Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
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A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas
As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas
Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de
A esferocitose hereditária advém de mutações genéticas dominantes com grande variabilidade em sua apresentação clínica. Marque a alternativa que não contém uma complicação relacionada à esferocitose hereditária.
Julgue o item que se segue.
Essa forma familiar está associada a mutações no(s) gen(es)
Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir:
1. VEXAS
2. Hiper IgD
3. Febre familiar do mediterrâneo
4. CINCA/ NOMID
5. CRMO
a) MEFV
b) UBA1
c) MVK
d) NLRP3
e) LPIN2
A correlação correta é: