Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 30

Q3311682

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Pneumologista Pediátrico |

Q3311682 Medicina

Sobre a fibrose cística, assinale a alternativa correta.

A

A disfunção do canal de cloreto na fibrose cística leva à hipersecreção de muco, inflamação das vias aéreas e infecções pulmonares recorrentes.

B

A fibrose cística é causada por mutações ou variantes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, que codifica um canal de potássio.

C

Crianças negras são mais afetadas do que crianças brancas.

D

A fibrose cística é a doença autossômica dominante mais comum e limitante da vida em pessoas brancas.

E

A fibrose cística gera repercussões apenas no sistema respiratório, uma vez que o gene alterado codifica uma proteína encontrada apenas no epitélio alveolar e bronquial.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3311651

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Pneumologista Pediátrico |

Q3311651 Medicina

Texto associado

O que é a Síndrome de Patau

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido.

Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organismo.

A maioria das células que formam nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças.

Em indivíduos acometidos pela síndrome de Patau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três, em vez de duas) e isso provoca uma série de problemas durante o desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto.

O NHS calcula que a doença acometa um bebê a cada quatro mil nascimentos.

Já os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) estimam que menos de cinquenta mil americanos têm o problema atualmente.

Não existem estatísticas brasileiras a respeito desta enfermidade.

https://www.bbc.com/portuguese/articles/cn0z73j99wno. adaptado.

Na síndrome de Patau, há um 13º cromossomo a mais, o que gera uma série de repercussões à saúde.
Com base no texto sobre a trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, assinale a alternativa correta.

A

A síndrome de Patau ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do organismo.

B

Há estatísticas brasileiras sobre a prevalência da síndrome de Patau.

C

A maioria das células do corpo humano possui 24 pares de cromossomos, onde estão armazenadas as informações genéticas.

D

Segundo o NHS, a síndrome de Patau afeta um bebê a cada cinquenta mil nascimentos.

E

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH), mais de cinquenta mil americanos têm a síndrome de Patau atualmente.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3310592

Ano: 2024 Banca: IDCAP Órgão: Prefeitura de Serra - ES Prova: IDCAP - 2024 - Prefeitura de Serra - ES - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3310592 Medicina

Os distúrbios da diferenciação sexual (DDS) são condições complexas que envolvem variações no desenvolvimento das características sexuais. Relacione os distúrbios da diferenciação sexual (Coluna A) com suas características clínicas ou causas subjacentes (Coluna B):

Coluna A

1.Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
2.Síndrome de Klinefelter.
3.Síndrome de Turner.
4.Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIAC).

Coluna B

(__)Cariótipo 47,XXY; testículos pequenos, ginecomastia, infertilidade.
(__)Deficiência de 21-hidroxilase; virilização em meninas, desidratação e hiponatremia em ambos os sexos.
(__)Cariótipo 45,X; estatura baixa, amenorreia primária, linfedema ao nascimento.
(__)Cariótipo 46,XY; fenótipo feminino completo, ausência de útero e outros derivados müllerianos.

A sequência correta é:

A

4, 3, 2, 1.

B

1, 2, 3, 4.

C

3, 4, 1, 2.

D

1, 3, 2, 4.

E

2, 1, 3, 4.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3309889

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: SES-RJ Provas: FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ecocardiografia | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ergometria | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Cardiologia Intensivista |

Q3309889 Medicina

Segundo a atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (2021), são genes envolvidos na hipercolesterolemia familiar que podem sofrer mutações:
I. PCSK9.
II. LDLR.
III. APOB.
Quais estão corretos?

A

Apenas I.

B

Apenas II.

C

Apenas III.

D

Apenas I e II.

E

I, II e III.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3309887

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: SES-RJ Provas: FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ecocardiografia | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Ergometria | FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Cardiologia Intensivista |

Q3309887 Medicina

Em relação à hipercolesterolemia familiar, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.
I. A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma causa genética comum de doença coronariana prematura, especialmente de infarto do miocárdio, devido à exposição ao longo da vida a concentrações elevadas de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c).
II. Aproximadamente 85% dos homens e 50% das mulheres podem ter um evento coronariano antes de completar os 65 anos de idade.
III. Tem prevalência em torno de 1:200.000 indivíduos da população geral.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas a assertiva III está correta.

