Leia o caso clínico a seguir.
Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico
pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de
idade. Ao exame físico, observa-se máculas
hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios,
mucosa oral e ponta dos dedos.
Nesse caso, o diagnóstico provável é de

Question

Leia o caso clínico a seguir.
Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico
pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de
idade. Ao exame físico, observa-se máculas
hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios,
mucosa oral e ponta dos dedos.
Nesse caso, o diagnóstico provável é de Alternativa A: síndrome hereditária BRCA1. Ou Alternativa B: síndrome de Li-Fraumeni. Ou Alternativa C: síndrome de Peutz-Jeghers. Ou Alternativa D: síndrome de Cowden.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] síndrome de Peutz-Jeghers. Gabarito: CFundamento decisivo: O achado decisivo é a associação entre lentiginose mucocutânea em lábios, mucosa oral e extremidades e histórico de intussuscepção na infância por pólipos hamartomatosos gastrointestinais, quadro clássico de síndrome de Peutz-Jeghers, o que define a alternativa correta.Tema central: Síndrome de Peutz-JeghersAnálise das alternativasAErradaBRCA1 pode explicar câncer de mama precoce, mas não explica a lentiginose mucocutânea típica em lábios e mucosa oral nem a intussuscepção infantil por polipose hamartomatosa.BErradaLi-Fraumeni associa-se a múltiplos tumores precoces, inclusive câncer de mama, mas não cursa classicamente com máculas hiperpigmentadas periorais/orais nem com intussuscepção por pólipos hamartomatosos.CCertaA alternativa C está correta porque o enunciado descreve o fenótipo típico da síndrome de Peutz-Jeghers: máculas hiperpigmentadas escuras em lábios, mucosa oral e ponta dos dedos correspondem à lentiginose mucocutânea clássica, e a intussuscepção aos 5 anos sugere pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal. O câncer de mama precoce é compatível com o risco aumentado da síndrome, mas não é o achado que, sozinho, define o diagnóstico.DErradaCowden também pode cursar com câncer de mama e lesões mucocutâneas, porém o padrão típico é diferente, com triquilemomas faciais, papilomatose oral e queratoses acras. A combinação de lentiginose escura perioral e intussuscepção infantil favorece Peutz-Jeghers.Pegadinha da questãoA banca induz ao erro ao destacar o câncer de mama aos 30 anos, o que pode sugerir BRCA1 ou Li-Fraumeni, mas os achados mucocutâneos e a intussuscepção infantil apontam para Peutz-Jeghers.Dica para questões semelhantesEm oncogenética, valorize o fenótipo sindrômico extramamário, não apenas o tumor índice.Lentiginose em lábios, mucosa oral e extremidades, associada a intussuscepção na infância, sugere fortemente Peutz-Jeghers.Quando houver câncer de mama precoce com sinais cutâneo-mucosos, diferencie as síndromes pelo padrão das lesões e pelas manifestações gastrointestinais associadas.

Leia o caso clínico a seguir. Mulher de 30 anos com câncer ...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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