Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 33

Q3610420

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610420 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente de 20 anos, com queixas de dor e aumento progressivo de volume na região distal da coxa esquerda há três meses. Rios X evidencia lesão no fêmur distal apresentando características de destruição óssea permeativa com mineralização do tumor, dando uma aparência lítica/esclerótica mista. A lesão infiltra partes moles, A biópsia foi conclusiva para neoplasia, com células pequenas, citoplasma escasso e associado a produção de osteóide.

É fator de risco para o desenvolvimento de sarcomas:

A

Quimioterapia

B

Diabetes Mellitus

C

Síndrome de Li Fraumeni

D

Imunoterapia

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3610418

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610418 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Paciente 65 anos, iniciou há 5 meses com queixa vaga de sensação de plenitude gástrica, mal-estar e queixas urinárias inespecíficas. Há 1 mês iniciou dor pélvica, Ressonância de abdome total mostrou massa anexial a esquerda, carcinomatose peritoneal e ascite. CA 125: 2500. Biópsia confirmou um carcinoma seroso de alto grau de ovário. História familiar: mãe falecida por câncer de mama aos 45 anos.

Confirmando uma síndrome hereditária relacionada ao câncer de ovário, podemos afirmar que:

A

Seus filhos e filhas precisam ser testados.

B

50% dos casos de câncer de ovário são hereditários.

C

Não há indicação de testagem genética dos homens da família, pois não é uma herança ligada ao sexo.

D

A maiorias das síndromes hereditáriasrelacionadas ao câncer são de herança autossômica recessiva.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3610414

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 7 – Programa(s)- Oncologia Pediátrica |

Q3610414 Medicina

Os genes BRCA1 e 2, que são os dois principais genes relacionados a Síndrome de Câncer de mama e ovários hereditários, são classificados como:

A

Oncogenes

B

Proto-oncogenes

C

Genes associados com apoptose

D

Genes supressores tumorais

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3609375

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 15 – Programa(s)- Endocronologia Pediátrica |

Q3609375 Medicina

A obesidade é um diagnóstico muito frequente, sobretudo na atualidade e pode ocorrer em síndromes genéticas, tendo características peculiares, como por exemplo na síndrome de Prader-Willi (SPW). Com relação à SPW, marque a alternativa correta.

A

O peso ao nascimento situa-se dentro da faixa de normalidade acompanhado de hipertonia muscular e reflexo de sucção inadequado.

B

A genética molecular revela que 75% dos afetados apresentam deleção no cromossomo 15 patemo.

C

Apresentam retardo mental grave e comportamento agressivo quando lhes é negada comida.

D

O uso de GH está contraindicado e estes pacientes tendem a não responder aos tratamentos farmacológicos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3608670

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SES-DF Prova: IADES - 2023 - SES-DF - Residência - Grupo 3 – Programa(s)- Cir Ap Digestivo, Cir Pediátrica, Cir Plástica, Cir Torácica, Cir Vascular, Coloproctologia, Urologia, Cir Oncológica e Cir do Trauma |

Q3608670 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Os pais de uma criança de 8 anos de idade encontram-se preocupados diante da probabilidade de seu filho desenvolver carcinoma colorretal. Tal fato se dá, pois seu pai é portador de polipose adenomatosa familiar (PAF), já colectomizado, além de fazer seguimento anual com colonoscopia. Até então não fizeram nenhum rastreamento no seu primogênito.

Com relação à polipose adenomatose familiar (PAF) do caso clínico, sabe-se que é uma doença autossômica dominante causada por mutações em qual gene?

A

C-Kit

B

PDGFRA

C

P53

D

APC

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3608552

Q3608552 Medicina

A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade е deformidades ósseas. Em relação a esse tema, assinale a alternativa correta.

A

É frequente o encontro de dor óssea, baixa estatura, esclera azulada e articulações hiperextensíveis.

B

O diagnóstico de OI é frequentemente feito na adolescência, quando ocorre o aumento da ingesta de cálcio por suplementos alimentares e exercício físico extenuante.

C

É uma doença causada por baixa ingesta de minerais, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

D

A fragilidade óssea tem como fisiopatologia a hiperprodução de colágeno, que é um componente estrutural dos ossos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3608537

Q3608537 Medicina

Texto associado

Caso clínico para responder à questão.

