Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q2429011 Medicina

A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas

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Q2429010 Medicina

As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas

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Q2429008 Medicina

Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de

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Q2428240 Medicina

A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.

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Q2393208 Medicina

Julgue o item que se segue. 


A diferenciação sexual depende da presença ou da ausência do gene SRY (região determinante do sexo do cromossomo Y, do inglês, Sex-determining Region of the Y chromosome). Na presença de um gene SRY funcional, a gônada bipotencial se desenvolverá, originando os testículos. Na ausência de um gene SRY e sob o controle de múltiplos genes específicos da mulher, as gônadas se desenvolverão em ovários.
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Q2371164 Medicina
Menino 14 anos vai ao ambulatório porque acha que não está crescendo igual aos seus colegas. Não sabe relatar a altura dos pais. Ao exame apresenta peso e altura no percentil 15; tanner G1 P1. O achado físico que configura puberdade atrasada é a ausência de: 
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Q2371162 Medicina
A puberdade depende da ampla variação fisiológica do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Sendo assim, qual situação deve ser investigada? 
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Q2364604 Medicina
Em relação à polipose adenomatosa familiar, é correto afirmar que
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Q2336870 Medicina
A hiperliproteinemia familiar tipo III tem como gene mutante:
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Q2313921 Medicina
O principal fator de risco para o câncer de mama no homem é:
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Q2312718 Medicina
O angioma cavernoso é uma malformação vascular que pode ocorrer esporadicamente ou ser de origem familiar com herança autossômica dominante.
Essa forma familiar está associada a mutações no(s) gen(es)
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Q2312707 Medicina
Pacientes com atrofia muscular espinhal, em geral, têm padrão de herança genética. Faz parte do apoio ao diagnóstico, além do quadro clínico, a pesquisa da deleção em homozigose do gene
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Q2312657 Medicina
A paralisia periódica hipercalêmica é uma canalopatia causada por mutação no gen
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Q2312638 Medicina
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de
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Q2312441 Medicina
Apesar de o sexo genético ser estabelecido desde a fecundação, o feto é um organismo em estado sexual fenotipicamente neutro até
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Q2311546 Medicina

Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir:


1. VEXAS

2. Hiper IgD

3. Febre familiar do mediterrâneo

4. CINCA/ NOMID

5. CRMO

a) MEFV

b) UBA1

c) MVK

d) NLRP3

e) LPIN2


A correlação correta é:

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Q2278063 Medicina
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes; mais de 300 novas doenças foram descritas entre 2011 e 2016; e, 85% têm apresentação predominantemente neurológica. Acerca dos EIM, assinale a afirmativa INCORRETA.
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Q2278061 Medicina
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é caracterizada por proliferação e diferenciação anormais de células precursoras mieloides da medula óssea, ocasionando produção insuficiente de células sanguíneas maduras normais. A síndrome mielodisplásica pode preceder o quadro de LMA, mais frequentemente em adultos; no entanto, em pediatria, algumas síndromes genéticas são consideradas de risco para o desenvolvimento de LMA. NÃO corresponde a uma síndrome genética comumente considerada de risco para desenvolvimento de LMA: 
Alternativas
Q2278059 Medicina
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a 
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Q2270880 Medicina
Assinale a alternativa que apresenta a anomalia congênita cardíaca mais comum associada à síndrome de Down.
Alternativas
Respostas
701: D
702: A
703: C
704: B
705: C
706: C
707: A
708: A
709: D
710: C
711: A
712: B
713: A
714: A
715: D
716: C
717: C
718: D
719: B
720: C