipose colônica adenomatosa familiar.

B

lesões neoplásicas colônicas proximais, faixa etária mais senil e neoplasias de mama.

C

lesões neoplásicas colônicas proximais, faixa etária mais jovem e instabilidade de microssatélites.

D

neoplasia colorretal em idade precoce associado a polipose adenomatosa familiar.

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Q4147544

Ano: 2022 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Erechim - RS Prova: FUNDATEC - 2022 - Prefeitura de Erechim - RS - Médico Reumatologista |

Q4147544 Medicina

A artrite reumatoide é uma doença autoimune que tem na sua etiologia uma base genética e fatores ambientais. Qual dos genes abaixo está mais associado a essa doença?

A

HLAB27.

B

HLAB51.

C

HLAC12.

D

HLADR4.

E

HLADRB1.

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Q4140168

Ano: 2022 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Erechim - RS Prova: FUNDATEC - 2022 - Prefeitura de Erechim - RS - Médico Hematologista |

Q4140168 Medicina

Sobre a Doença de Von Willebrand (VWD), analise as assertivas abaixo:
I. Para um mesmo nível de fator de Von Willebrand, os homens são mais afetados do que as mulheres. II. É uma doença hereditária, geralmente autossômica recessiva. III. Há diminuição dos níveis plasmáticos ou função anormal do fator de Von Willebrand. IV. Em geral, há sangramento de mucosas, perda sanguínea excessiva após cortes superficiais e hemorragia operatória, pós-operatória e pós-traumática.
Quais estão corretas?

A

Apenas I e III.

B

Apenas I e IV.

C

Apenas III e IV.

D

Apenas I, II e IV.

E

I, II, III e IV.

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Q4101234

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101234 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA que corresponde a uma doença genética associada a osteoporose.

A

Talassemia.

B

Artrite reumatoide.

C

Síndrome de Cushing.

D

Ehler-Danlos.

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Q4101228

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101228 Medicina

As várias variantes de CFTR causadoras de fibrose cística podem interferir em praticamente todos os aspectos da expressão da proteína (Goldman, 2022). Assinale a alternativa CORRETA relacionada a classe V.

A

Condutância ou abertura de canal de cloreto defeituosas.

B

Redução de transcritos, de promotor ou de splicing.

C

Renovação acelerada da superfície celular.

D

Regulação, ligação de ATP e hidrólise desordenadas.

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Q4100399

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: UFG Prova: IV - UFG - 2022 - UFG - Residência Multiprofisisonal - Fisioterapia |

Q4100399 Medicina

Desde o primeiro trimestre de vida, a mãe percebe que o beijo dado em sua bebê é mais salgado do que nos demais filhos. Por isso, leva a criança ao médico para avaliação. Após um exame físico detalhado, ela é informada de que a criança pode ser portadora de uma doença genética passível de ser detectada no teste do pezinho e que necessita de terapia de reposição enzimática o mais rápido possível. Trata-se da doença chamada de

A

Doença de Wilson.

B

Fenilcetonúria.

C

Fibrose cística.

D

Adrenoleucodistrofia.

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Q4074880

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Endoscopista Respiratório - Edital nº 62 |

Q4074880 Medicina

Sobre as bronquiectasias congênitas, pode-se afirmar que a principal causa:

A

Envolve deficit de IGG4.

B

Está relacionada com a mutação do gene CFTR.

C

Está relacionada à trissomia do cromossomo 9.

D

Envolve a presença de Situs inversus torácico e sinusite crônica.

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Q4073535

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Ultrassonografista - Edital nº 62 |

Q4073535 Medicina

Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?

A

Repetir a ultrassonografia após 12 semanas de gestação.

B

Registrar o achado nos cortes sagital e coronal e solicitar a avaliação de outro ultrassonografista.

C

Orientar a paciente sobre a irreversibilidade do quadro e encaminhar a maternidade para interrupção da gestação.

D

Orientar a paciente sobre a possibilidade de interrupção da gestação; e, caso seja esse o seu desejo, só poderá ser realizada até 12 semanas.

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Q4065372

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Neurorradiologia |

Q4065372 Medicina

As síndromes neurocutâneas aumentam o risco de tipos específicos de tumores. Assinale a alternativa que indica a associação CORRETA entre a doença e o tumor.

A

Complexo da esclerose tuberosa – Rabdomioma cardíaco.

B

Neurofibromatose tipo 1 – Meningiomas.

C

Neurofibromatose tipo 2 – Glioma de nervo óptico.

D

Doença de Von Hipple-Lindau – Carcinoma gástrico.

E

Síndrome de Sturge-Weber – Carcinoma de células renais.

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Q4065364

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Neurorradiologia |

Q4065364 Medicina

Texto associado

Caso clínico 4

J.P.S., 58 anos, sexo masculino, procedente de Limoeiro, vem para parecer de urgência com a neurocirurgia. Sua esposa relata que ele apresenta cefaleia, comportamento inapropriado, dificuldade na fala e déficit de força à direita há 01 mês. Ao exame: acordado, afásico, não obedece a comandos, hemiparesia direita, isocórico com RFM presente e bilateral. Trouxe imagens de ressonância magnética (RM) do encéfalo com contraste, solicitada por médico do interior. Foi internado, teve lesão cerebral ressecada e recebeu o diagnóstico de glioblastoma.

A hipermetilação de promotores gênicos em loci específicos é relativamente frequente nos glioblastomas, destacando-se a ocorrida no promotor MGMT (metilguanina-DNA metiltransferase), encontrada em 40% dos pacientes. Sobre esse assunto, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Alta expressão da O6-MGMT em células neoplásicas de um glioma não está correlacionada à resistência tumoral a agentes alquilantes

B

O6-MGMT (O6-metilguanina-DNA metiltransferase) é uma enzima expressa de forma ubíqua envolvida no reparo do DNA, com a função de reverter a alquilação da posição O6 da guanina

C

A metilação do promotor de MGMT, por consequência, está associada ao seu silenciamento transcricional epigênico, acarretando, portanto, no aumento da eficácia do tratamento com quimioterápicos alquilantes

D

Pacientes com a metilação do promotor MGMT, devido ao fato de beneficiarem-se em maior grau do tratamento quimioterápico alquilante, apresentam taxas de sobrevida global (SG) de 48,9% e 13,8% para 1 e 5 anos, respectivamente

E

Pacientes que não apresentam o silenciamento gênico, possuem taxas de SG, para 1 e 5 anos, de 14,8% e 8,3%, respectivamente.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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