Considere uma lactente de 14 meses de idade, que nasceu a termo (39 semanas), Apgar 9/9, PC = 35 cm, Est = 50, PN = 3400, gestação sem intercorrências, planejada, desejada, sem uso de álcool, fumo e (ou) medicações. A alta com a mãe ocorreu após 48 horas. No momento, os pais comparecem à consulta preocupados porque a lactente anda "muito esquisita e molinha", e referiram que ela dorme demais, pois antes era mais ativa, alternando com irritabilidade extrema. Além disso, ela não está conseguindo mais sentar sozinha, o que havia acontecido com 6 meses de idade. Os pais são primos de primeiro grau. O pediatra ao examinar a paciente, verificou os seguintes achados: fácies grosseira, hepatomegalia, hérnia umbilical proeminente, letargia, estatura em queda de escore Z, FC = 120 bpm, FR = 50 irpm e SatO2 = 98%

Com base nesse caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, assinale a alternativa correta.

A

Não é comum o acometimento do sistema nervoso central, já que não se encontra glicosaminoglicanos nessa região.

B

Deve-se investigar maus-tratos, pois não é comum a perda de um marco motor como o sentar ou engatinhar.

C

Em razão da falha enzimática, ocorre acúmulo de substâncias em diferentes células e órgãos, o que leva a um crescimento anormal deles (fígado, baço, pele).

D

A doença está classificada dentro das síndromes genéticas frequentes na população, relacionada ao uso de álcool materno.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3607806

Ano: 2023 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Dois Vizinhos - PR Prova: FAU - 2023 - Prefeitura de Dois Vizinhos - PR - Médico Dermatologista |

Q3607806 Medicina

Assinale a alternativa correta: No melanoma cutâneo, um fator etiológico seria :

A

Mutação do gene FSDJ3B (lócus 10p19) no melanoma familiar.

B

Mutação do gene SAX3B (lócus 7p15) no melanoma familiar.

C

Mutação do gene CDKN2A (lócus 9p21) no melanoma familiar.

D

Mutação do gene BAZL3S (lócus 5p17) no melanoma familiar.

E

Mutação do gene ATRQ8P (lócus 3p11) no melanoma familiar.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3603992

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Ortopedista Pediátrico |

Q3603992 Medicina

As distrofias musculares são um grupo de miopatias primarias incomuns, geneticamente determinadas e caracterizadas por degeneração muscular progressiva. Assinale a alternativa que se refere aos tipos de distrofias musculares cromossômica X e autossômica dominante, respectivamente:

A

Distrofia fascioescapuloumeral; Distrofia muscular congênita.

B

Distrofia muscular de Becker; Distrofia muscular da cintura pélvica.

C

Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker.

D

Distrofia muscular miotonica; Distrofia muscular de Duchenne.

E

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss; Distrofia fascioescapuloumeral.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3602966

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Ortopedista |

Q3602966 Medicina

Em relação a MPS I (síndrome de Hurler), é correto afirmar que:

A

Tem excreção de dermatam sulfato e heparam sulfato na urina.

B

Tem déficit de beta-L-iduronidase nos leucócitos e fibroblastos.

C

É causada pela deficiência da beta-L-iduronidase, resultando em um amplo espectro de alterações clínicas.

D

Pode ser dividida em três fenótipos diferentes: a forma Scheie, representando a mais grave, a Hurler, com características mais atenuadas e inteligência preservada, e a forma mista.

E

Tem acúmulo excessivo de S-36 na cultura de fibroblastos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3601680

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista Pediátrico |

Q3601680 Medicina

Alterações do sistema nervoso como holoprosencefalia, epilepsia, déficit intelectual, hipertonia, hidrocefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do cerebelo e anormalidades dos núcleos da base são indícios da seguinte anormalidade cromossômica numérica:

A

Trissomia do cromossomo 18.

B

Trissomia do cromossomo 8.

C

Trissomia do cromossomo 13.

D

Trissomia do cromossomo 21.

E

Trissomia do cromossomo 9.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3599172

Ano: 2023 Banca: IESES Órgão: Prefeitura de Gaspar - SC Prova: IESES - 2023 - Prefeitura de Gaspar - SC - Médico Mastologista |

Q3599172 Medicina

BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas supressoras do tumor. Essas proteínas reparam o DNA danificado e, portanto, desempenham um papel na garantia da estabilidade do material genético de cada célula. Quando um desses genes sofre uma mutação ou alteração, de forma que seu produto proteico não funcione corretamente, o dano ao DNA pode não ser reparado de maneira adequada. Como resultado, as células têm maior probabilidade de desenvolver alterações genéticas. É correto afirmar:
I. Mutações hereditárias específicas em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e de câncer de ovário em mulheres, mas também já foram associadas ao aumento do risco de outros tipos de câncer.
II. Pessoas que herdam mutações BRCA1 e BRCA2 tendem a desenvolver câncer de mama e câncer de ovário em idades mais jovens do que aquelas que não têm essas mutações.
III. Uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode ser herdada de qualquer um dos pais.
IV. Se um pai possui a mutação, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdar a mutação.
A alternativa correta é:

A

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

B

Apenas a assertiva III está correta.

