Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q2428240
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: CETAP Órgão: SANTA CASA-PA Prova: CETAP - 2023 - SANTA CASA-PA - Médico - Especialidade: Hematoloogia e Hemoterapia |
Q2428240 Medicina

A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.

Alternativas
Q2393208
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: IGEDUC Órgão: Prefeitura de Triunfo - PE Prova: IGEDUC - 2023 - Prefeitura de Triunfo - PE - Enfermeiro - Hospital |
Q2393208 Medicina

Julgue o item que se segue. 


A diferenciação sexual depende da presença ou da ausência do gene SRY (região determinante do sexo do cromossomo Y, do inglês, Sex-determining Region of the Y chromosome). Na presença de um gene SRY funcional, a gônada bipotencial se desenvolverá, originando os testículos. Na ausência de um gene SRY e sob o controle de múltiplos genes específicos da mulher, as gônadas se desenvolverão em ovários.
Alternativas
Q2371164
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: UNIFAL-MG Órgão: UNIFAL-MG Prova: UNIFAL-MG - 2023 - UNIFAL-MG - Médico/Área: Pediatria |
Q2371164 Medicina
Menino 14 anos vai ao ambulatório porque acha que não está crescendo igual aos seus colegas. Não sabe relatar a altura dos pais. Ao exame apresenta peso e altura no percentil 15; tanner G1 P1. O achado físico que configura puberdade atrasada é a ausência de: 
Alternativas
Q2371162
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: UNIFAL-MG Órgão: UNIFAL-MG Prova: UNIFAL-MG - 2023 - UNIFAL-MG - Médico/Área: Pediatria |
Q2371162 Medicina
A puberdade depende da ampla variação fisiológica do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Sendo assim, qual situação deve ser investigada? 
Alternativas
Q2364604
Medicina Gastroenterologia , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: Quadrix Órgão: FSNH - RS Prova: Quadrix - 2023 - FSNH - RS - Médico - Coloproctologia |
Q2364604 Medicina
Em relação à polipose adenomatosa familiar, é correto afirmar que
Alternativas
Q2336870
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: IDHTEC Órgão: Prefeitura de Ilha de Itamaracá - PE Prova: IDHTEC - 2023 - Prefeitura de Ilha de Itamaracá - PE - Médico - Cardiologista |
Q2336870 Medicina
A hiperliproteinemia familiar tipo III tem como gene mutante:
Alternativas
Q2313921
Medicina Genética Médica , Mastologia , Oncologia ,
Ano: 2023 Banca: SELECON Órgão: Prefeitura de Primavera do Leste - MT Prova: SELECON - 2023 - Prefeitura de Primavera do Leste - MT - Médico - 20h - Especialista Mastologista |
Q2313921 Medicina
O principal fator de risco para o câncer de mama no homem é:
Alternativas
Q2312718
Medicina Neurologia , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Infantil |
Q2312718 Medicina
O angioma cavernoso é uma malformação vascular que pode ocorrer esporadicamente ou ser de origem familiar com herança autossômica dominante.
Essa forma familiar está associada a mutações no(s) gen(es)
Alternativas
Q2312707
Medicina Neurologia , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Infantil |
Q2312707 Medicina
Pacientes com atrofia muscular espinhal, em geral, têm padrão de herança genética. Faz parte do apoio ao diagnóstico, além do quadro clínico, a pesquisa da deleção em homozigose do gene
Alternativas
Q2312657
Medicina Neurologia , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Adulto |
Q2312657 Medicina
A paralisia periódica hipercalêmica é uma canalopatia causada por mutação no gen
Alternativas
Q2312638
Medicina Neurologia , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Neurologista Adulto |
Q2312638 Medicina
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de
Alternativas
Q2312441
Medicina Endocrinologia , Ginecologia e Obstetrícia , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Endocrinologista Infantil |
Q2312441 Medicina
Apesar de o sexo genético ser estabelecido desde a fecundação, o feto é um organismo em estado sexual fenotipicamente neutro até
Alternativas
Q2311546
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de São José dos Campos - SP Prova: FGV - 2023 - Prefeitura de São José dos Campos - SP - Médico - Reumatologista |
Q2311546 Medicina

Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir:


1. VEXAS

2. Hiper IgD

3. Febre familiar do mediterrâneo

4. CINCA/ NOMID

5. CRMO

a) MEFV

b) UBA1

c) MVK

d) NLRP3

e) LPIN2


A correlação correta é:

Alternativas
Q2278063
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: CONSULPLAN Órgão: SESPA-PA Prova: CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278063 Medicina
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.
Alternativas
Q2278061
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: CONSULPLAN Órgão: SESPA-PA Prova: CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278061 Medicina
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é caracterizada por proliferação e diferenciação anormais de células precursoras mieloides da medula óssea, ocasionando produção insuficiente de células sanguíneas maduras normais. A síndrome mielodisplásica pode preceder o quadro de LMA, mais frequentemente em adultos; no entanto, em pediatria, algumas síndromes genéticas são consideradas de risco para o desenvolvimento de LMA. NÃO corresponde a uma síndrome genética comumente considerada de risco para desenvolvimento de LMA: 
Alternativas
Q2278059
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: CONSULPLAN Órgão: SESPA-PA Prova: CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278059 Medicina
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a 
Alternativas
Q2270880
Medicina Cardiologia e Alterações Vasculares , Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Radiologia Pediátrica |
Q2270880 Medicina
Assinale a alternativa que apresenta a anomalia congênita cardíaca mais comum associada à síndrome de Down.
Alternativas
Q2270112
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270112 Medicina
Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem intercorrências. Ao exame observa-se lactente hipotônica, sem qualquer interação social com o meio, sem nenhuma forma de comunicação, com facie alongada, microftalmia, e encefalocele occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio revela lisencefalia, ausência de corpo caloso, hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico, assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
Alternativas
Q2270108
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270108 Medicina
Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de segundo grau, em investigação diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e miofasciculações de língua apresenta os seguintes resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na região do 15q11q13, ausência de anormalidades nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o exame mais importante na investigação diagnóstica:
Alternativas
Q2270106
Medicina Genética Médica ,
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270106 Medicina
Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino, apresenta ausência de comunicação verbal e não-verbal expressiva, reduzida comunicação compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do padrão de sono-vigília. História gestacional e neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com 34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/ medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR 8/9, com testes de triagem neonatais normais. Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos 3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório, braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo, marcha de base alargada, força/tono/reflexos profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica mais provável e o exame complementar ideal para elucidá-la:
Alternativas
Respostas
881: B
882: C
883: C
884: A
885: A
886: D
887: C
888: A
889: B
890: A
891: A
892: D
893: C
894: C
895: D
896: B
897: C
898: C
899: B
900: C
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