Tema central: Ataxias hereditárias. Caso clínico típico de Ataxia de Friedreich (AF): início na adolescência, progressão lenta, ataxia de marcha e apendicular, nistagmo, disartria, arreflexia com sinal de Babinski, perda de sensibilidade vibratória, escoliose e consanguinidade (padrão autossômico recessivo), frequentemente sem história familiar.

Alternativa correta: A – Expansão GAA no gene FXN (9q13). A AF é causada por expansão repetitiva de GAA no intron 1 do gene FXN, levando à deficiência de frataxina, disfunção mitocondrial (acúmulo de ferro e estresse oxidativo) e degeneração de tratos espinocerebelares/dorsais e vias piramidais. Isso explica a combinação de arreflexia periférica com plantar extensor e perda de vibração/propriocepção. O diagnóstico é confirmado por teste molecular da expansão GAA. Referências: UpToDate; Harrison’s; GeneReviews (Friedreich Ataxia).

Raciocínio clínico-chave: Idade jovem + progressão + arreflexia + Babinski + apalestesia + escoliose + consanguinidade → favorece AF. Em provas, essa tríade (ataxia + arreflexia + perda de vibração) é sinalizada como AF.

Por que as demais estão incorretas?

B – CAG em CACNA1A (19q13) → SCA6 (ataxia espinocerebelar tipo 6), autossômica dominante, início mais tardio, quadro predominantemente cerebelar, geralmente com reflexos preservados. Incompatível com consanguinidade e idade.

C – CAG em ATXN3 (14q32.1) → SCA3 (Machado-Joseph), autossômica dominante, início em adultos, frequentemente com hiperreflexia/sinais piramidais e oftalmoparesia. História familiar costuma ser positiva; não combina com arreflexia marcada da vinheta.

D – Atrofia cerebelar na RM é achado inespecífico e não “confirma” etiologia genética. Na AF, pode haver afinamento medular e cerebelar discreto, mas o diagnóstico é molecular, não radiológico.

E – Hipersinal nas fibras transversas da ponte (“listras pontinas”/sinal da “hot cross bun”) é descrito em MSA-C e algumas SCAs, não é típico da AF e, novamente, não é confirmação genética.

Dicas para prova:
 - Foque em: idade de início, padrão hereditário (AD vs AR), e associação com escoliose, diabetes e cardiomiopatia (frequentes na AF).
 - “Arreflexia + Babinski” sugere lesão periférica + piramidal, característica da AF.

Conduta/seguimento (resumo): Sem cura; manejo suporte e multidisciplinar (fisioterapia, órteses para escoliose, rastreio de cardiomiopatia/DM). Ensaios com idebenona/antioxidantes têm evidências limitadas. (UpToDate; diretrizes de boas práticas clínicas).

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tríade de ataxia, hiporreflexia e sinal de Babinski sugere uma doença que combina disfunção cerebelar (ataxia), lesão do neurônio motor inferior (hiporreflexia/areflexia) e lesão do trato piramidal (sinal de Babinski positivo).��Ataxia de FriedreichDoença hereditária autossômica recessiva mais comum nessa apresentação: ataxia progressiva (marcha e membros), perda sensitiva proprioceptiva (devido a neuropatia axonal), hiporreflexia/arreflexia em membros inferiores e sinal de Babinski bilateral por envolvimento piramidal.� Outros achados incluem cifoescoliose, cardiopatia hipertrófica, diabetes e pés cavos.�

Outras Ataxias HeredodegenerativasAtaxia espinocerebelar tipo 3 (Machado-Joseph): ataxia cerebelar dominante, mas pode ter hiporreflexia em fases avançadas e Babinski se piramidal.�Doença de Refsum ou outras paraproteinemias: neuropatia + ataxia sensitiva + piramidalismo ocasional.

Abordagens DiferenciaisFriedreich é diagnosticada por teste genético (expansão GAA no gene FXN); RM mostra atrofia cerebelar/espinal fina.� Excluir causas adquiridas como deficiência de vitamina E, intoxicações ou compressões medulares.