Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 34

Q2406611

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Citopatologia |

Q2406611 Medicina

O cluster (agrupamento) de diferenciação (cluster de designação), abreviado como CD, é uma nomenclatura mundialmente utilizada para a identificação e investigação de moléculas de superfície celular presente nos leucócitos. Por exemplo, CD 45, células hematopoiéticas, tem a seguinte função:

A

liga-se ao ácido hialurônico, medeia adesão de leucócitos a células endoteliais.

B

adesão leucocitária; coestimulação de linfócitos T; ligase a CD2.

C

tirosina fosfatase importante no processo de sinalização mediada pelo receptor de antígenos de linfócitos T e B.

D

correceptor para a molécula de MHC de classe II; desenvolvimento dos linfócitos; receptor primário para o HIV.

E

adesão de neutrófilos e monócitos ao endotélio (ligação a CD54) e proteínas da matriz extracelular.

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Q2363212

Ano: 2024 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Camaçari - BA Prova: CESPE / CEBRASPE - 2024 - Prefeitura de Camaçari - BA - Médico - Especialidade: Neuropediatra |

Q2363212 Medicina

Nos quadros de lisossomopatia, podem ser controladas com a administração da terapia de reposição enzimática (TRE) liberada pelo Ministério da Saúde

A

a doença de Pompe, a doença de Fabry e as mucopolissacaridoses I, II, IV e VI.

B

a doença de Tay-Sachs, a doença de Sandhoff e a doença de Krabbe.

C

a doença de Tay-Sachs, a doença de Pompe, Niemann Pick dos tipos A e B e as mucopolissacaridoses III e VII.

D

a doença de Sandhoff, Niemann Pick do tipo A, a síndrome de Hurler e a doença de Krabbe.

E

a síndrome de Hunter, a doença de Sandhoff e a doença de Krabbe.

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Q2363211

Ano: 2024 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Camaçari - BA Prova: CESPE / CEBRASPE - 2024 - Prefeitura de Camaçari - BA - Médico - Especialidade: Neuropediatra |

Q2363211 Medicina

Entre as lisossomopatias, a que apresenta herança ligada ao cromossomo X é a

A

doença de Gaucher.

B

doença de Pompe.

C

doença de Tay-Sachs.

D

gangliosidose 1.

E

doença de Fabry.

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Q2361526

Ano: 2024 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Camaçari - BA Prova: CESPE / CEBRASPE - 2024 - Prefeitura de Camaçari - BA - Médico - Especialidade: Proctologista |

Q2361526 Medicina

Assinale a opção que corresponde aos genes que apresentam mutações associadas à maioria dos casos de câncer colorretal hereditário não polipoide.

A

MSH2, KRAS, P53, MSH6

B

MLH1, P53, MSH6, KRAS

C

MLH1, KRAS, MSH6, P53

D

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

E

KRAS, MSH6, P53, PMS2

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Q4230310

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SEE-DF Prova: IADES - 2023 - SEE-DF - Professor - Biomedicina |

Q4230310 Medicina

Texto associado

Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.

VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.

Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.

As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação incluem as cardiopatias congênitas, alterações auditivas, oftalmológicas, neurológicas e do aparelho locomotor.

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Q4169968

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Administração em Saúde |

Q4169968 Medicina

Paciente do sexo feminino, 15 anos, vai à consulta em sua UBS acompanhada da mãe, que refere achar “estranho” que a filha ainda não tenha menstruado. Ao exame físico, não há desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e a genitália externa feminina é normal. Na investigação, descobre-se que não há útero, os níveis de testosterona são semelhantes ao de homens normais e o cariótipo é 46XY. Como é denominada essa síndrome?

A

Síndrome de Morris.

B

Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser.

C

Síndrome de Sheehan.

D

Síndrome de Turner.

E

Síndrome de Kallmann.

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Q4169794

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cardiologia Cardio-Oncologia - PRM Área de Atuação: Ecocardiografia - Eletrofisiologia Clínica Invasiva - Ergometria - Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista |

Q4169794 Medicina

Dentre as síndromes raras que acometem o sistema cardiovascular, qual está associada à paralisia periódica, dimorfismo (hipoplasia mandibular e clinodactilia) e arritmias ventriculares?

A

Síndrome de Edwards.

