Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 32

Q3934084

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - Programa de Resiência com Acesso Direto - Todos os Programas |

Q3934084 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta alguns dos principais genes mutados que contribuem para o surgimento do câncer colorretal hereditário e um dos fatores que pode contribuir para a prevenção do câncer colorretal esporádico.

A

BRCA 1 e BRCA 2 / Consumo diário de grandes quantidades de proteína.

B

VHL e KRAS / Ingestão diária de ômega 3.

C

BRAF e MEN1 / Dieta restrita em carnes vermelhas e gorduras.

D

APC e MSH2 / Atividade física regular.

E

BRCA 2 e p53 / Alimentação rica em frutas e vegetais.

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Q3933575

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Ginecologia e Obstetrícia - PRM Área de Atuação: Endosc Ginec/Med Fetal/Rep Assistida/Ultras em Ginecologia e Obstetrícia |

Q3933575 Medicina

São condições associadas à baixa expectativa de vida, EXCETO

A

Trissomia 13.

B

Trissomia 18.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Anencefalia.

E

Holoprosencefalia.

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Q3933350

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cirurgia Plástica - PRM Área de Atuação: Atendimento ao Queimado |

Q3933350 Medicina

Um bebê é levado ao pediatra devido à suspeita de uma craniossinostose sindrômica. Ao exame físico, o médico observa que a cabeça da criança possui uma forma anormal, com uma saliência frontal proeminente e um sulco craniano longitudinal. Além disso, há evidências de baixa estatura e deformidades das mãos e dos pés. Qual é a síndrome craniossinostótica sindrômica mais provável nesse caso?

A

Síndrome de Crouzon.

B

Síndrome de Apert.

C

Síndrome de Pfeiffer.

D

Síndrome de Saethre-Chotzen.

E

Síndrome de Muenke.

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Q3933309

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Cirurgia Plástica - PRM Área de Atuação: Atendimento ao Queimado |

Q3933309 Medicina

Qual é a causa genética da síndrome de Crouzon?

A

Mutação no gene BRCA1.

B

Mutação no gene TP53.

C

Mutação no gene FGFR2.

D

Deleção do cromossomo 15q.

E

Trissomia do cromossomo 18.

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Q3933213

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Ano Adicional: Ortopedia e Traumatologia R4 |

Q3933213 Medicina

Na Síndrome de Morquio-Brailsford do tipo B, a deficiência é da enzima

A

N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.

B

Alfa-glucosaminida acetiltransferase.

C

Heparam N-sulfatase.

D

Beta-galactosidase.

E

N-acetilglucosamina-G-sulfatase.

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Q3933088

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Neurofisiologia Clínica |

Q3933088 Medicina

Uma menina obesa de 6 anos é avaliada quanto à deficiência intelectual e hiperfagia acentuada. Ela necessita de educação especial para todas as disciplinas da escola, e seus pais, recentemente, colocaram cadeados na geladeira e nos armários para evitar que a paciente coma sem supervisão. Diante do caso apresentado, é correto afirmar que essa criança possui

A

Mutação herdada do pai no cromossomo 15q.

B

Mutação herdada da mãe no cromossomo 15q.

C

Desenvolvimento esporádico de XXY.

D

Trissomia do cromossomo 21.

E

Trissomia do cromossomo 13.

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Q3932926

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Medicina Paliativa |

Q3932926 Medicina

Paciente do sexo feminino, 35 anos, nuligesta, com mãe e avó tratadas por CA de mama (idades dos diagnósticos inferiores a 50 anos), e uma irmã mais nova com CA de ovário, comparece ao consultório. Diante dessa situação, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Devido à alta probabilidade dessa paciente ser uma herdeira genética para tumores malignos de mama ou ovário, recomenda-se a indicação de mastectomia bilateral + radioterapia + quimioterapia, o quanto antes.

B

O conhecimento de uma predisposição hereditária ao câncer, permite uma abordagem individualizada, possibilitando uma adoção de medidas preventivas e vigilância para a detecção precoce de lesões em estágios iniciais.

C

Devido ao alto risco da paciente, é necessário realizar um rastreio semestral, com os exames necessários.

D

Utilizar de anamnese, exame clínico e exames de imagem como usg, mmg e rnm caso haja necessidade de maiores investigações.

E

Deve ser realizada uma pesquisa completa de maiores riscos hereditários, assim como um rastreio completo nessa paciente, além de pesquisas com oncogenética, e oferecer uma estratégia de redução de risco para a paciente (se for necessário).

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Q3932897

Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Medicina Paliativa |

Q3932897 Medicina

O Carcinoma Medular da Tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou hereditária. A forma hereditária apresenta-se como parte da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2). A NEM2 é classificada, de acordo com os órgãos envolvidos, como Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM2A) e Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM2B). Referente a esse tema, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A presença da mutação no proto-oncogene RET implica risco superior a 90% ou mais de aparecimento de CMT.

