Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.231 questões

Q2179694 Medicina
A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?
Alternativas
Q2179693 Medicina
A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Q2168426 Medicina
Classificação das doenças lisossômicas de depósito com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA que está relacionada ao distúrbio de depósito de lipídeos. 
Alternativas
Q2089760 Medicina
Considerando que as hemoglobinopatias se referem a um grupo de doenças cuja hemoglobina é afetada, assinale a afirmativa INCORRETA. 
Alternativas
Q4101234 Medicina
Assinale a alternativa CORRETA que corresponde a uma doença genética associada a osteoporose. 
Alternativas
Q4101228 Medicina
As várias variantes de CFTR causadoras de fibrose cística podem interferir em praticamente todos os aspectos da expressão da proteína (Goldman, 2022). Assinale a alternativa CORRETA relacionada a classe V.
Alternativas
Q4080327 Medicina
Assinale a alternativa CORRETA que é uma doença hereditária do mesênquima, que predomina na diáfise de ossos longos, conforme a classificação de Rubin, e as alterações da morfologia óssea decorrem de deficiente aposição óssea sub-periostal.
Alternativas
Q4073535 Medicina
Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?
Alternativas
Q4065372 Medicina
As síndromes neurocutâneas aumentam o risco de tipos específicos de tumores. Assinale a alternativa que indica a associação CORRETA entre a doença e o tumor.
Alternativas
Q4065363 Medicina
Caso clínico 4


J.P.S., 58 anos, sexo masculino, procedente de Limoeiro, vem para parecer de urgência com a neurocirurgia. Sua esposa relata que ele apresenta cefaleia, comportamento inapropriado, dificuldade na fala e déficit de força à direita há 01 mês. Ao exame: acordado, afásico, não obedece a comandos, hemiparesia direita, isocórico com RFM presente e bilateral. Trouxe imagens de ressonância magnética (RM) do encéfalo com contraste, solicitada por médico do interior. Foi internado, teve lesão cerebral ressecada e recebeu o diagnóstico de glioblastoma.



Sobre os glioblastomas, pode-se falar em primário e secundário mediante o padrão gênico diferente. Assim sendo, quais são as mutações características em cada subtipo? 
Alternativas
Q4064467 Medicina
Qual síndrome tem relação com tumores do saco endolinfático?
Alternativas
Q4064257 Medicina
No rastreio de imagem de um paciente com diagnóstico de neurofibromatose Tipo 1, podemos encontrar
Alternativas
Q4064074 Medicina
A mutação de BRCA1 e BRCA2 conferem maiores chances de neoplasias específicas. São elas:
Alternativas
Q4064020 Medicina
Qual das doenças abaixo NÃO está relacionada à mutação por perda de função dos receptores acoplados à proteína G?
Alternativas
Q4063981 Medicina
Sobre a síndrome de Prader Willi, é CORRETO afirmar que
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Q4061479 Medicina
A Deficiência Intelectual (DI) é um distúrbio do neurodesenvolvimento de múltiplas etiologias, em que a criança apresenta limitações, seja na inteligência bem como nas habilidades adaptativas. Em consulta ambulatorial, diante de um pré-escolar com DI, que apresenta ao exame físico sobrancelhas arqueadas, cílios longos e curvos, lábio superior fino, filtro nasolabial longo e hirsutismo, a principal suspeição clínica do pediatra deverá ser 
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Q4061466 Medicina
Lactente, seis meses de idade, encontra-se internado na unidade de terapia intensiva por apresentar hipotonia grave, arreflexia, fasciculações de língua e dificuldades na amamentação. O tórax apresenta formato de sino e são observadas contraturas articulares. Evoluiu com insuficiência respiratória aos cinco meses de idade e necessidade de ventilação mecânica.
Qual o exame a ser realizado para definir o diagnóstico? 
Alternativas
Q4061460 Medicina
As distonias primárias habitualmente se apresentam logo na infância, e algumas delas podem ser tratadas com estimulação profunda cerebral.
Dentre as distonias abaixo, qual tem resposta muito boa à levodopa, não precisando de tratamento cirúrgico?
Alternativas
Q4061215 Medicina
Conforme a III Diretriz para Tuberculose da Sociedade Brasileira de Pneumologiae Tisiologia (2009), são sugeridas as seguintes indicações para o tratamento cirúrgico para tuberculose pulmonar, EXCETO
Alternativas
Q4061190 Medicina
Com o avanço da tecnologia molecular, o estudo da biologia tumoral tem evoluído rapidamente. Sobre esse tema, assinale a alternativa INCORRETA. 
Alternativas
Respostas
801: C
802: E
803: B
804: B
805: D
806: B
807: B
808: A
809: A
810: C
811: A
812: C
813: C
814: A
815: D
816: E
817: B
818: B
819: E
820: B