Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 29

Q3347627

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Residência Multi e Uniprofissional - Ciências Biológicas |

Q3347627 Medicina

Uma mulher de 25 anos começou a apresentar dificuldades de concentração e memória, juntamente com irritabilidade e distúrbios de comportamento, desde a adolescência. Ao longo dos anos, experimentou uma gradual deterioração de suas habilidades intelectuais e motoras, incluindo movimentos involuntários nos membros superiores e inferiores, bem como distúrbios faciais.

Antes do início dos sintomas, era considerada saudável e não tinha conhecimento de nenhum familiar com sintomas semelhantes. Seus pais faleceram em um acidente de carro quando ela tinha 10 anos de idade, e ela foi criada por seus avós paternos, que não relataram nenhum problema de saúde significativo. Ela tem uma irmã mais nova, que também não apresenta sintomas semelhantes.

Após uma avaliação clínica detalhada, a paciente foi diagnosticada com fenilcetonúria. O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos que revelaram mutações no gene responsável pela fenilalanina hidroxilase, resultando na incapacidade de metabolizar a fenilalanina adequadamente. Os níveis elevados de fenilalanina no sangue e na urina também colaboraram para o diagnóstico.

Com base no trecho acima, é correto afirmar que a fenilcetonúria é uma doença

A

poligênica recessiva.

B

poligênica dominante.

C

monogênica recessiva.

D

monogênica dominante.

E

poligênica co-dominante.

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Q3347626

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Residência Multi e Uniprofissional - Ciências Biológicas |

Q3347626 Medicina

Paciente do sexo masculino, de 30 anos, começou a experimentar episódios recorrentes de dor intensa em diferentes partes do corpo desde a infância. Essas crises de dor eram acompanhadas por fadiga extrema e falta de ar durante atividades físicas mínimas. Durante sua adolescência, foi frequentemente hospitalizado devido a essas crises de dor aguda. Além disso, ele tinha histórico de icterícia e de infecções frequentes, especialmente do trato respiratório.

Após uma avaliação médica detalhada, o paciente foi diagnosticado com anemia falciforme. Os exames de sangue revelaram uma contagem de hemoglobina baixa e a presença de células falciformes em seu esfregaço de sangue periférico. Testes genéticos confirmaram a doença por meio de uma mutação no gene da hemoglobina

A

alfa, localizado no cromossomo 16.

B

beta, localizado no cromossomo 11.

C

delta, localizado no cromossomo 16.

D

gama, localizado no cromossomo 22.

E

épsilon, localizado no cromossomo 11.

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Q3342714

Ano: 2024 Banca: AEVSF/FACAPE Órgão: Prefeitura de Sobradinho - BA Prova: AEVSF/FACAPE - 2024 - Prefeitura de Sobradinho - BA - Médico - PSF |

Q3342714 Medicina

O genograma é um instrumento interessante para ampliar o conhecimento sobre as famílias. Trata-se de uma representação gráfica do sistema familiar, preferencialmente em três gerações, que utiliza símbolos padronizados para identificar os componentes da família e suas relações. Na elaboração do Genograma o uso de uma linha tracejada (- - - - -) tem o seguinte significado para registrar a interação entre as pessoas:

A

Divórcio.

B

Muita proximidade.

C

Desavença.

D

Relação conflituosa.

E

Distanciamento.

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Q3342542

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2024 - HCFMUSP - Residência Multiprofisisonal - Biologia Translacional |

Q3342542 Medicina

As anomalias cromossômicas são causas importantes de defeitos congênitos e de abortos espontâneos. O cariótipo 45,X é a única monossomia compatível com a vida, mas, mesmo assim, 98% de todos os fetos com essa síndrome são abortados espontaneamente. Os indivíduos que sobrevivem são femininos na aparência, apresentam disgenesia gonadal (ausência de ovários) e baixa estatura. Além disso, outras características comuns são pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados.

A descrição refere-se a pessoas portadoras da síndrome de

A

Klinefelter.

B

Turner.

C

Angelman.

D

Prader-Willi.

E

Cri-du-chat.

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Q3342101

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Neuropediatra |

Q3342101 Medicina

Dentre o grupo de doenças metabólicas hereditárias, também conhecido como Erros inatos do metabolismo, existe um pequeno subgrupo que é caracterizado por apresentar resposta terapêutica com alterações na dieta do paciente.
Dentre as doenças deste subgrupo, destacamse:

A

Fenilcetonúria, Doença da urina do xarope de bordo e Acidúria glutárica tipo 1;

B

Galactosemia, Intolerância hereditária à frutose e Doença de Gaucher;

C

Tirosinemia, Doença de Fabry e Homocistinúria;

D

Acidúria propriônica e metilmalônica, Mucopolissacaridose tipos I e II;

E

Intolerância hereditária ao glúten, Intolerância hereditária à lactose, Intolerância hereditária à proteína do leite.

