Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 45

Q4064467

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Medicina do Sono |

Q4064467 Medicina

Qual síndrome tem relação com tumores do saco endolinfático?

A

Von Hippel-Lindau

B

Alpert

C

Waardenburg

D

Crouzon

E

Ménière

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Q4064074

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Oncologia Pediátrica |

Q4064074 Medicina

A mutação de BRCA1 e BRCA2 conferem maiores chances de neoplasias específicas. São elas:

A

Colo uterino e pulmão

B

Vagina e endométrio

C

Mama e ovário

D

Apenas mama

E

Apenas ovário

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Q4064021

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064021 Medicina

Mãe traz filha de 17 anos com queixa de amenorreia primária. Já havia sido avaliada por outros médicos previamente e trazia novos exames laboratoriais. No exame físico, chamava atenção estatura de 1,75 cm, 60 kg, M1P3, com genitália externa feminina, sem clitorimegalia, sem hirsutismo ou aumento de massa muscular, PA- 180 x 110 mmHg. Os exames laboratoriais mostravam: hemograma, função renal, hepática e glicemia normais, hipocalemia 2.8 mEq/L; testosterona 19 ng/dL(VR: 9,83); estradiol 11 pg/mL; LH e FSH 35 e 60 UI/L respectivamente; Prolactina de 18 ng/mL. Cariotipo 46, XY. De histórico familiar, tinha uma irmã com amenorreia primária e hipertensão arterial.
Dentre as alternativas abaixo, qual a mais provável para esse caso?

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17 alfa-hidroxilase

B

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

C

Deficiência de 5alfa-redutase

D

Síndrome de Morris

E

Síndrome da Insensibilidade aos androgênios forma parcial

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Q4064020

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064020 Medicina

Qual das doenças abaixo NÃO está relacionada à mutação por perda de função dos receptores acoplados à proteína G?

A

Síndrome de McCune-Albright

B

Resistência familiar ao ACTH

C

Hipotiroidismo familiar

D

Deficiência familiar isolada de GH

E

Diabetes insipidus nefrogênico

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Q4063981

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4063981 Medicina

Sobre a síndrome de Prader Willi, é CORRETO afirmar que

A

síndrome genética é causada pela trissomia do cromossomo 13.

B

causa obesidade desde o os primeiros meses de vida e piora ao longo do tempo.

C

apresenta mãos e pés pequenos, hipogonadismo, mas sem alterações características na fáscies.

D

cursa com hipotonia importante e com dificuldade de sucção no primeiro ano de vida.

E

apresenta polidactilia, retinopatia pigmentar e anomalias renais.

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Q4061466

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Especialidade com Pré-Requisito em Neurologia Pediátrica |

Q4061466 Medicina

Lactente, seis meses de idade, encontra-se internado na unidade de terapia intensiva por apresentar hipotonia grave, arreflexia, fasciculações de língua e dificuldades na amamentação. O tórax apresenta formato de sino e são observadas contraturas articulares. Evoluiu com insuficiência respiratória aos cinco meses de idade e necessidade de ventilação mecânica.
Qual o exame a ser realizado para definir o diagnóstico?

A

Ressonância magnética de crânio

B

Pesquisa de mutação no gene SMN1

C

Array CGH (teste de hibridização genômica comparada)

D

Eletroneuromiografia

E

Pesquisa de mutação no gene DMD

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Q4061460

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Especialidade com Pré-Requisito em Neurologia Pediátrica |

Q4061460 Medicina

As distonias primárias habitualmente se apresentam logo na infância, e algumas delas podem ser tratadas com estimulação profunda cerebral.
Dentre as distonias abaixo, qual tem resposta muito boa à levodopa, não precisando de tratamento cirúrgico?

A

DYT1 – Distonia de torsão generalizada de início precoce.

B

DYT5 – Doença de Segawa.

C

DYT6 – Distonia de início na adolescência.

D

DYT11 – Distonia com mioclonias.

E

DYT 12 – Distonia de início rápido com parkinsonismo.