B

Síndrome de Andersen-Tawil.

C

Síndrome de Charge.

D

Síndrome de DiGeorge.

E

Síndrome de Noonam.

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Q4169341

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Cardiologia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cardiologia Cardio-Oncologia - PRM Área de Atuação: Ecocardiografia - Eletrofisiologia Clínica Invasiva - Ergometria - Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista |

Q4169341 Medicina

Em criança de 3 anos sob investigação clínica devido à baixa estatura e dimorfismo facial, foram detectadas anormalidades cardíacas (miocardiopatia hipertrófica associada a sinais de pré-excitação ao eletrocardiograma de repouso). Qual é o provável diagnóstico?

A

Síndrome de Williams.

B

Síndrome de Edwards.

C

Síndrome de DiGeorge.

D

Síndrome de Noonan.

E

Síndrome de Turner.

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Q4169339

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Cardiologia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cardiologia Cardio-Oncologia - PRM Área de Atuação: Ecocardiografia - Eletrofisiologia Clínica Invasiva - Ergometria - Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista |

Q4169339 Medicina

Dentre as síndromes genéticas a seguir, qual delas NÃO é considerada fator de risco para ocorrência de dissecção aguda de aorta?

A

Síndrome de Ehler-Danlos.

B

Síndrome de Williams-Beuren.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome de Loeys-Dietz.

E

Síndrome de Marfan.

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Q4167325

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Transplante de Medula Óssea | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Hematologia e Hemoterapia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Oncologia Pediátrica |

Q4167325 Medicina

Tanto a leucemia linfoide aguda quanto a leucemia mieloide aguda do lactente associam-se a alterações genéticas envolvendo qual cromossomo a seguir?

A

t(15;17).

B

t(8;21).

C

11q23.

D

t(6;9).

E

13;21.

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Q4167317

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Provas: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Transplante de Medula Óssea | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Hematologia e Hemoterapia Pediátrica | INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Oncologia Pediátrica |

Q4167317 Medicina

A Síndrome de Shwachman-Diamond é determinada por quais características?

A

Manchas café com leite, microcefalia e macrocitose.

B

Distrofia de unhas, plaquetopenia e defeito do septo interventricular.

C

Macrocitose, manchas café com leite e insuficência pancreática exócrina.

D

Insuficiência pancreática exócrina, baixa estatura e neutropenia.

E

Distrofia de unhas, microcefalia e neutrofilia.

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Q4167155

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Pneumologia Pediátrica |

Q4167155 Medicina

Em relação à fibrose cística, assinale a alternativa correta.

A

É uma doença autossômica dominante.

B

É uma mutação no gene CFTR (proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística).

C

Existem 6 mutações genéticas conhecidas atualmente, mas a perspectiva é de que haja mais.

D

Independentemente do tipo de mutação, o quadro apresentado será de acometimento respiratório e pancreático.

E

A mortalidade é alta e a maioria não chega à vida adulta, falecendo de complicações pulmonares, principalmente infecciosas.

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Q4166514

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Transplante de RIM - Nefrologia R3 |

Q4166514 Medicina

Qual, dentre as doenças relacionadas a seguir, é caracterizada por uma mutação autossômica dominante no cromossomo 16p12.2, que leva à hipertensão refratária, hipocaliemia e alcalose metabólica, mimetizando um hiperaldosteronismo?

A

Síndrome de Liddle.

B

Síndrome de Gordon.

C

Hiperaldosteronismo familiar congênito tipo 2.

D

Hiperplasia adrenal congênita.

E

Síndrome de Mcfly.

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Q4166390

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Neurologia |

Q4166390 Medicina

Homem de 21 anos apresenta dores de cabeça e 10 dias de ataxia crescente. Ele tem histórico médico de cistos renais e um forte histórico familiar de câncer renal e “tumores cerebrais”. Nesse caso, o diagnóstico subjacente mais provável é

A

hemangioblastoma relacionado à síndrome de Von Hippel-Lindau.

B

schwannoma vestibular relacionado à neurofibromatose 2.

C

retinoblastoma relacionado a defeito genético familiar no gene Rb.

D

glioma óptico relacionado à neurofibromatose 1.

E

hamartoma cerebelar relacionado à síndrome de Cowden.

