Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 42

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267490 Medicina

A triagem neonatal para imunodeficiência grave combinada (SCID) já é oferecida em alguns estados, e é prevista a oferta universal na legislação do PNTN. Porém, em todo procedimento de triagem é importante compreender as causas de resultados falso-negativos.
Assinale a opção que indica a principal causa de falso-negativo no teste de SCID.

A

Coleta realizada em prematuro antes da idade corrigida de 37 semanas.

B

Coleta realizada antes de 24 horas de vida.

C

Coleta realizada antes da instituição de dieta plena.

D

Coleta realizada após a vacinação com BCG.

E

Coleta realizada em neonato com irmão já diagnosticado com SCID.

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Q2267489

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267489 Medicina

Casal jovem, com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre, foi encaminhado para aconselhamento genético. Não há história familiar similar. Somente na terceira gestação foi colhido material fetal para investigação, e foi realizado PCR para aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, com resultado apontando a presença de 3 sinais para o cromossomo 21.
Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.

A

A Síndrome de Down é um evento que ocorre ao acaso, e a chance de recorrência numa próxima gestação deste casal é muito baixa.

B

É indicada a realização de cariótipo do casal, para descartar que apresente uma aneuploidia sexual.

C

É indicada a realização de cariótipo do casal, para avaliar o risco da recorrência da Síndrome de Down em uma futura gestação.

D

A Síndrome de Down é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.

E

A Trombofilia é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.

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Q2267488

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267488 Medicina

Em relação às pessoas com Síndrome de Turner, assinale a afirmativa correta.

A

Todas são mulheres, com a perda de um cromossomo sexual, dessa forma, sem presença de cromossomo Y.

B

A baixa estatura é uma característica habitual da síndrome, e deriva da deficiência de hormônio de crescimento.

C

A ausência de desenvolvimento de características sexuais inclui a agenesia de útero e ovários.

D

A reposição de hormônio do crescimento recombinante (rGH) permite um bom crescimento.

E

A cromatina sexual é um método aceitável para diagnóstico.

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Q2266782

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q2266782 Medicina

Paciente negro, 38 anos, comparece à consulta e durante o exame clínico observa-se face estreita com depressão em região de bochechas, coloboma com ausência de cílios na região e inclinação oblíqua das fissuras palpebrais além de alterações morfológicas em pavilhão auricular. Ele relata que o pai também apresenta tais características.
Essas características são comuns na Síndrome de

A

Crouzon.

B

Apert.

C

Treacher-Collins/Disostose mandibulofacial.

D

Perry Romberg.

E

Disostose craniofacial.

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Q2255872

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Princesa - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Princesa - SC - Médico |

Q2255872 Medicina

Em relação as lipodistrofias, é CORRETO afirmar que:

A

As formas mais comuns é a lipodistrofia parcial familiar, sendo a lipodistrofia generalizada congênita e as demais formas de extremamente raras.

B

As lipodistrofias herdadas são condições raras e não podem se manifestar ao nascimento.

C

As lipodistrofias de origem genética podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva ou, ainda, podem resultar de mutações de novo.

D

São um grupo homogêneo de distúrbios do tecido adiposo.

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Q2223402

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |

Q2223402 Medicina

A litíase é causada por uma interação complexa de fatores ambientais e hereditários. Cristais crescem e se agregam no interior do aparelho urinário quando condições de equilíbrio físico e bioquímico são perturbadas. Assinale a alternativa correta em relação a essa patologia.

A

Prevalência e incidência aumentada de litíase em pacientes com sobrepeso e obesos decorre da maior eliminação urinária de acido úrico e sódio e o pH alcalino facilita a precipitação desses cristais.

B

Ao contrário da nefrolitiase, a nefrocalcinose é por si só oligossintomática, sendo diagnosticada pelos sinais e sintomas da doença que a originou e as causas principais são hiperparatireoidismo primário e acidose tubular renal proximal.

C

Os diuréticos da classe dos tiazídicos, como a hidroclorotiazida e a clortalidona, aumentam a secreção de cálcio no túbulo distal, com ações também em nível proximal acentuando a formação de cálculos.

D

A incidência cumulativa de litíase recorrente varia de acordo com a dieta atribuída de cálcio, sendo menor com dietas de 400 mg por dia de cálcio quando comparado com dietas com 1000 mg de cálcio ao dia.

E

Hiperoxalúria ocorre com o aumento da ingestão de oxalato ou seu precursor da dieta, nas diarreias crônicas com esteatorreia e pela diminuição da degradação de oxalato secundária a redução da colonização intestinal por bactérias.

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Q2223400

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |

Q2223400 Medicina

Assinale a alternativa que sinaliza a desordem que afeta a alça ascendente de Henle entre as doenças genéticas descritas a seguir, que afetam os transportes tubulares renais e cujas bases moleculares já foram identificadas.

A

Síndrome do aparente excesso de mineralocorticoide.

B

Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria.

C

Raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria.

D

Cistinúria.

E

Síndrome de Gilteman.

