Tema central: síndrome genética com fenótipo marfanoide e valvopatia/aortopatia. O quadro clínico descreve ectopia lentis, hábito longilíneo com aracnodactilia, pectus excavatum e achados de insuficiência aórtica (IAo) importante — pressão de pulso ampla (180/40 mmHg), ictus desviado (dilatação de VE), sopro diastólico aspirativo e B3 (tríplice bulha protodiastólica).

Gabarito: B — Síndrome de Marfan.

Por que é a correta? A síndrome de Marfan (mutação em FBN1, fibrilina-1) causa fragilidade da raiz da aorta com dilatação e IAo; há ainda ectopia lentis (geralmente superotemporal), palato ogival, estatura alta, aracnodactilia e deformidades torácicas. A IAo severa explica: pressão de pulso muito aumentada, sopro diastólico aspirativo em borda esternal esquerda/área aórtica e B3 por sobrecarga de volume. O desvio do ictus indica hipertrofia/dilatação do VE. Esses achados compõem o quadro clássico. Referências: UpToDate; Harrison’s; Diretriz ACC/AHA 2022 de Doenças da Aorta; Diretriz SBC de Valvopatias 2020.

Fisiopatologia e diagnóstico: Defeito da microfibrila eleva TGF-β, levando a ectasia da raiz aórtica e risco de dissecção. Diagnóstico segue os Critérios de Ghent: dilatação da raiz (eco com Z-score ≥2) e/ou ectopia lentis, mutação FBN1 e sinais sistêmicos. Exames-chave: ecocardiograma seriado (raiz da aorta/IAo), TC/RM da aorta, avaliação oftalmológica.

Conduta essencial (resumo): betabloqueador ou ARB (p.ex., losartana) para reduzir progressão da aortopatia; restringir exercícios isométricos; cirurgia profilática da raiz (≈5,0 cm ou antes em casos selecionados). Diretrizes ACC/AHA 2022; SBC 2020.

Como interpretar na prova: ver “marcadores marfanoides” (alto, longilíneo, pectus, palato ogival) + ectopia lentis + sinais de aortopatia/IAo (pulso amplo, sopro diastólico). Essa tríade praticamente fecha Marfan.

Por que as demais estão incorretas?

A) Síndrome de Löffler: endomiocardite eosinofílica/restritiva; não cursa com hábito marfanoide nem ectopia lentis; murmúrios típicos são de restrição, não IAo.

C) Síndrome de Noonan: fenótipo com baixa estatura, pescoço alado, dismorfias faciais; cardiopatia típica é estenose pulmonar ou miocardiopatia hipertrófica, não IAo por dilatação da raiz; sem ectopia lentis.

D) Síndrome de Williams: “face de elfo”, hipercalcemia na infância, estenose aórtica supravalvar (sopro sistólico), não IAo; não há fenótipo marfanoide ou luxação do cristalino.

E) Síndrome de Ehlers-Danlos: hipermobilidade e pele hiperextensível; o subtipo vascular pode cursar com aneurismas, mas ectopia lentis e fenótipo marfanoide típico não são característicos; IAo com pulso tão amplo é menos comum.

Pegadinhas: lembrar que ectopia lentis também ocorre na homocistinúria (geralmente inferonasal), mas não explica IAo e não aparece nas alternativas.

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