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Q4061069

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Mastologia |

Q4061069 Medicina

Das alternativas abaixo, assinale a que apresenta a menor taxa de detecção no rastreamento de anomalias cromossômicas.

A

Idade materna + Prega nucal + Marcadores bioquímicos

B

Idade materna + Marcadores bioquímicos + Osso nasal + Refluxo tricúspide + Ducto venoso

C

Prega nucal

D

Prega nucal + Osso nasal + Ducto venoso + Refluxo tricúspide

E

Teste pré-natal não invasivo (NIPT)

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Q4060830

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Pediatria |

Q4060830 Medicina

Sobre crianças com atraso de desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Meninas com deficiência intelectual ou atraso devem necessariamente ser avaliadas para deleção do gene MECP2.

B

Avaliação da função visual e auditiva deve ser realizada em todas as crianças.

C

As principais causas são eventos intraútero e perinatais.

D

O eletroencefalograma deve ser realizado nas crianças com atraso, mesmo as que não tenham evidências clínicas de epilepsia.

E

É definido como atraso em, pelo menos, duas das seguintes áreas: motora, linguagem, cognitiva, social e atividades de vida diária.

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Q4060823

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Pediatria |

Q4060823 Medicina

A Deficiência Intelectual (DI) é um distúrbio do neurodesenvolvimento de múltiplas etiologias, em que a criança apresenta limitações, seja na inteligência bem como nas habilidades adaptativas. Em consulta ambulatorial, diante de um pré-escolar com DI, que apresenta ao exame físico sobrancelhas arqueadas, cílios longos e curvos, lábio superior fino, filtro nasolabial longo e hirsutismo, a principal suspeição clínica do pediatra deverá ser

A

Síndrome de Patau.

B

Síndrome de Edwards.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome de Cri-du-chat.

E

Síndrome de Cornélia de Lange.

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Q4060686

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Transplante de Rins |

Q4060686 Medicina

Sobre a doença renal cística, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A doença renal policística do adulto (DRPA) é uma doença sistêmica de natureza autossômica recessiva com cistos nos rins e em outros órgãos, principalmente o fígado.

B

A nefronoftise é uma doença renal hereditária, caracterizada por nefropatia túbulo intersticial crônica associada a rins de tamanho reduzido e múltiplos cistos medulares.

C

O rim multicístico displásico é uma desordem congênita, responsável pela maioria dos casos de doença cística renal em crianças, e a forma bilateral é incompatível com a vida.

D

Aneurisma intracraniano e hemorragia subaracnoide são manifestações do sistema nervoso central na DRPA.

E

O rim esponjoso medular é caracterizado por dilatações dos ductos coletores terminais em proporções císticas, geralmente assintomáticos, tendo com complicação mais frequente a formação de cálculos renais.

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Q4060261

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Acesso Direto |

Q4060261 Medicina

Mulher, 32 anos, sem comorbidades, apresentou episódio de sangramento digestivo, sendo submetida à colonoscopia que evidenciou: uma lesão séssil de 3cm, friável, em cólon ascendente com sinais de sangramento recente, além de dois pólipos subcentimétricos em sigmoide e três pólipos subcentimétricos em cólon transverso. O histopatológico da lesão maior concluiu adenocarcinoma, os das demais lesões, adenomas tubulares.
Sobre o caso em questão, assinale a alternativa CORRETA.

A

Essa paciente tem o provável diagnóstico de Síndrome de Puetz-Jeghers, caracterizada pela instabilidade micro-satélite.

B

Por ser uma paciente muito jovem, ela tem indicação formal de proctocolectomia total com anastomose tipo bolsa ileal.

C

Caso a mãe da paciente tenha história de câncer de endométrio e a tia da paciente de câncer de pelve renal, já está caracterizada a Síndrome de Lynch II.

D

Nesses casos, mesmo em idade fértil, a pan-histerectomia total é mandatória.

E

Por apresentar múltiplos pólipos colônicos, essa paciente tem o provável diagnóstico de polipose adenomatosa familiar.