B

A intervenção cirúrgica precoce oferece a única possibilidade de cura para o CMT, por isso o rastreamento genético está indicado mesmo em pacientes com tumor aparentemente esporádico.

C

A maioria das famílias com NEM2A (90%) apresenta mutações pontuais no proto-oncogene RET, envolvendo códons localizados na região extracelular: 609, 611, 618 e 620 e 634.

D

O gene RET humano codifica um receptor de membrana do tipo tirosina quinase, cuja atividade regula a expressão de genes envolvidos no crescimento, proliferação, diferenciação, migração, sobrevivência e apoptose celular.

E

A forma hereditária do CMT está associada a mutações germinativas, apresentando-se como uma doença autossômica recessiva com baixo grau de penetrância e variabilidade de expressão.

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Q3893395

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Itapiranga - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Itapiranga - SC - Médico - Edital nº 3 |

Q3893395 Medicina

A ginecomastia neonatal é observada, transitoriamente, em 60 a 90% dos recém-nascidos em virtude da passagem transplacentária de estrogênios maternos (Vilar, 2020). Com base nas causas de ginecomastia, assinale a alternativa CORRETA que corresponde a um causa patológica relacionada a defeitos congênitos.

A

Hermafroditismo verdadeiro.

B

Síndrome de Peutz-Jeghers.

C

Tireotoxicose.

D

Síndrome de Klinefelter.

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Q3860161

Ano: 2023 Banca: INEP Órgão: INEP Prova: INEP - 2023 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2023/1 |

Q3860161 Medicina

Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local onde colocou um piercing. Ao ser examinada, a lesão foi confirmada e constatouse também que o desenvolvimento puberal era M1P1, conforme os critérios de Tanner. A adolescente também apresentava baixa estatura, pescoço alado e implantação baixa de orelhas. Ao ser questionada sobre o fluxo menstrual, ela informou que ainda não tinha menstruado.

Considerando-se o quadro clínico e o exame físico descritos, os diagnósticos mais prováveis são

A

tinea corporis; síndrome de Kabuki.

B

dermatite atópica; síndrome de Noonan.

C

dermatite de contato; síndrome de Turner.

D

dermatite seborreica; síndrome de Carpenter.

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Q3859881

Ano: 2023 Banca: INEP Órgão: INEP Prova: INEP - 2023 - INEP - Exame Nacional de Revalidação 2023/2 |

Q3859881 Medicina

Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas.

Para confirmação da etiologia da deficiência intelectual e das características fenotípicas encontradas nesse caso, o exame indicado é a(o)

A

sequenciamento genético.

B

ressonância de sela túrcica.

C

tomografia computadorizada de crânio.

D

eletroencefalograma em sono induzido.

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Q3718571

Ano: 2023 Banca: Instituto IDEAP Órgão: Prefeitura de Delta - MG Prova: Instituto IDEAP - 2023 - Prefeitura de Delta - MG - Médico Pediatra |

Q3718571 Medicina

Sobre as principais características das doenças autossômicas recessivas, marque a alternativa incorreta:

A

Ambos os sexos são afetados em proporções iguais.

B

Geralmente, os pais dos indivíduos afetados não são afetados. Eles são heterozigotos obrigatórios e chamados de portadores.

C

É comum consanguinidade entre os pais afetados, especialmente, em doenças raras.

D

Distribuição vertical de indivíduos afetados no heredograma, com várias gerações acometidas.

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Q3712249

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SMS de São Paulo - SP Prova: IADES - 2023 - SMS de São Paulo - SP - Gastroenterologia Pediatrica |

Q3712249 Medicina

As miopatias são um grupo de doenças que afetam exclusivamente o músculo, sem nenhuma anormalidade no nervo periférico. A respeito da distrofia muscular de Duchenne. assinale a alternativa correta.

A

Apesar de ser uma miopatia bastante conhecida e estudada na infância, a distrofia muscular de Duchenne é a segunda miopatia mais comum e tem uma incidência aproximada de 1:100.000 meninos nascidos vivos.

B

É uma doença genética cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao Y, o que torna crianças do sexo masculino mais acometidos.

C

Não existe evidência de beneficio a longo prazo no uso de corticoide em meninos com distrofia muscular de Duchenne.

D

A fisiopatologia dessa doença envolve destruição muscular e sua substituição por tecido fibro-adiposo, portanto um achado laboratorial importante é a CPK menor que o valor de referência.

E

O aparecimento de cardiomiopatia é algo frequente no paciente com distrofia de Duchenne ao longo da sua vida, e essa é a principal causa de óbito nesses pacientes.

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Q3710446

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Pneumologista - Edital nº 3 |

Q3710446 Medicina

Paciente de 20 anos tem tosse crônica, infecções pulmonares frequentes, dor abdominal e pancreatite aguda. Seus exames mostraram alta contagem de leucócitos e outros indicadores anormais. Um teste genético confirmou uma mutação no gene CFTR. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico:

A

Bronquite crônica não atópica.

B

Bronquiolite obliterante.

