Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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Algumas vezes, o cariótipo humano pode apresentar
variações que se configuram em mutações em grande escala,
as alterações cromossômicas, e que são classificadas como
numérica e estrutural. Os cariótipos apresentados (I e II)
representam alterações cromossômicas numéricas. Assinale a
alternativa que indica a nomenclatura correta de cada
distúrbio.
A pirâmide nasal tem a respectiva forma final vinculada ao desenvolvimento dos ossos que compõem o terço médio da face e, frequentemente, ocorre em razão do padrão genético de cada pessoa. É possível, em alguns casos, que alterações no desenvolvimento dos ossos dessa região proporcionem desvios externos associados à anormalidade no interior das cavidades nasais, como o desvio de septo. Essas alterações podem ocorrer, quase exclusivamente, em razão do padrão hereditário, mas podem também ser adquiridas, por exemplo, após traumas ou processos inflamatórios ou infecciosos crônicos na região.
O heredograma apresentado foi constituído com base na
anamnese familiar de um indivíduo portador do desvio
acentuado do septo nasal. Assinale a alternativa que apresenta o
padrão de herança sugerido por esse heredograma.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR)
deve-se a mutações no gene PKHD1 (polycystic kidney and
hepatic disease 1).
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
Não se observa risco elevado para infecção de trato urinário
(ITU) complicada em pacientes com história de rim em
ferradura ou transplantados renais.
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
Os pacientes com síndrome de Bartter apresentam hipocalemia
severa, enquanto os pacientes com síndrome de Gittleman
apresentam hipocalemia e hipermagnesemia e hipercalciúria.
Um paciente de cinquenta e cinco anos de idade, 65 kg e 1,81 m de altura, procurou assistência médica devido à dispneia, que inicialmente ocorria aos médios esforços e, havia cerca de um mês, aos mínimos esforços. O paciente informou que era tabagista de longa data, com carga tabágica de vinte cigarros por dia nos últimos trinta anos e que não apresentava outras patologias.
Com relação ao caso clínico descrito e a patologia nele envolvida, julgue o próximo item. Nesse sentido, considere que a sigla DPOC, sempre que utilizada, refere-se à doença pulmonar obstrutiva crônica.
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