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Q3342100

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Neuropediatra |

Q3342100 Medicina

O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia generalizada. Ao exame físico, apresentava miofasciculações de língua, hipotonia global, fraqueza muscular generalizada; Reflexos tendíneos profundos ausentes e dificuldade de deglutição.
Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração:

A

expansão de uma sequência de repetições do tripleto CTGn (citosinatimina-guanina)

B

mutação do gene que codifica a proteína distrofina

C

alteração molecular no locus 4q35 que leva a diminuição de uma repetição de microssatélites de D4Z4

D

duplicações no gene PMP22

E

mutação do gene SMN1 (neurônio motor de sobrevivência), geralmente em deleção homozigótica

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Q3339009

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Mastologista |

Q3339009 Medicina

Sobre síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama, assinale a afirmação correta:

A

Estão majoritariamente associadas a oncogenes.

B

Encontra-se, normalmente, alelos de baixa penetrância.

C

As alterações epigenéticas são raras.

D

O tipo mais frequente de alteração é a variação do número de cópias.

E

Estão majoritariamente associadas a genes supressores de tumor.

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Q3339008

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Mastologista |

Q3339008 Medicina

Corresponde à síndrome genética de alto risco para desenvolvimento de câncer de mama:

A

Síndrome de Lynch

B

Síndrome de Gardner

C

Síndrome de Turcot

D

Síndrome de Cowden

E

Síndrome de de Von Hippel-Lindau

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Q3338792

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Hematologista Pediátrico |

Q3338792 Medicina

Numa criança com síndrome de falência medular hereditária diagnosticada como anemia de Fanconi, são esperados:

A

Baixa estatura e insuficiência pancreática exócrina

B

Leucoplasia da mucosa oral e distrofia ungueal

C

Anemia nos primeiros meses de idade e dismorfismo craniofacial

D

DEB test positivo e propensão a câncer hematológico e tumores sólidos

E

Anemia aplástica associada à hiperhidrose de palmas das mãos

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Q3334556

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Atenção domiciliar pediátrica |

Q3334556 Medicina

A genética refere-se ao estudo de genes específicos, e a genômica descreve a totalidade do material genético de um indivíduo. A genômica foi possível graças aos avanços tecnológicos que permitiram o sequenciamento rápido e barato agora utilizado nos cuidados clínicos. O desenvolvimento da medicina de precisão baseia-se em grande parte na ciência genômica e pode ter um grande impacto na prática da pediatria no futuro. Sobre este assunto, é correto afirmar que:

A

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos não tem indicação clínica atualmente.

B

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos reduz o risco de estigmatização.

C

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos acarreta exames falsos positivos.

D

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos traz informações 100% corretas para o diagnóstico.

E

o desconhecimento do estado de risco aumentado pode levar à discriminação.

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Q3332628

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332628 Medicina

É correto apontar como característica da Síndrome de Pfeiffer:

A

ausência de sindactilia.

B

herança autossômica dominante.

C

pior prognóstico para o tipo I.

D

origem em mutação do gene FGFR3.

E

penetrância incompleta.

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Q3332617

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332617 Medicina

Em relação à Síndrome de Appert, avalie se são verdadeiras (V) ou falsas (F) as afirmativas a seguir:

I. Está ligada à mutação nonsense do gene FGFR2.
II. Um quinto dos pacientes têm quociente intelectual abaixo de 70.
III. Amaioria dos pacientes apresenta aumento das dimensões ventriculares.

As afirmativas I, II e III são, respectivamente:

A

V, F e F.

B

F, V e V.

C

V, V e F.

D

F, F e V.

E

V, V e V.

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Q3332456

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332456 Medicina

A Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais comuns de hipogonadismo masculino e está associada a uma aneuploidia cromossômica. A alternativa que descreve corretamente as características clínicas e o mecanismo subjacente da Síndrome de Klinefelter é:

A

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma mutação no gene SRY, resultando na ausência de desenvolvimento das gônadas masculinas, hipospádia e ambiguidade genital.

B

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), levando a uma produção reduzida de testosterona, ginecomastia, infertilidade e desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias masculinas.

C

A Síndrome de Klinefelter resulta da ausência do cromossomo Y (45,X0), levando a hipogonadismo, estatura baixa, e ovários em fita, características típicas da síndrome.

D

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela triplicação do gene AR, resultando em uma sensibilidade exagerada à testosterona, crescimento excessivo dos pelos e aumento da massa muscular.

E

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma deleção no cromossomo X, levando à deficiência de FSH e LH, resultando em hipogonadismo hipogonadotrófico e atraso puberal.

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Q3332449

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332449 Medicina

A Síndrome de Werner é uma doença genética que leva ao envelhecimento precoce, associada a uma mutação em um gene específico que afeta a estabilidade do DNA. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da Síndrome de Werner é:

A

A mutação no gene WRN, que codifica uma proteína helicase, resulta em instabilidade cromossômica, levando ao envelhecimento precoce, câncer e aterosclerose.

B

A doença é causada por uma mutação no gene TP53, que leva à perda da função supressora de tumor e ao desenvolvimento precoce de neoplasias malignas.