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Q2206256

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: SEDUC-TO Provas: FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Linguagens e suas Tecnologias | FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Matemática, Ciências da Natureza e suas Tecnologias | FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Ciências Humanas e Sociais Aplicadas |

Q2206256 Medicina

Assinale a opção que apresenta a definição correta de “ecologia dos saberes”.

A

Sistema de conceitos filogenéticos.

B

Expressão da vida associada aos processos de criação.

C

Dimensão racional do conhecimento técnico-científico.

D

Conjunto de epistemologias contra-hegemônicas.

E

Ciência que estuda a simbiogênese.

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Q2190864

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Tijucas - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Tijucas - SC - Médico Dermatologista |

Q2190864 Medicina

Leia o excerto a seguir:
"É uma condição em que há uma concentração elevada de amônia no sangue, geralmente devido a uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo dos aminoácidos".
O trecho apresentado diz respeito à:

A

Alcaptonúria.

B

Hiperamonemia.

C

Fenilcetonúria.

D

Acidemia propiônica.

E

Doença de Lesch-Nyhan.

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Q2184640

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: Prefeitura de Abreu e Lima - PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - Prefeitura de Abreu e Lima - PE - Médico Neurologista Adulto |

Q2184640 Medicina

Qual das seguintes doenças genéticas NÃO cursa com neuropatia periférica?

A

Doença de Charcot-Marie-Tooth

B

Doença de Fabry

C

Amiloidose familiar

D

Síndrome de Segawa

E

Porfiria intermitente aguda

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Q2179724

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179724 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO é um critério para teste genético germinativo para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A

História pessoal de 20 ou mais adenomas colorretais (cumulativamente).

B

Variante patogênica em gene da polipose adenomatosa familiar conhecida em familiar.

C

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (bilateralmente).

D

Considerar o teste se história pessoal de tumor desmoide.

E

Considerar o teste se história pessoal de câncer medular de tireoide.

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Q2179722

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179722 Medicina

Dentre os genes relacionados ao desenvolvimento da síndrome de Lynch, qual deles, quando mutado, apresenta maior penetrância para câncer colorretal ao longo da vida?

A

MLH1.

B

MSH2.

C

MSH6.

D

PMS2.

E

Todos os genes, quando mutados, apresentam a mesma penetrância para câncer colorretal ao longo da vida.

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Q2179721

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179721 Medicina

Para que a Lei de Hardy-Weiberg seja cumprida em uma população, essa população precisa apresentar condições ideais. Qual dentre as assertivas abaixo NÃO é uma dessas condições?

A

A população é infinita.

B

Há o mesmo número de homens e de mulheres na população.

C

Há sobreposição de gerações na população.

D

Todos os casais da população são igualmente férteis.

E

Os genes da população não sofrem mutação.

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Q2179720

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179720 Medicina

Dentre as condições clínicas abaixo, qual NÃO é critério clínico para distúrbio da diferenciação sexual (DDS)?

A

Agenesia de pênis.

B

Genitália aparentemente feminina com massa inguinal bilateral.

C

Genitália aparentemente masculina com hipospádia proximal isolada.

D

Genitália aparentemente masculina com micropênis.

E

Genitália aparentemente feminina com clitoromegalia.

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Q2179719

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179719 Medicina

Dentre as mucopolissacaridoses (MPS), qual NÃO apresenta padrão de herança autossômico recessivo?

A

MPS I.

B

MPS II.

C

MPS III.

D

MPS IV.

E

MPS VI.

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Q2179718

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179718 Medicina

Tal como acontece com o hepatoblastoma e o carcinoma hepatocelular, várias síndromes foram associadas ao desenvolvimento do tumor de Wilms. Dentre as citadas abaixo, qual NÃO tem relação com o desenvolvimento desse tumor?

A

Síndrome WAGR.

B

Síndrome de Denys-Drash.

C

Síndrome de Frasier.

D

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

E

Síndrome de Chediak-Higashi.

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Q2179717

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179717 Medicina

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem.

B

O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento.

C

Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos.

D

As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite.

E

Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

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Q2179716

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179716 Medicina

A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético raro que cursa com hipopigmentação da pele. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Apresenta padrão de herança autossômico dominante.

B

Também cursa com imunodeficiência celular variável.

C

Representa uma alteração no transporte de melanossomos.

D

Os cabelos dos indivíduos com a condição são de cor cinza prateada.

E

Foi classificada em três subtipos distintos.

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Q2179715

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179715 Medicina

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?

A

Schwannoma vestibular.

B

Neurofibroma.

C

Nódulos de Lisch.

D

Meningioma.

E

Opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil.

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Q2179714

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179714 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?

A

História pessoal de tumor cerebelar Lhermitte-Duclos (adulto).

B

História pessoal de transtorno do espectro autista com macrocefalia.

C

História pessoal de ao menos um triquilemoma confirmado por biópsia.

D

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de endométrio e câncer de tireóide folicular.

E

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de células renais, deficiência intelectual e câncer de cólon.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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