O comportamento hereditário representa 10% da população com câncer de mama. Na síndrome

Question

O comportamento hereditário representa 10% da população com câncer de mama. Na síndrome  Alternativa A: de Cowden, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, sarcoma, leucemia, câncer do sistema nervoso central, pâncreas, pulmão e
pele. Essa síndrome está associada à mutação do
gene p53.  Ou Alternativa B: de Li-Fraumeni, deve-se suspeitar diante de história
familiar de câncer de mama, tumor de tireoide e endométrio. Essa síndrome está associada à mutação
do gene PTEN. Ou Alternativa C: de Peutz-Jegher, deve-se suspeitar diante de história
familiar de câncer de mama, cólon, pâncreas e carcinoma adrenocortical na infância. Essa síndrome está
associada à mutação do gene PALB 2. Ou Alternativa D: de Lynch, deve-se suspeitar diante de história familiar
de câncer de mama, endométrio e ovário. Essa síndrome está associada à mutação do gene MLH1.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] de Lynch, deve-se suspeitar diante de história familiar
de câncer de mama, endométrio e ovário. Essa síndrome está associada à mutação do gene MLH1. Gabarito: DFundamento decisivo: A resolução depende da associação clássica entre síndrome hereditária e gene mutado: Cowden = PTEN, Li-Fraumeni = TP53, Peutz-Jeghers = STK11 e Lynch = genes de reparo de mismatch, como MLH1. Como as alternativas A, B e C trocam essas relações, a única opção com correlação gene-síndrome válida é a D.Tema central: Síndromes hereditárias do câncerAnálise das alternativasAErradaErrada porque mistura duas síndromes diferentes. O conjunto de tumores citado — mama, sarcoma, leucemia, SNC e outros — remete a Li-Fraumeni, mas a alternativa nomeia Cowden. Além disso, Cowden não é causada por TP53/p53; sua associação clássica é com PTEN e com tumores de mama, tireoide e endométrio. O erro decisivo é a correlação gene-síndrome incorreta.BErradaErrada por dupla incongruência. O padrão familiar com mama, tireoide e endométrio corresponde a Cowden, não a Li-Fraumeni. Também está errado o gene: PTEN é o gene de Cowden, enquanto Li-Fraumeni se associa a TP53. Portanto, a alternativa falha tanto no espectro tumoral quanto na associação molecular.CErradaErrada porque Peutz-Jeghers se associa a STK11, não a PALB2. Além disso, carcinoma adrenocortical na infância é achado que remete mais a Li-Fraumeni do que a Peutz-Jeghers. A alternativa mistura componentes de síndromes distintas e atribui gene incompatível com a síndrome nomeada.DCertaA alternativa D é a correta porque Lynch é uma síndrome de predisposição hereditária ligada a defeitos de reparo de mismatch, incluindo MLH1. No contraste com as demais opções, ela é a única que mantém a correspondência correta entre o nome da síndrome e o gene apresentado. A, B e C falham por troca de síndromes e genes: A descreve padrão de Li-Fraumeni, mas chama de Cowden e atribui TP53/p53; B traz o espectro de Cowden, mas o vincula a Li-Fraumeni e a PTEN; C atribui PALB2 a Peutz-Jeghers, quando o gene clássico é STK11. Assim, D se sustenta por ser a única associação molecular compatível com a síndrome nomeada.Pegadinha da questãoA banca trocou deliberadamente síndromes e genes nas alternativas A, B e C, e na D inseriu câncer de mama em uma síndrome cujo núcleo clássico é colorretal, endométrio e ovário; o ponto seguro para marcar é Lynch associada a MLH1.Dica para questões semelhantesConfirme primeiro o gene definidor da síndrome: Cowden-PTEN, Li-Fraumeni-TP53, Peutz-Jeghers-STK11, Lynch-genes de mismatch como MLH1.Use o espectro tumoral clássico para validar ou derrubar a alternativa: Cowden lembra mama-tireoide-endométrio; Li-Fraumeni lembra sarcoma-SNC-leucemia-adrenocortical; Lynch lembra colorretal-endométrio-ovário.Se o nome da síndrome e o gene estiverem trocados, a alternativa está errada mesmo que um dos tumores citados pareça plausível.Quando houver menção a câncer de mama em várias síndromes, não decida por esse dado isoladamente; procure o tumor acompanhante mais característico e o gene correto.

O comportamento hereditário representa 10% da população com ...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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