C

A Síndrome de Werner é resultado de uma mutação no gene LMNA, que afeta a estrutura do núcleo celular, causando displasia óssea e fraqueza muscular.

D

A mutação no gene WRN resulta em acúmulo de lipídios nos tecidos, causando obesidade precoce, diabetes e hipertensão.

E

A Síndrome de Werner decorre de uma mutação no gene RB1, levando à formação de retinoblastomas e à predisposição ao envelhecimento acelerado.

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Q3332448

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332448 Medicina

A proteinose lipóidica, também conhecida como doença de Urbach-Wiethe, é uma condição genética rara que afeta a pele, mucosas e sistema nervoso central. A fisiopatogenia dessa doença está relacionada ao acúmulo anômalo de substâncias lipoproteicas nos tecidos. A alternativa que descreve corretamente a fisiopatogenia da proteinose lipóidica é:

A

A doença resulta de uma mutação no gene LOR, levando ao acúmulo de lipoproteínas no fígado e causando hepatomegalia e icterícia.

B

A proteinose lipóidica é causada por uma mutação no gene FBN1, resultando na deposição de fibrilina em tecidos conjuntivos, principalmente na pele e nos pulmões.

C

A condição é caracterizada por uma mutação no gene ECM1, que resulta no acúmulo de material lipoproteico nas paredes dos vasos sanguíneos, levando a angiopatia e hipertensão.

D

A proteinose lipóidica decorre de uma mutação no gene ECM1, levando ao acúmulo de substâncias lipoproteicas na pele, mucosas e amígdala, podendo causar lesões cutâneas e comprometimento neurológico.

E

A doença é causada por uma mutação no gene CFTR, levando à produção excessiva de muco lipoproteico nos pulmões e trato gastrointestinal.

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Q3331277

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Ginecologista) |

Q3331277 Medicina

Uma análise citogenética de um abortamento espontâneo revela uma alta prevalência de cariótipos anormais. Entre esses, a aneuploidia mais comumente encontrada é:

A

Trissomia 13.

B

Trissomia 18.

C

Monossomia X.

D

Trissomia 8.

E

Trissomia 21.

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Q3331276

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Ginecologista) |

Q3331276 Medicina

Uma paciente apresenta ausência de desenvolvimento sexual secundário e diagnóstico de hipoplasia uterina. O cariótipo revela um padrão 46,XY. A condição mais provável associada a esses achados é:

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Swyer.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Síndrome de Androgenização.

E

Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser.

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Q3329329

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Imunologia Aplicada ao Suporte de Pesquisas em Doenças Parasitárias e Infecciosas da Amazônia |

Q3329329 Medicina

A enzima capaz de remover a sequência iniciadora de RNA na reação de polimerização, devido à sua atividade 5´nucleásica, é:

A

DNA polimerase III.

B

RNA polimerase.

C

DNA polimerase I.

D

DNA polimerase II.

E

Transcriptase Reversa.

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Q3317184

Ano: 2024 Banca: DECORP Órgão: Prefeitura de Feijó - AC Prova: DECORP - 2024 - Prefeitura de Feijó - AC - Médico - Clínico Geral |

Q3317184 Medicina

A fibrose cística é uma doença genética que frequentemente se manifesta na infância, causando problemas respiratórios crônicos e dificuldades digestivas que requerem cuidados médicos contínuos e especializados. Sobre esse tema, assinale a alternativa correta.

A

A fibrose cística é uma doença autossômica dominante causada por mutação genética.

B

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva que limita a vida mais comum em pessoas negras.

C

A doença é causada por mutações ou variantes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que codifica um canal de cálcio.

D

O número de adultos com fibrose cística está aumentando, enquanto o número de crianças está relativamente estável.

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Q3315694

Ano: 2024 Banca: Fundação CETREDE Órgão: Prefeitura de Pires Ferreira - CE Prova: Fundação CETREDE - 2024 - Prefeitura de Pires Ferreira - CE - Professor - PEB II - Ciências |

Q3315694 Medicina

Desvendar os segredos da hereditariedade é papel fundamental na compreensão das enfermidades genéticas que surgiram nas últimas décadas. Essa compreensão possibilita a identificação de fatores de risco, permitindo a prevenção e, em certos casos, um tratamento exclusivo e personalizado para cada paciente. A medicina personalizada, que adapta os protocolos terapêuticos de acordo com as características genéticas únicas de cada indivíduo, emerge como uma abordagem que não apenas amplia a eficácia dos tratamentos, mas também reduz os potenciais efeitos adversos. Dado o seguinte código genético humano:

TTCGGCTTACAGAAGTCGTAGCCATC

Qual é a sequência complementar do DNA para a sequência? Desconsidere a transcrição para o RNA.

A

AAGCCGAATGTCTTCAGCATCGGTAG.

B

TUCGGCUUAUGUCUCAGCAUCGGUAC

C

TTGCCGAATGTCTCAGCACTGAATGC.

D

UUGCCGAATGTCTCAGCAUCGAATGC.

E

TUCGGCUUACAGUCUCAGCAUCGAAC.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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