Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269673
Medicina
Um casal não consanguíneo procura aconselhamento genético porque a mulher teve um
filho com atrofia muscular espinhal relacionada
ao gene SMN1 de um primeiro relacionamento.
O parceiro atual não tem nenhum grau de parentesco com o anterior. Considerando uma prevalência de heterozigotos na população para variantes
no gene SMN1 de 1/50, assinale o risco de recorrência da doença para a futura prole deste casal.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269672
Medicina
São exemplos de situações em que modificações epigenéticas exercem um papel, EXCETO:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269671
Medicina
Assinale a opção correta em relação à síndrome do X frágil.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269670
Medicina
Em relação à triagem neonatal assinale a opção
correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269669
Medicina
Em relação à displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X, assinale a opção correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269668
Medicina
Assinale a opção em que a correlação entre o
gene e o fenótipo está correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269667
Medicina
Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene
IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269666
Medicina
Uma criança pré-escolar do sexo masculino
está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros,
tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia.
Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e
CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269665
Medicina
Um médico geneticista atende um lactente do
sexo masculino com mielomeningocele corrigida
que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga
neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e
fosseta em região sacral. Assinale a opção que
apresenta a abordagem correta para essa família.
Q2267502
Medicina
A Síndrome de Prader Willi é uma síndrome de gene contíguo,
com acometimento da metilação da região crítica 15q11.2-q13.
Os pacientes evoluem geralmente com obesidade, deficiência
intelectual grave, entre outros achados.
Assinale a opção que apresenta a característica mais comum nesses pacientes.
Assinale a opção que apresenta a característica mais comum nesses pacientes.
Q2267501
Medicina
Muitos sinais radiográficos são considerados típicos para uma
determinada doença, apesar de serem compartilhados em várias
situações, a partir de uma fisiopatologia comum.
Considerando a deformidade em frasco de Erlenmeyer, tipicamente associada a Doença de Gaucher, assinale o diagnóstico que não é associado à presença desse sinal.
Considerando a deformidade em frasco de Erlenmeyer, tipicamente associada a Doença de Gaucher, assinale o diagnóstico que não é associado à presença desse sinal.
Q2267500
Medicina
A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre
as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na
triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e
geralmente causa angústia importante nos pais.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
Q2267499
Medicina
Avalie o caso a seguir.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
A ocorrência de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda em paciente jovem, sem fatores de risco conhecidos, com história familiar positiva de trombose idiopática e em sítios incomuns, apresentando necrose cutânea após o uso de warfarina.
No cenário de investigação de trombofilias, assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso acima.
Q2267498
Medicina
Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de
internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade.
Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico.
A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem
tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para
determinação de prognóstico, orientação de cuidados e
aconselhamento genético.
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
Q2267497
Medicina
Os exames de microarray são uma importante ferramenta para a
investigação de anomalias cromossômicas. Compreender em
quais casos eles são bem indicados e quais as eventuais
limitações, é essencial para seu uso correto.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
Q2267496
Medicina
A osteogênese imperfeita pode ocorrer por mutações em
múltiplos genes, a maioria deles envolvidos na produção do
colágeno tipo 1. Defeitos quantitativos usualmente causam uma
forma menos grave da doença, enquanto defeitos qualitativos do
colágeno se traduzem em formas mais graves.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.
Q2267495
Medicina
Considere uma mulher de 38 anos, com amenorreia secundária
por mais de 12 meses, já com exclusão de uma gravidez.
Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.
Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.
Q2267494
Medicina
A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente
útil, depende do exame certo para cada indicação.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
Q2267493
Medicina
Alguns sinais clínicos são considerados extremamente sugestivos
para doenças genéticas e são bastante valorizados na semiologia
genética.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.
Q2267492
Medicina
Nos últimos anos, diversas terapias gênicas foram aprovadas para
uso clínico.
Considerando o mecanismo CRISPR, assinale a opção que indica a doença mais adequada para o desenvolvimento de uma única terapia efetiva para mais de 90% dos pacientes afetados.
Considerando o mecanismo CRISPR, assinale a opção que indica a doença mais adequada para o desenvolvimento de uma única terapia efetiva para mais de 90% dos pacientes afetados.
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