Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 46

Q3729339

Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |

Q3729339 Medicina

Que condição não se encontra associada à elevação dos níveis séricos maternos da alfa-fetoproteína?

A

Cisto pilonidal.

B

Pré-eclampsia.

C

Corioangioma da placenta.

D

Condrodisplasia punctata.

E

Hepatoma materno.

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Q3729338

Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |

Q3729338 Medicina

Níveis séricos baixos de estriol não conjugado materno como parte do teste quádruplo de rastreamento de malformações fetais devem de imediato focar a investigação para

A

Triploidia fetal.

B

Estenose do aqueduto ligada ao X.

C

Síndrome de Smith-Lemit-Opitz.

D

Distrofia muscular de Duchenne.

E

Necrose hepática materna.

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Q3729265

Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Dermatologia |

Q3729265 Medicina

Qual estrutura apresenta mutação na epidermólise bolhosa distrófica?

A

α-6 integrina.

B

β- 4 integrina.

C

Colágeno tipo 4.

D

Fibrila de ancoragem.

E

Colágeno VII.

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Q3729243

Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Dermatologia |

Q3729243 Medicina

Síndrome de Gorlin Goltz, também conhecida como síndrome do nevo basocelular, é uma desordem genética que é transmitida de forma autossômica dominante. Em 85% dos casos, ela decorre da variação no PTCH 1. Os pacientes podem desenvolver anormalidades e neoplasias em múltiplos órgãos. No entanto, existe uma variação na presença das lesões em diferentes pessoas com a síndrome. Qual é o fator genético implicado nessa variação?

A

Perda de heterozigose.

B

Mosaicismo.

C

Expressão variável.

D

Inativação do X.

E

Penetrância incompleta.

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Q2409139

Ano: 2022 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2022 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Nefrologia |

Q2409139 Medicina

As mutações genéticas responsáveis por doenças glomerulares na última década vêm apresentando novas descobertas nas glomerulopatias hereditárias. Gene GLA cromossomo Xq22.1 está envolvido na seguinte doença:

A

síndrome de Pierson.

B

doença de Charcot-Marie-Toolh.

C

doença de Fabry.

D

síndrome de Alport.

E

glomeruloesclerose segmentar e focal.

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Q2192529

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Neurologia |

Q2192529 Medicina

Em relação à associação sobre miopatias, a correlação correta entre as sequências é:
I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.
A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.

A

I-D; II-C; III-A; IV-B

B

I-A; II-B; III-C; IV-D

C

I-B; II-C; III-A; IV-D

D

I-C; II-D; III-B; IV-A

E

I-D; II-C; III-A; IV-B.

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Q2191227

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Cirurgia Pediátrica |

Q2191227 Medicina

A doença de Hirschsprung é uma doença genética complexa, na qual são necessárias alterações em diferentes níveis moleculares para a manifestação da doença. Assinale a alternativa que apresenta o principal gene relacionado ao desenvolvimento desta doença.

A

Bcl-2

B

RET

C

BRCA1

D

BRCA2

E

PTEN

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Q2189915

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Alergia e Imunologia |

Q2189915 Medicina

Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta.

A

Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice)

B

A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente

C

Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3

D

A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH

E

É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida

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Q2031614

Ano: 2022 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: PC-GO Prova: INSTITUTO AOCP - 2022 - PC-GO - Papiloscopista Policial da 3ª Classe |

Q2031614 Medicina

Assinale a alternativa correta em relação à sexagem fetal.

A

Tem grau de certeza aproximado de 50%.

B

É feita a partir do sangue da mãe após a 18ª semana de gestação.

C

É baseada na identificação do cromossomo X no sangue da gestante.

D

É o exame realizado durante a gravidez para determinar o sexo do bebê.

E

Se for identificado o cromossomo Y, pode-se afirmar que o bebê é do sexo feminino.

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Q2018316

Ano: 2022 Banca: FGV Órgão: SEAD-AP Prova: FGV - 2022 - SEAD-AP - Perito Odontolegista |

Q2018316 Medicina

Trata-se de uma técnica laboratorial, por meio da qual um segmento da molécula de DNA é duplicado e, com esse procedimento, poucas cópias de uma sequência de DNA podem ser amplificadas em um grande número, viabilizando a análise e aumentando o potencial das possíveis fontes de amostras forenses

Essa definição refere-se à

A

análise de Southern Blot.

B

técnica RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism).

C

técnica de PCR (Reação da Cadeia de Polimerase).

D

PAGE (Polyacrylamide Gel Electrophoresis).

E

eletroforese capilar.

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Q2006634

Ano: 2022 Banca: FEPESE Órgão: FCEE-SC Prova: FEPESE - 2022 - FCEE-SC - Médico Clínico Geral |

Q2006634 Medicina

Qual a doença genética com acometimento multissistêmico que decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene CFTR, codificador da proteína CFTR, causando aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas?

A

Doença de Huntington

B

Distrofia Muscular de Duchenne

C

Mucopolissacaridose do tipo 1

D

Fibrose Cística

E

Talassemia

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Q1985306

Ano: 2022 Banca: FCC Órgão: TRT - 22ª Região (PI) Prova: FCC - 2022 - TRT - 22ª Região (PI) - Analista Judiciário - Medicina (Clínico Geral) |

Q1985306 Medicina

Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de

A

cistos hepáticos e cirrose.

