Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 28

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Citopatologia |

Q3490650 Medicina

Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar.

A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é:

A

tomografia computadorizada do tórax → Muir Torre;

B

colonoscopia → Gardner;

C

ressonância nuclear magnética do crânio → esclerose tuberosa;

D

mamografia de alta resolução → Cowden;

E

angiorressonância magnética renal → Birt Hogg Dubé.

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Q3490516

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia Plástica |

Q3490516 Medicina

As alterações encontradas na síndrome de Treacher Collins são:

A

coloboma da pálpebra inferior, fissura palatina e microtia;

B

exolftalmia, hipertelorismo e surdez;

C

polissindactilia, proeminência da região frontal e déficit intelectual;

D

sindactilia, aumento do terço inferior da face e sorriso gengival;

E

implantação baixa das orelhas, face com depressão mediana e cegueira.

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Q3490502

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia Plástica |

Q3490502 Medicina

O exame físico de uma adolescente de 15 anos revelou agenesia mamária direita, atelia direita e braquissindactilia direita. A RNM demonstrou agenesia dos músculos peitorais maior e menor direitos.
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:

A

síndrome de Jeune;

B

assimetria mamária;

C

pectus excavatum;

D

síndrome de Poland;

E

síndrome de Jarcho-Levin.

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Q3490487

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia Plástica |

Q3490487 Medicina

Uma paciente de 16 anos, branca, relatou trauma há 2 anos em hemiface direita, sem nenhuma implicação clínica. Há cerca de 60 dias, queixou-se de dores na articulação temporomandibular direita e modificação da estética facial. O exame físico mostrava assimetria facial devido a uma hipoplasia de toda a hemiface direita e irregularidade no contorno dos tecidos moles que recobriam o osso mandibular. Durante a abertura bucal, a paciente mostrava desvio da linha média para a direita. Também foi observada, com o repouso dos músculos da mímica facial, a exposição dos dentes superiores do lado direito, caracterizando um hipodesenvolvimento tecidual da maxila esquerda com atrofia ipsilateral dos lábios superior e inferior. O exame de TC mostrava um hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito associado a uma alteração morfológica do processo condilar.
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é

A

síndrome de Parry-Romberg;

B

síndrome de Barraquer;

C

síndrome de Meckel-Wagner;

D

doença de von Recklinghausen;

E

síndrome de Touraine-Solente-Golé.

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Q3490482

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Cirurgia Plástica |

Q3490482 Medicina

Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta padrão de transmissão autossômico recessivo é:

A

Crouzon;

B

Apert;

C

Carpenter;

D

Pfeiffer;

E

Saethre-Chotzen.

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Q3490117

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |

Q3490117 Medicina

Paciente portador de doença renal crônica (DRC) estágio 5D, de causa indeterminada, em tratamento com hemodiálise. O exame de exoma completo para pesquisa de doenças genéticas mostrou mutações no gene UMOD.

A DRC do paciente é secundária a:

A

doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante;

B

doença de Fabry;

C

síndrome de Alport;

D

síndrome de Alport;

E

doença renal policística autossômica dominante.

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Q3490071

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |

Q3490071 Medicina

A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas da linha germinativa no gene VHL. Dentre as manifestações sistêmicas dos pacientes com doença VHL, estão múltiplos cistos renais e tumores renais.

A presença do gene VHL NÃO pode ser associada à manifestação patológica de:

A

carcinoma de células claras renais;

B

feocromocitoma;

C

cistos pancreáticos;

D

hemangioblastoma;

E

aneurisma de aorta.

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Q3443657

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Caconde - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Caconde - SP - Médico Coordenador Clínico |

Q3443657 Medicina

Assinale a alternativa que contém uma apresentação clínica da talassemia beta conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11:

A

Talassemia beta maior.

B

Portador silencioso.

C

Traço talassêmico alfa.

D

Doença da hemoglobina H.

E

Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s.

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Q3439026

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: FSPSS Prova: Avança SP - 2024 - FSPSS - Médico Especialista (Neurologista Infantil) |

Q3439026 Medicina

___________ é um distúrbio genético hereditário raro que afeta principalmente meninos. Ela causa o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCMVL) no sangue e nos tecidos, o que pode danificar o sistema nervoso central e as glândulas adrenais. Assinale a alternativa que preenche, corretamente, a lacuna do texto:

A

Doença de Gaucher.

