Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q2031614 Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à sexagem fetal.
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Ano: 2022 Banca: FGV Órgão: SEAD-AP Prova: FGV - 2022 - SEAD-AP - Perito Odontolegista |
Q2018316 Medicina
Trata-se de uma técnica laboratorial, por meio da qual um segmento da molécula de DNA é duplicado e, com esse procedimento, poucas cópias de uma sequência de DNA podem ser amplificadas em um grande número, viabilizando a análise e aumentando o potencial das possíveis fontes de amostras forenses

Essa definição refere-se à 
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Q2006634 Medicina
Qual a doença genética com acometimento multissistêmico que decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene CFTR, codificador da proteína CFTR, causando aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas?
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Q1985306 Medicina
Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de 
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Q1955307 Medicina
Fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva que acarreta a diminuição da expectativa de vida, sendo responsável pela disfunção de vários órgãos, NÃO sendo de se esperar, no entanto, a ocorrência de
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Q1943586 Medicina
Em relação à foliculogenese, processo no qual formam-se os folículos ovarianos que serão utilizados ao longo da vida da mulher, assinale a alternativa correta. 
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Q1917257 Medicina

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.


Visando a diagnosticar perdas auditivas de origem genética, recomenda-se que todos os recém-nascidos sejam submetidos a triagem auditiva neonatal até um mês de idade e todas as crianças com deficiência auditiva sejam identificadas antes dos três meses.

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Q1917256 Medicina

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.


Recomenda-se que os testes preditivos para a doença de Huntington sejam solicitados o mais precocemente possível, para viabilizar a adoção de medidas profiláticas. 

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Q1917255 Medicina
Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Recomenda-se que todos os pacientes com suspeita de doença de rim policístico autossômico dominante sejam submetidos a ultrassonografia renal.
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Q1882743 Medicina
A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética congênita rara, que afeta os ossos e os dentes. Sobre essa anomalia, assinale a alternativa CORRETA.
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Q1882742 Medicina
Sobre a anomalia congênita conhecida como síndrome de crouzon, assinale a alternativa CORRETA:
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Q1882735 Medicina
Anomalias congênitas são de grande importância na pratica pediátrica, quanto à presença de anomalias nos membros superiores e inferiores assinale a alternativa CORRETA.
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Q4098744 Medicina
Mulher de 35 anos com antecedentes de três gestações que terminaram em abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. Nesse caso, a principal causa dos abortos está relacionada
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Q4098505 Medicina
Leia o caso clínico a seguir para responder à questão. 


Paciente do sexo feminino, de 25 anos, refere, desde o nascimento, tosse recorrente associada com escarro às vezes claro, às vezes amarelado. Associado com chiado no peito esporádico e obstrução nasal. Refere piora dos sintomas com tempo seco. Nega piora com outros alérgenos. Queixa de diarreia recorrente desde a infância. Alega dificuldade em ganhar peso. Teve diagnóstico de asma na infância e faz uso de medicação inalatória contínua de formoterol/budesonida 12/400mcg de seis em seis horas, há vários anos. Mantém-se com tosse com escarro diário principalmente pela manhã, dispneia aos moderados esforços. Alega pneumonia e sinusite de repetição desde criança. Nega tabagismo, nega contato com fogão a lenha. Espirometria: distúrbio ventilatório obstrutivo acentuado, sem variação significativa ao broncodilatador. Teste de gordura nas fezes (sudam III) positivo. Exame de escarro: Baar negativo, cultura positiva com presença de pseudomonas aeruginosa mucoide. Teste do suor 95 mmol/l, repetido em intervalo de seis semanas, com mesmo valor. Traz exame de imagem e função pulmonar. 


Q42_43.png (304×136)
Qual é o diagnóstico dessa paciente?
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Ano: 2021 Banca: UFAM Órgão: UFAM Prova: UFAM - 2021 - UFAM - Médico Clínico Geral |
Q4043222 Medicina
A leucemia aguda é a neoplasia maligna de maior incidência em crianças, sendo a Leucemia Linfoide Aguda (LLA) o tipo mais comum de leucemia nessa faixa etária. Qual patologia está associada a um aumento de 20 a 40 vezes no risco de ocorrência da LLA em crianças? 
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Q3860468 Medicina

Paciente 65 anos, masculino, apresentando alteração do hábito intestinal. Como história familiar, apresenta pai falecido de câncer de próstata aos 70 anos, mãe falecida de câncer de colo de útero aos 80 anos, avô paterno e primo por parte de mãe falecidos por câncer de cólon com 60 e 50 anos respectivamente. Realizou colonoscopia que evidenciou lesão estenosante na junção reto-sigmoidiana, 3 pólipos em reto e 5 pólipos em sigmoide. O resultado histopatológico da lesão estenosante foi adenocarcinoma de cólon moderadamente diferenciado. Quanto aos pólipos, todos eram de natureza adenomatosa, sendo 5 tubulares e 2 túbulo-vilosos (ambos no reto).



Em qual das situações abaixo, levando em conta a história familiar e o diagnóstico, esse paciente melhor se enquadra? 

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Q2873622 Medicina

De modo geral, as teorias formuladas para explicar o processo do envelhecimento visam cobrir os aspectos genéticos, bioquímicos e fisiológicos de um organismo. Considerando a divisão dessas teorias em estocásticas e sistêmicas, julgue o próximo item. 


As teorias genéticas são estocásticas. 

Alternativas
Q2873620 Medicina

De modo geral, as teorias formuladas para explicar o processo do envelhecimento visam cobrir os aspectos genéticos, bioquímicos e fisiológicos de um organismo. Considerando a divisão dessas teorias em estocásticas e sistêmicas, julgue o próximo item. 


As teorias do dano e reparo do DNA e da apoptose são estocásticas. 

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Q2606871 Medicina
        Paciente de 31 anos de idade relatava dor torácica lancinante na parede anterior com irradiação para a região cervical, de forte intensidade e sem alívio com analgésicos comuns havia seis horas. Ele tinha antecedentes de subluxação do cristalino e ectasia dural lombossacral. Ao exame físico, encontrava-se sudorético e acianótico, com saturação de oxigênio em ar ambiente de 90%, pressão arterial de 192 mm/Hg × 118 mm/Hg e frequência cardíaca de 88 bpm. Apresentava pectus carinatum, ritmo cardíaco regular em dois tempos com sopro diastólico (++/4) no segundo espaço intercostal à direita. O eletrocardiograma e o resultado da troponina ultrassensível foram normais. O ecocardiograma transesofágico revelou a presença de flap em aorta ascendente com insuficiência aórtica importante. 

Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o próximo item, segundo as diretrizes da American Association for Thoracic Surgery de 2021.


A presença de mutação VAL30MET no gene TTR confere o diagnóstico genético da patologia de base.

Alternativas
Q2420494 Medicina

Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação

Alternativas
Respostas
841: D
842: C
843: D
844: B
845: E
846: B
847: C
848: E
849: C
850: C
851: B
852: D
853: D
854: D
855: B
856: D
857: E
858: E
859: E
860: B