C

Tuberculose.

D

Fenilcetonúria.

E

Fibrose cística.

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Q3663380

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 4 – Programa(s)- Reprodução Assistida, Endoscopia Ginecológica e Medicina Fetal |

Q3663380 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder a questão

Uma paciente de 16 anos de idade procura o serviço de ginecologia, acompanhada pela mãe, por não haver ainda apresentado a primeira menstruação. Nega qualquer comorbidade diagnosticada, nega uso crônico de medicações ou antecedentes cirúrgicos e dor pélvica cíclica. Ainda não apresentou sexarca. Apresenta desenvolvimento mamário discreto (Tanner M3), e pelos axilares e pubianos escassos (Tanner P2). Ao exame físico, apresenta vulva sem alterações, com hímen íntegro exibindo perfuração fisiológica.

Com base nesse caso, assinale a alternativa que indica os exames complementares mais adequados a essa investigação inicial.

A

Raios X de mão e punho esquerdos, FSH, cariótipo.

B

Ultrassonografia pélvica transabdominal, cariótipo, dosagem de estrogênio.

C

FSH, ultrassonografia pélvica transabdominal, Rx de mão e punho esquerdos.

D

FSH, ultrassonografia pélvica transabdominal, cariótipo.

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Q3654026

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Dionísio Cerqueira - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Dionísio Cerqueira - SC - Médico (Estratégia Saúde da Família) |

Q3654026 Medicina

Em relação a nefronoftise, é CORRETO afirmar que:

A

É a causa genética menos comum de doenças renais em estágio terminal.

B

Os sinais/sintomas iniciais incluem somente retardo do crescimento.

C

É uma doença autossômica não recessiva causada por mutações em vários genes que codificam nefrocistinas, que são expressas no centrossomo e no corpúsculo basal dos cílios primários.

D

A nefronoftise é caracterizada histopatologicamente por fibrose intersticial renal, atrofia tubular com espessamento e ruptura da membrana basal e cistos e divertículos renais que são amplamente restritos às alças de Henle e túbulos distais nas junções corticomedulares.

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Q3611485

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 10 – Programa(s)- Medicina do Sono |

Q3611485 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente de 20 anos, com queixas de dor e aumento progressivo de volume na região distal da coxa esquerda há três meses. Raios X evidencia lesão no fêmur distal apresentando características de destruição óssea permeativa com mineralização do tumor, dando uma aparência lítica/esclerótica mista. A lesão infiltra partes moles, A biópsia foi conclusiva para neoplasia, com células pequenas, citoplasma escasso e associado a produção de osteóide.

Qual gene supressor de tumor relacionado a Síndrome de Li Fraumeni?

A

TP53

B

MEN1

C

BRCA1

D

MLH1

Q3611481

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 10 – Programa(s)- Medicina do Sono |

Q3611481 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente 65 anos, iniciou há 5 meses com queixa vaga de sensação de plenitude gástrica, mal-estar e queixas urinárias inespecíficas. Há 1 mês iniciou dor pélvica, Ressonância de abdome total mostrou massa anexial a esquerda, carcinomatose peritoneal e ascite. CA 125: 2500. Biópsia confirmou um carcinoma seroso de alto grau de ovário. História familiar: mãe falecida por câncer de mama aos 45 anos.

Quais os dois genes mais comumente relacionados a câncer de ovário hereditário:

A

BRCA1 e BRCA2

B

Genes da síndrome de Lynch- MSH2, MSH6, MLH1, PMS2

C

BRCA1 e PALB2

D

TP53 e CHEK2

Q3611478

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 10 – Programa(s)- Medicina do Sono |

Q3611478 Medicina

Os genes BRCA1 e 2, que são os dois principais genes relacionados a Síndrome de Câncer de mama e ovários hereditários, são classificados como:

A

Oncogenes

B

Proto-oncogenes

C

Genes associados com apoptose

D

Genes supressores tumorais

Q3611477

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 10 – Programa(s)- Medicina do Sono |

Q3611477 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente de 33 anos, sentiu um nódulo em QSE da mama esquerda de aproximadamente 3 cm e linfonodo palpável em axila esquerda. Realizou core biópsia cujo laudo anatomopatológico mostrou tratar-se de um carcinoma invasivo de mama, grau 3, triplo negativo pelo exame de imunohistoquímica. PAAF da axila confirmou malignidade. Exames de estadiamento negativos. História familiar: pai com diagnóstico de câncer de próstata e tia materna com diagnóstico de câncer de ovário.

Ainda em relação ao caso inicial, sobre testagem genética podemos afirmar que:

A

A paciente tem indicação de testagem genética pois se trata de uma paciente jovem com tumor triplo negativo.

B

Não há indicação de testagem genética porque esse tumor não é hereditário.

C

Não há indicação de testagem genética porque ela não tem casos de câncer de mama na família.

D

A paciente tem indicação de testagem genética porque o tumor tem > 2 cm.

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Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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