B

Síndrome de Zellweger.

C

Doença de Niemann-Pick.

D

Adrenoleucodistrofia.

E

Mucopolissacaridose.

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Q3421691

Ano: 2024 Banca: Instituto Consulplan Órgão: Prefeitura de Miracema - RJ Prova: Instituto Consulplan - 2024 - Prefeitura de Miracema - RJ - Médico Radiologista |

Q3421691 Medicina

A doença de Mahvash é uma desordem genética extremamente rara da sinalização do glucagon, caracterizada por hiperglucagonemia, hiperaminoacidemia e hiperplasia pancreática. Sobre a doença de Mahsvash, assinale a afirmativa INCORRETA.

A

Essa desordem está associada ao desenvolvimento de tumores neuroendócrinos múltiplos.

B

A desordem endócrina acaba por estimular a hiperproliferação das células alfa pancreáticas.

C

O pâncreas costuma apresentar atrofia difusa do parênquima pancreático, com dilatação e irregularidade do ducto pancreático principal e múltiplos focos de calcificação grosseira de permeio.

D

Trata-se de uma doença autossômica recessiva, em que os hepatócitos não respondem ao glucagon, levando a uma interrupção do ciclo de feedback entre o fígado e o pâncreas, o que acaba estimulando a hiperplasia endócrina pancreática.

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Q3417553

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Valinhos - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neuropeditra |

Q3417553 Medicina

Ao considerar as opções terapêuticas para a Doença de Fabry, é a abordagem de tratamento recomendada para reduzir o acúmulo de glicoesfingolipídeos e aliviar os sintomas:

A

Terapia de reposição enzimática com agalsidase alfa ou beta.

B

Corticosteroides em alta dose para controle inflamatório.

C

Administração de vitamina B12 para correção de anemia megaloblástica.

D

Uso de colchicina para prevenção de crises de gota.

E

Terapia gênica direcionada ao gene CFTR para tratamento de doenças císticas.

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Q3417552

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Valinhos - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neuropeditra |

Q3417552 Medicina

Considerando o diagnóstico de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), indique qual dos seguintes métodos diagnósticos é essencial para a confirmação definitiva da doença:

A

Biópsia de pele mostrando células espumosas.

B

Dosagem de alfa-L-iduronidase em leucócitos ou fibroblastos cultivados.

C

Teste de Schirmer para avaliar a função lacrimal, alterada nessa condição.

D

Ultrassonografia abdominal para detecção de hepatomegalia.

E

Eletroencefalograma (EEG) para investigação de atraso no desenvolvimento neurológico.

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Q3416688

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Valinhos - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neurologista |

Q3416688 Medicina

Um jovem de 20 anos é trazido ao consultório por sua família devido a alterações na marcha e coordenação há 6 meses. Relatam que ele começou a ter dificuldades em jogar futebol, tropeçando mais do que o usual e mostrando-se desajeitado. O exame neurológico evidencia ataxia cerebelar, disartria e nistagmo. Testes genéticos foram realizados, considerando o histórico familiar e a progressão dos sintomas. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Ataxia telangiectasia.

B

Doença de Wilson.

C

Ataxia de Friedreich.

D

Esclerose múltipla.

E

Paraparesia espástica hereditária.

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Q3372840

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Guabiruba - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Guabiruba - SC - Médico Especialista - Neuropediatra |

Q3372840 Medicina

Algumas síndromes genéticas podem estar associadas e predispor o desenvolvimento de tumores do SNC, apesar de, na maioria dos casos, não haver uma causa conhecida, um exemplo é a ___________, que se associa ao meduloblastoma e astrocitomas.

Assinale a alternativa que corretamente preenche a lacuna no excerto:

A

Síndrome de Gorlin-Goltz

B

Síndrome de Turcot

C

Síndrome de Li-Fraumeni

D

Esclerose tuberosa

E

Neurofibromatose tipo I

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Q3356625

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Segredo - RS Prova: FUNDATEC - 2024 - Prefeitura de Segredo - RS - Médico |

Q3356625 Medicina

Em conjunto, as talassemias são os distúrbios monogênicos mais comuns no mundo inteiro, com número estimado de mais de 270 milhões de portadores. Em relação à anemia talassêmica, assinale a alternativa correta.

