Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q4061080 Medicina
Mulher de 45 anos, G4P4, afrodescendente, amamentou todos. Os ciclos menstruais regulares com dismenorreia discreta. Refere sentir sempre cólica discreta entre as menstruações que associa a ovulação. IMC 40. Vem sendo acompanhada no ambulatório de mastologia por doença mamária proliferativa benigna. Traz um exame ecográfico das mamas inconclusivo devido à alta densidade das mamas. Avaliação genética com mutação do BRCA 1.

Qual situação do cenário acima constitui fator de risco para câncer mamário? 
Alternativas
Q4061042 Medicina
Qual, dentre as opções abaixo, NÃO faz parte de um estado pró-trombótico?
Alternativas
Q4060830 Medicina
Sobre crianças com atraso de desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA. 
Alternativas
Q4060823 Medicina
A Deficiência Intelectual (DI) é um distúrbio do neurodesenvolvimento de múltiplas etiologias, em que a criança apresenta limitações, seja na inteligência bem como nas habilidades adaptativas. Em consulta ambulatorial, diante de um pré-escolar com DI, que apresenta ao exame físico sobrancelhas arqueadas, cílios longos e curvos, lábio superior fino, filtro nasolabial longo e hirsutismo, a principal suspeição clínica do pediatra deverá ser
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Q4060821 Medicina
Adolescente 14 anos, sexo masculino, eutrófico, apresenta uma microcitose discreta, recorrente em seus exames de rotina há anos. Alimentação rica em carnes, legumes, frutas e lácteos, além de cereais. Nega fezes escuras ou sangue vivo nas fezes. Apresenta-se levemente pálido ao exame físico, algo que nunca fora registrado em prontuário previamente, porém sem aumento de fígado ou baço. Nos exames laboratoriais, observou-se hemoglobina de 11,5 g/dL, ferritina e contagem de reticulócitos dentro dos valores de normalidade. O pediatra solicitou uma eletroforese de hemoglobina pensando em betatalassemia menor.

Assinale a alternativa que apresenta achados da eletroforese de hemoglobina mais característicos da doença pensada pelo pediatra.
Alternativas
Q4047993 Medicina
As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) abrangem um grupo de mais de 50 distúrbios hereditários diferentes, em que todos compartilham um defeito da função lisossômica ( Goldman & Andrew, 2022). Com base na classificação das DLDs com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA relacionada ao distúrbio de depósito de lipídios.
Alternativas
Q4016840 Medicina
Assinale a alternativa CORRETA relacionada ao gigantismo cerebral.
Alternativas
Q4005322 Medicina
Qual dos itens a seguir traz uma informação correta sobre a doença falciforme?
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Q3985969 Medicina
O MHC é uma região genética definida, inicialmente, pela rejeição dos enxertos de pele entre camundongos geneticamente incompatíveis. Em humanos, o MHC, conhecido como região do HLA, compreende cerca de 3 Megabases (Mb) localizadas no braço curto do cromossomo
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Q3985884 Medicina
Para diagnosticar alterações cromossômicas responsáveis pela infertilidade e que incidem em até 25% dos pacientes com oligozoospermia grave ou azoospermia não obstrutiva, o urologista deve solicitar
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Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |
Q3729353 Medicina
A síndrome de Down em filho de casal jovem está mais relacionada à(ao): 
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Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |
Q3729340 Medicina
Em relação aos distúrbios do tubo neural – DTN, assinale a alternativa correta
Alternativas
Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |
Q3729339 Medicina
Que condição não se encontra associada à elevação dos níveis séricos maternos da alfa-fetoproteína? 
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Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Ginecologia |
Q3729338 Medicina
Níveis séricos baixos de estriol não conjugado materno como parte do teste quádruplo de rastreamento de malformações fetais devem de imediato focar a investigação para
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Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Dermatologia |
Q3729265 Medicina
Qual estrutura apresenta mutação na epidermólise bolhosa distrófica? 
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Ano: 2022 Banca: UFPE Órgão: UFPE Prova: UFPE - 2022 - UFPE - Médico - Dermatologia |
Q3729243 Medicina
Síndrome de Gorlin Goltz, também conhecida como síndrome do nevo basocelular, é uma desordem genética que é transmitida de forma autossômica dominante. Em 85% dos casos, ela decorre da variação no PTCH 1. Os pacientes podem desenvolver anormalidades e neoplasias em múltiplos órgãos. No entanto, existe uma variação na presença das lesões em diferentes pessoas com a síndrome. Qual é o fator genético implicado nessa variação? 
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Q2409139 Medicina

As mutações genéticas responsáveis por doenças glomerulares na última década vêm apresentando novas descobertas nas glomerulopatias hereditárias. Gene GLA cromossomo Xq22.1 está envolvido na seguinte doença:

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Ano: 2022 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2022 - EBSERH - Médico - Neurologia |
Q2192529 Medicina
Em relação à associação sobre miopatias, a correlação correta entre as sequências é:
I. Atrofia Muscular Espinhal, tipo I. II. Distrofia de Duchenne. III. Distrofia Miotônica Congenita. IV. Sindrome de Niemann-Pick.
A. O Recém-nascido apresenta diplegia facial, hipotonia generalizada e artrogripose. B. Expressão facial preservada, contrastando com fraqueza generalizada. C. O gene anormal fica no cromossomo X, no lócus Xp21. D. Os afetados dos grupos A e B apresentam deficiências primárias da esfingomielinase.
Alternativas
Q2191227 Medicina
A doença de Hirschsprung é uma doença genética complexa, na qual são necessárias alterações em diferentes níveis moleculares para a manifestação da doença. Assinale a alternativa que apresenta o principal gene relacionado ao desenvolvimento desta doença.
Alternativas
Q2189915 Medicina
Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta.
Alternativas
Respostas
821: X
822: E
823: D
824: E
825: A
826: A
827: B
828: A
829: A
830: D
831: C
832: D
833: D
834: C
835: E
836: C
837: C
838: C
839: B
840: A