Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fen...
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Ano: 2026
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
SES-SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Genética Médica |
Q3946769
Medicina
Uma criança com suspeita de síndrome genética
apresenta fenótipo sugestivo de deleção em
heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um
gene único conhecido, para o qual há ensaio
específico considerado padrão-ouro para detecção
de variações do número de cópias. O
sequenciamento Sanger não identificou variantes
patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como
próxima etapa diagnóstica?