D

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

E

Apenas as assertivas II e III estão corretas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3306002

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: SES-RJ Prova: FUNDATEC - 2024 - SES-RJ - Residência Médica e Multiprofissional em Saúde - Área de Atuação - Hematologia e Hemoterapia Pediátrica |

Q3306002 Medicina

Paciente de 10 anos, com diagnóstico de anemia falciforme, apresenta histórico de crises vaso-oclusivas frequentes e sinais de sobrecarga cardíaca. O hemograma mostra Hb = 7,5 g/dL. A equipe médica considera iniciar um programa de exsanguineotransfusão mensal. Qual é a principal indicação para essa terapia em pacientes com anemia falciforme?

A

Reduzir os níveis de hemoglobina S no sangue para <30% em pacientes com crises vaso-oclusivas recorrentes.

B

Manter a hemoglobina acima de 10 g/dL para reduzir a necessidade de uso de opioides.

C

Aumentar o volume plasmático para corrigir o quadro de sobrecarga cardíaca.

D

Reduzir o risco de Acidente Vascular Cerebral (AVC) em pacientes com elevado risco identificado por doppler transcraniano.

E

Prevenir crises de dor em todos os pacientes, independentemente da frequência das crises vaso-oclusivas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3303512

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: A.C. Camargo Cancer Center Prova: VUNESP - 2024 - A.C. Camargo Cancer Center - Programa de Residência Multiprofissional em Oncologia - Estomatologia |

Q3303512 Medicina

Uma manifestação bucal associada à síndrome do carcinoma nevoide basocelular é a presença de

A

cistos odontogênicos calcificantes.

B

tumores odontogênicos adenomatoides.

C

ameloblastomas.

D

máculas castanhas a azul-acinzentadas na mucosa oral.

E

queratocistos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3252180

Ano: 2024 Banca: Ibest Órgão: Prefeitura de Dourados - MS Prova: Ibest - 2024 - Prefeitura de Dourados - MS - Médico - Otorrinolaringologista |

Q3252180 Medicina

Um casal, ambos com 28 anos de idade, procura aconselhamento genético, pois têm um filho de 2 anos de idade com perda auditiva neurossensorial bilateral severa. O pai tem perda auditiva congênita unilateral, enquanto a mãe não apresenta nenhum problema auditivo. A triagem genética revelou mutações no gene GJB2 (conexina 26) na forma homozigótica na criança. A audiometria mostrou perda auditiva severa com pouco benefício do uso de próteses auditivas.

Assinale a alternativa que apresenta o próximo passo recomendado no manejo da criança.

A

Teste genético adicional para investigar outras mutações relacionadas à surdez.

B

Implante coclear bilateral, indicado para perda auditiva neurossensorial severa congênita.

C

Correção cirúrgica das anomalias ósseas no ouvido interno.

D

Amplificação máxima com aparelhos auditivos e terapia fonoaudiológica intensiva.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3201221

Ano: 2024 Banca: ADM&TEC Órgão: Prefeitura de São Luís do Quitunde - AL Prova: ADM&TEC - 2024 - Prefeitura de São Luís do Quitunde - AL - Médico Ginecologista |

Q3201221 Medicina

Leia o trecho e responda.
“Ausência de desenvolvimento completo de um órgão ou tecido.”
O trecho faz referência a:

A

Agenesia

B

Disfonia

C

Hipoplasia

D

Aplasia

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3197222

Ano: 2024 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Posse - GO Prova: IV - UFG - 2024 - Prefeitura de Posse - GO - Médico Pediatra |

Q3197222 Medicina

Hipotonia, fenda palpebral oblíqua, braquicefalia, língua protusa, falanges e metacarpos curtos, baixa implantação de orelhas e cardiopatia congênita são fenótipos de qual alteração genética?

A

Trissomia do 21.

B

Trissomia do 18.

C

Trissomia do 13.

D

Trissomia do 9.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3125693

Ano: 2024 Banca: Quadrix Órgão: SES - SP Prova: Quadrix - 2024 - SES - SP - Residente Médico - Especialidade: Dor |

Q3125693 Medicina

A síndrome de Gardner é uma entidade hereditária autossômica dominante que se caracteriza por pólipos intestinais, fibromatose e cistos cutâneos, associados a múltiplos

A

osteomas.

B

encondromas.

C

osteocondromas.

D

osteoma osteoides.