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Q4048864

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Neurocirurgião |

Q4048864 Medicina

Existem diversos tipos de malformações congênitas do cérebro; muitas delas resultam em complicações motoras, sensoriais e intelectuais.

Imagem associada para resolução da questão

As imagens correspondem à síndrome de:

A

Patau.

B

Sjögren.

C

Tourette.

D

Dandy-Walker.

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Q4047993

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Descanso - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Descanso - SC - Médico |

Q4047993 Medicina

As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) abrangem um grupo de mais de 50 distúrbios hereditários diferentes, em que todos compartilham um defeito da função lisossômica ( Goldman & Andrew, 2022). Com base na classificação das DLDs com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA relacionada ao distúrbio de depósito de lipídios.

A

Doença de Wolman.

B

Doença de Farber.

C

Doença de Niemann-Pick, tipo C (transporte intracelular de colesterol).

D

Doença de Fabry.

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Q4016840

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Mondaí - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Mondaí - SC - Médico Clínico Geral - ESF |

Q4016840 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA relacionada ao gigantismo cerebral.

A

Síndrome de Denys-Drash.

B

Síndrome de Sotos.

C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

D

Síndrome de Klippel-Trenaunay.

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Q4005322

Ano: 2022 Banca: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita Órgão: Prefeitura de Buriticupu - MA Prova: LJ Assessoria e Planejamento Administrativo Limita - 2022 - Prefeitura de Buriticupu - MA - Médico Clínico Geral |

Q4005322 Medicina

Qual dos itens a seguir traz uma informação correta sobre a doença falciforme?

A

Indivíduos acometidos herdam, obrigatoriamente, uma mutação materna e outra paterna.

B

Não tem caráter genético.

C

É uma condição genética autossômica dominante.

D

A maior prevalência da doença ocorre nas regiões sul e sudeste do Brasil.

E

A eletroforese por focalização isoelétrica pode ser usada para o diagnóstico, mas não a cromatografia líquida de alta resolução.

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Q3985969

Ano: 2022 Banca: INSTITUTO MAIS Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Hematologista - Edital n° 03/2022 |

Q3985969 Medicina

O MHC é uma região genética definida, inicialmente, pela rejeição dos enxertos de pele entre camundongos geneticamente incompatíveis. Em humanos, o MHC, conhecido como região do HLA, compreende cerca de 3 Megabases (Mb) localizadas no braço curto do cromossomo

A

6

B

8

C

11

D

19

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Q3985884

Ano: 2022 Banca: INSTITUTO MAIS Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: INSTITUTO MAIS - 2022 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Urologista - Edital n° 03/2022 |

Q3985884 Medicina

Para diagnosticar alterações cromossômicas responsáveis pela infertilidade e que incidem em até 25% dos pacientes com oligozoospermia grave ou azoospermia não obstrutiva, o urologista deve solicitar

A

pesquisa sobre mutações da fibrose cística.

B

pesquisa sobre microdeleções do cromossomo Y.

C

dosagem de FSH, LH, testosterona e prolactina.

D

cariótipo de banda G.

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Q3729353

Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |

Q3729353 Medicina

A síndrome de Down em filho de casal jovem está mais relacionada à(ao):

A

Trissomia do 21.

B

Trissomia do 13.

C

Translocação.

D

Deleção.

E

Mosaicismo.

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Q3729340

Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |

Q3729340 Medicina

Em relação aos distúrbios do tubo neural – DTN, assinale a alternativa correta.

A

O diagnóstico pré-natal dos DTN é feito apenas pela dosagem de alfafetoproteína

B

Cerca de 90% dos DTN são ditos “fechados”

C

Os DTN com epitélio de revestimento aumentam significativamente os níveis séricos maternos de alfafetoproteína.

D

Quando utilizada de rotina na gravidez, entre 15 e 19 semanas, a alfafetoproteína sérica materna estará elevada (> 2,5 MoM) em 6 a 8% dos casos.

E

A existência de gravidez prévia com histórico de DTN não traz risco de repetição do evento em uma gravidez subsequente

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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