Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Qual situação do cenário acima constitui fator de risco para câncer mamário?
Assinale a alternativa que apresenta achados da eletroforese de hemoglobina mais característicos da doença pensada pelo pediatra.
As mutações genéticas responsáveis por doenças glomerulares na última década vêm apresentando novas descobertas nas glomerulopatias hereditárias. Gene GLA cromossomo Xq22.1 está envolvido na seguinte doença:
I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.
A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.