E

fibromas não ossificantes.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3087033

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3087033 Medicina

Dentre as causas de alta estatura secundária está:

A

Doença celíaca

B

Hipercortisolismo

C

Síndrome de Turner

D

Hiperplasia congênita de adrenal

E

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3087029

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3087029 Medicina

Dois irmãos, adolescentes gemelares, vão à consulta no ambulatório e questionam o porquê das alturas tão diferentes. A adolescente Maria, de 18 anos, está com 1.62 cm e o seu irmão, de 18 anos, está com 1.75 cm. Em relação aos pais, a mãe tem 1.57 cm e o pai 1.80 cm.
Neste caso, podemos afirmar que:

A

As alturas dos 2 adolescentes estão de acordo com o seu alvo genético

B

A altura da adolescente foi abaixo da esperada

C

A altura da adolescente foi acima da esperada, em relação ao seu alvo genético

D

Não era esperada uma diferença tão grande entre as alturas finais dos irmãos

E

Não se pode afirmar nada, pois não temos como esclarecer com os dados fornecidos

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3085092

Ano: 2024 Banca: Instituto Access Órgão: CRM-PI Prova: Instituto Access - 2024 - CRM-PI - Agente Fiscal |

Q3085092 Medicina

Leia as afirmativas abaixo sobre o Código de Ética Médica e marque V para verdadeiro e F para falso.

( ) O médico deve se abster de exercer sua profissão em situações nas quais suas condições físicas ou mentais sejam comprometidas.
( ) É permitida a realização de publicidade médica que contenha a promessa de resultados garantidos.
( ) O sigilo médico pode ser quebrado em situações que envolvam risco à saúde pública.
( ) A aceitação de presentes de pacientes, em qualquer situação, configura infração ética.

Assinale a alternativa que contém a sequência correta:

A

V, V, F, F

B

V, F, V, V

C

V, F, F, V

D

V, F, V, F

E

F, V, V, F

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3083391

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083391 Medicina

Indique a opção INCORRETA sobre a acondroplasia (ACP).

A

As mutações no gene FGR3 associadas a ACP são de ganho de função que causam ativação do FGR3 independente do ligante.

B

São características fenotípicas da ACP a baixa estatura rizomélica e megaloencefalia.

C

A lordose lombar é muito exagerada e o canal espinal se estreita dos segmentos superiores para os inferiores da coluna vertebral.

D

A ACP é compatível com uma boa saúde e uma expectativa de vida normal.

E

Oitenta por cento dos casos representam novas mutações autossômicas recessivas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3083390

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083390 Medicina

Com relação à síndrome do X frágil, é INCORRETO afirmar que:

A

O distúrbio clássico é encontrado em mulheres com mutações incompletas (entre 20 e 50 repetições.)

B

É a causa mais comum de deficiência intelectual de grau moderado.

C

Apresenta expressão clínica variável e associada à variação do número de repetições do trinucletídeo CGG.

D

Deve-se à uma ausência de expressão do gene FMR1.

E

Ocorre devido a falha na produção de proteína que o gene FMR1 codifica.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3083388

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083388 Medicina

Com relação às características da herança mitocondrial indique a opção correta.

A

Os filhos e filhas de um homem portador de uma mutação semelhante quase sempre irão herdá-las.

B

As deleções em heteroplasmia geralmente são herdáveis.

C

Mulheres heteroplasmáticas para mutações de ponto irão passá-las apenas para todas as filhas.

D

Mulheres heteroplasmáticas para duplicações irão passá-las apenas para todos os filhos.

E

Todos os filhos e filhas de mulheres homoplasmáticas para uma mutação herdarão a mutação.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3083387

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083387 Medicina

A Síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento

A

que ocorre classicamente em mulheres com mutação no gene MECP2.

B

autossômico dominante causada por um defeito em um gene supressor no cromossomo 3p25-p26.

C

mais comumente associada à mutação somática no gene GNAQ (cromossomo 9q21).

D

que pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC1 (cromossoma 16p13).

E

que pode ocorrer na forma autossômica dominante ou resultar de mutação espontânea em TSC2 (cromossoma 9q34).

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3083386

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083386 Medicina

São características fenotípicas da doença de Tay-Sachs, EXCETO:

A

neurodegeneração.

B

hiperamonemia.

C

psicose.

D

ponto vermelho-cereja na retina.

E

idade de início das alterações vai da lactância até a idade adulta.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3083385

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Geneticista |

Q3083385 Medicina

A perda de função de um gene pode resultar de uma alteração em sua sequência codificante, reguladora, ou de outras sequências críticas, devido a substituições, delações, inserções ou rearranjos de sequência nucleotídica.
Uma perda de função devido a uma delação, levando a uma redução na dosagem gênica, é exemplificada pela(o):

A

alfa-talassemia.

B

retinoblastoma.

C

anemia falciforme.

D

síndrome de Down.

E

ataxia de Friedreich.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

🎯 Saiba o que estudar

🎯 Saiba o que estudar

Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.307 questões