A

Não é uma condição hereditária e geralmente é adquirida ao longo da vida.

B

A eletroforese de hemoglobina não é um método eficaz para o diagnóstico da anemia talassêmica.

C

A talassemia beta é causada pela deleção dos genes da globina alfa.

D

O tratamento com transfusões regulares de sangue e terapia quelante de ferro é recomendado para casos graves de talassemia.

E

Não afeta a produção de hemoglobina no organismo.

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Q3356044

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Neurologista |

Q3356044 Medicina

Feminino, 54 anos, 15 anos de escolaridade, professora. Sempre foi muito tímida, porém há dois anos seu comportamento mudou: passou a ir à missa diariamente, doar dinheiro para instituições de caridade, comprometendo o orçamento familiar. Falava com estranhos na rua, compartilhando intimidades. Mudou seus hábitos alimentares, ingerindo somente alimentos processados e refrigerantes. História familiar muito semelhante do pai e tios paternos com os mesmos sintomas. Há história de doença do neurônio motor ou parkinsonismo familiar.

Assinale a alternativa correta sobre a mutação genética mais frequentemente associada à condição da paciente:

A

Microtúbulo associado à proteína tau (MAPT).

B

C9orf72.

C

TREM-2.

D

Progranulina.

E

Proteína Contendo Valosina.

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Q3353739

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Reumatologista |

Q3353739 Medicina

O LES é uma doença de etipatogenia multifatorial, incluindo fatores genéticos. Dentre as opções a seguir, quais desses está envolvido na predisposição ao desenvolvimento do LES?

A

Polimorfismos de genes reguladores da produção de citocinas TH1-relacionadas (IL-4, IL-5, IL-1β).

B

Presença de duplo alelo HLA B52.

C

Deficiências de fatores do complemento, especialmente dos componentes do complexo lítico de membrana C3b-C9.

D

Alelo nulo de C4 e polimorfismo do receptor FC gama III.

E

Expressão alterada de genes resultando em redução de níveis e da sinalização do interferon gama ("gammainterferon signature").

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Q3353521

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Neuropediatra |

Q3353521 Medicina

Masculino, 3 anos de idade, é trazido à consulta pelos genitores com queixa de "cabeça grande". Durante anamnese, a mãe relata que a criança teve atrasos em atingir os marcos de desenvolvimento esperados para a idade, principalmente a aquisição da fala. Ao exame físico, apresenta o frontal proeminente, fendas palpebrais horizontalizadas e inclinadas para baixo, face triangular, macrocefalia e mãos grandes. O diagnóstico mais provável para essa criança é:

A

Síndrome de Seckel.

B

Síndrome de Cohen.

C

Síndrome de Sotos.

D

Síndrome de Cornélia de Lange.

E

Síndrome de Rett.

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Q3353383

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |

Q3353383 Medicina

É uma causa de puberdade precoce congênita:

A

Malformação de Chiari tipo 3.

B

Mutações de ganho de função em homólogo tipo delta 1 (DLK1).

C

Mutações de perda de função nos genes que codificam a kisspeptina (KISS1/KISS1R).

D

Mutações de perda de função no dedo anelar 3 de Makorin (MKRN3).

E

Neurofibromatose tipo 2.

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Q3353175

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Pneumologista Pediátrico |

Q3353175 Medicina

Uma menina de 5 anos chega ao consultório com seus pais adotivos para avaliação de um histórico de infecções sinopulmonares recorrentes. O exame físico demonstra hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais mostram AST 73U/L, com ALP de 208U/L e bilirrubina total de 3,0mg/dl. Um exame de ultrassom confirma a presença de hepatoesplenomegalia e esteatose hepática. Uma investigação extensa para etiologias autoimunes, metabólicas, hereditárias e infecciosas é negativa. A avaliação posterior mostra um resultado de teste de cloreto de suor de 80mmol/L. É feito o diagnóstico de fibrose cística (FC) juntamente com doença hepática associada.
Assinale a alternativa que apresenta a classe de genes do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) que está implicada na patogênese da doença hepática da fibrose cística (CFLD):

A

Mutação de produção de proteínas (Classe 1).

B

Mutação de processamento de proteínas (Classe 2).

C

Mutação Gating (Classe 3).

D

Mutação de condução (Classe 4).

E

Mutação da síntese de CFTR reduzida A455 (Classe 5).

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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