B

infecção pulmonar crônica.

C

fibrose cística renal sem possibilidade de transplante.

D

pancreatite aguda.

E

insuficiência respiratória por DPOC.

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Q1955307

Ano: 2022 Banca: FCC Órgão: TRT - 4ª REGIÃO (RS) Prova: FCC - 2022 - TRT - 4ª REGIÃO (RS) - Analista Judiciário - Especialidade: Medicina |

Q1955307 Medicina

Fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva que acarreta a diminuição da expectativa de vida, sendo responsável pela disfunção de vários órgãos, NÃO sendo de se esperar, no entanto, a ocorrência de

A

sinusite crônica.

B

bronquite crônica e bronquiectasias progressivas.

C

infertilidade.

D

episódios repetidos de pancreatite e insuficiência pancreática.

E

rins policísticos e falência renal terminal.

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Q1943586

Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: SES-DF Prova: IBFC - 2022 - SES-DF - Médico - Ginecologia e Obstetrícia |

Q1943586 Medicina

Em relação à foliculogenese, processo no qual formam-se os folículos ovarianos que serão utilizados ao longo da vida da mulher, assinale a alternativa correta.

A

As células germinativas primordiais (ovogônias) iniciam sua divisão por mitose no quinto mês da gestação

B

As ovogonias iniciam sua meiose e pararam na fase de diplóteno da prófase da 1a divisão meiótica

C

A reserva de ovócitos primários é maxima na ocasião da menarca e após inicia-se sua redução progressiva

D

Na puberdade o folículo primordial passa a ser estimulado pelo GnRH para que ocorra sua maturação

E

O processo de atresia folicular é iniciado ainda intrautero mas pode ser retardado após a menarca na vigência de anovulação

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Q1917257

Ano: 2022 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: FUB Prova: CESPE / CEBRASPE - 2022 - FUB - Médico - Área: Trabalho |

Q1917257 Medicina

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Visando a diagnosticar perdas auditivas de origem genética, recomenda-se que todos os recém-nascidos sejam submetidos a triagem auditiva neonatal até um mês de idade e todas as crianças com deficiência auditiva sejam identificadas antes dos três meses.

Certo

Errado

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Q1917256

Ano: 2022 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: FUB Prova: CESPE / CEBRASPE - 2022 - FUB - Médico - Área: Trabalho |

Q1917256 Medicina

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Recomenda-se que os testes preditivos para a doença de Huntington sejam solicitados o mais precocemente possível, para viabilizar a adoção de medidas profiláticas.

Certo

Errado

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Q1917255

Ano: 2022 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: FUB Prova: CESPE / CEBRASPE - 2022 - FUB - Médico - Área: Trabalho |

Q1917255 Medicina

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Recomenda-se que todos os pacientes com suspeita de doença de rim policístico autossômico dominante sejam submetidos a ultrassonografia renal.

Certo

Errado

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Q1882743

Ano: 2022 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2022 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002 |

Q1882743 Medicina

A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética congênita rara, que afeta os ossos e os dentes. Sobre essa anomalia, assinale a alternativa CORRETA.

A

A DCC tem uma prevalência de 1:1.000.000 pacientes, sendo mais prevalente no sexo masculino.

B

A maioria dos portadores dessa doença apresenta agenesia dental.

C

A presença de tórax com forma cônica ou de sino, defeitos nos ossos longos, hipoplasia da pélvis e baixa estatura são anomalias esqueléticas presentes nessa condição.

D

A mutação envolve o fator de transcrição Runx5 que é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos.

E

A ausência de clavículas ocorre em 60% dos casos e a presença de clavículas hipoplásicas permite o movimento dos ombros até encostarem um no outro na linha média e confere um aspeto de pescoço longo.

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Q1882742

Ano: 2022 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2022 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002 |

Q1882742 Medicina

Sobre a anomalia congênita conhecida como síndrome de crouzon, assinale a alternativa CORRETA:

A

É caracterizada por deformidade craniana, hipoplasia maxilar e exoftalmia, sendo a característica menos marcante a deformidade craniana.

B

É caracterizada pela sinostose prematura das suturas sagital e coronal.

C

É causada por uma mutação nos genes que codificam o receptor um do fator de crescimento dos fibroblastos2.

D

É uma condição que afeta preferencialmente o sexo feminino.

E

É uma doença autossômica recessiva rara.

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Q1882735

Ano: 2022 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2022 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Cirurgião Geral Pediátrico - Edital nº 002 |

Q1882735 Medicina

Anomalias congênitas são de grande importância na pratica pediátrica, quanto à presença de anomalias nos membros superiores e inferiores assinale a alternativa CORRETA.

A

Fitas amnióticas são a causa mais comum de deficiências longitudinais.

B

Deficiência de raio radial é a deficiência mais rara nos membros superiores.

C

Polidactilia consiste em dedos supranumerários e é a deformidade de membro congênita menos frequente.

D

Cerca de dois terços dos casos de deficiências longitudinais estão associados a outras doenças congênitas.

E

Hipoplasia da fíbula é a deficiência mais comum nos membros superiores.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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