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Q4166376

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Neurologia |

Q4166376 Medicina

Um menino de 8 anos tem histórico de atraso no desenvolvimento e realizou uma avaliação neuropsicológica, com quociente de inteligência (QI) de 45. Seu pediatra também observa que ele tem rosto alongado com orelhas protuberantes e testículos aumentados. Sua família tem uma longa história de déficit intelectual. Assinale a alternativa correta em relação a essa condição.

A

Ele tem déficit intelectual leve.

B

Ele tem déficit intelectual moderado.

C

Ele tem déficit intelectual grave.

D

Ele tem a causa hereditária menos comum de déficit intelectual.

E

As mulheres não manifestam sintomas dessa condição.

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Q4166373

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional - Neurologia |

Q4166373 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a síndrome de Rett.

A

Está associada a mãos e pés anormalmente grandes.

B

A maioria desenvolve caminhada e fala normais e depois regride.

C

É causada por mutações no FMR1.

D

A maioria é causada por mutações esporádicas.

E

Está associada à macrocefalia.

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Q4069670

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - SES-PE - Residência Médica II - Mastologia |

Q4069670 Medicina

Gestante na 30ª semana de gravidez deu entrada na emergência obstétrica, com queixa de dor em baixo ventre. Referiu rotura prematura das membranas na 18ª semana, sendo acompanhada com conduta conservadora. Deu à luz por parto vaginal, com o recém-nascido apresentando deformidades de membros, hipoplasia pulmonar, implantação baixa de orelhas, retrognatia, pele enrugada e pequeno para a idade gestacional.
Das alternativas abaixo, assinale o diagnóstico mais provável.

A

Síndrome/sequência de Potter

B

Síndrome de Edwards

C

Síndrome de Down

D

Síndrome de Turner

E

Atresia de esôfago

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Q4069532

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - SES-PE - Residência Médica II - Especialidades com Pré-Requisito em Pediatria |

Q4069532 Medicina

Um Recém-nascido com colestase, após vasta investigação, foi diagnosticado com Síndrome de Alagille. Qual alternativa abaixo contém a anomalia cardiovascular mais frequentemente associada a esta síndrome?

A

Transposição dos grandes vasos da base

B

Tetralogia de Fallot

C

Drenagem anômala das veias pulmonares

D

Comunicação interventricular

E

Estenose de ramo periférico da artéria pulmonar

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Q4066484

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - SES-PE - Residência Médica II - Cirurgia Geral |

Q4066484 Medicina

Em relação à síndrome de Linch, assinale a afirmativa INCORRETA.

A

Aumenta a incidência de tumores colorretais sincrônicos e metacrônicos.

B

Aumenta a incidência de câncer de endométrio no sexo feminino que tem a síndrome.

C

Geralmente ocorre mutação dos genes de reparo do DNA, levando à instabilidade de microssatélites.

D

Aumenta a incidência de tumor de cólon direito, que evolui lentamente a partir de um pólipo adenomatoso ou viloso.

E

Aumenta a incidência de câncer colorretal em pacientes de uma mesma família, com idade inferior a 50 anos.

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Q3934384

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3934384 Medicina

Em relação às síndromes polipoides, relacione as colunas e assinale a alternativa com a sequência correta.

1. Polipose adenomatosa familiar.

2. Síndrome de Gardner.

3. Síndrome de Turcot.

4. Peutz-Jeghers.

5. Síndrome de Cowden.

( ) Acompanha lesões pigmentadas em boca, mãos e pés, além de outras neoplasias, como pâncreas, mama e cólon.

( ) Acompanha meduloblastomas e hipertrofia congênita do pigmento epitelial da retina.

( ) Mutação autossômica dominante com possibilidade de adenomas em intestino delgado.

( ) Acompanha hipertrofia congênita do pigmento epitelial da retina, alterações dentárias, osteomas de mandíbula, crânio e ossos longos.

( ) Mutação no gene PTEN com pólipos hamartomatosos e possibilidade de ceratose acral associada.

A

1 – 2 – 3 – 4 – 5.

B

5 – 4 – 3 – 2 – 1.

C

4 – 3 – 1 – 2 – 5.

D

3 – 4 – 1 – 5 – 2.

E

2 – 5 – 1 – 4 – 3.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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