C

As assertivas I, II, III e IV estão corretas.

D

Apenas as assertivas I e IV estão corretas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3596652

Ano: 2023 Banca: IESES Órgão: Prefeitura de Gaspar - SC Prova: IESES - 2023 - Prefeitura de Gaspar - SC - Médico Angiologista |

Q3596652 Medicina

A hipercolesterolemia familiar (HF)é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, cujo modo de herança é autossômico codominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e doença aterosclerótica cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.
É correto afirmar:

A

Os genes LDLG, apolipoproteína-B (APOB) e PCSK8 são considerados genes ligados ao desenvolvimento de HF, resultando na homeostase defeituosa das partículas de LDL e, consequentemente, na elevação das concentrações plasmáticas de LDL-c.

B

A HF é considerada um problema de saúde pública, devido à sua alta prevalência (em torno de 1:200 a 1:300 indivíduos da população geral) e à sua associação com doença arterial coronariana (DAC) precoce, com redução da expectativa de vida observada em várias famílias.

C

Os hemozigotos possuem metade dos receptores de LDL funcionantes, enquanto, nos heterozigotos, por defeito no LDLR, ambos os receptores têm perda de função ou função nula.

D

O fenótipo clínico da HF pode também ser secundário a defeitos no gene APOB, que codifica a apolipoproteína B-101 (Apo B-101) – quando defeituosa, apresenta menor afinidade pelo LDLG –, ou ainda quando existe catabolismo acelerado do LDLG devido a mutações com ganho de função no gene proproteína converta-se subutilisina/kexina tipo 8 (PCSK8), que codifica a proteína NARC-1,16 a qual participa do catabolismo do LDLR.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3570575

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista |

Q3570575 Medicina

A galactosemia é uma doença que afeta 1 para cada 60.000 nascidos vivos. Sobre essa doença, assinale a alternativa correta:

A

Os sintomas mais precoces são restrição de crescimento, catarata e icterícia.

B

Em sua forma clássica, resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridil- transferase, também conhecida como GALT.

C

Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hepatomegalia, letargia e baixo ganho ponderal são consideradas manifestações tardias.

D

A galactose é um monossacarídeo do leite humano e de vaca, que, na luz intestinal, sofre a ação da lactase, sendo digerida em monossacarídeos de glicose e galactose.

E

É uma doença de herança autossômica recessiva.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3570436

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Endocrinologista Pediátrico |

Q3570436 Medicina

As neoplasias endócrinas múltiplas são um conjunto de síndromes neoplásicas ocasionadas por mutações em linhagens germinativas, levando à formação de inúmeros tumores nos órgãos em que tais genes mutados são expressos. Nesse contexto, analise as proposições a seguir:

I-A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 é de padrão autossômico dominante e o principal gene mutado é o gene de supressão tumoral MEN1.
II-As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2) são síndromes neoplásicas de herança autossômica recessiva.
III-As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM 2) são síndromes neoplásicas com mutação no gene de supressão tumoral MEN1.

É correto o que se afirma em:

A

II, apenas.

B

I, apenas.

C

III, apenas.

D

II e III, apenas.

E

I e II, apenas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3568641

Ano: 2023 Banca: IADES Órgão: SMS de São Paulo - SP Prova: IADES - 2023 - SMS de São Paulo - SP - Residência Multiprofissional - Biologia |

Q3568641 Medicina

Uma gestante frequentemente experimenta altos níveis de estresse no decorrer da gestação em razão de fatores externos, como trabalho, relacionamentos ou problemas financeiros. Com relação ao impacto que esse estresse pode causar no desenvolvimento do feto, explicando pela epigenética, assinale a alternativa correta.

A

A epigenética é uma área de pesquisa muito recente e ainda não foram encontradas evidências de que o estresse materno ao longo da gravidez possa influenciar modificações epigenéticas nos genes do filho.

B

O estresse materno na gravidez somente afeta a epigenética do filho se ocorrer no primeiro trimestre. quando os órgãos e sistemas do feto estão se desenvolvendo rapidamente.

C

O estresse materno na gravidez pode levar a modificações epigenéticas em genes relacionados ao sistema imunológico, afetando a saúde do filho ao longo da vida.

D

As modificações epigenéticas são totalmente reversíveis, e qualquer efeito do estresse materno durante a gravidez pode ser desfeito após o nascimento.

E

A epigenética é estritamente determinada pela genética herdada dos pais e não é influenciada por fatores ambientais como o estresse materno no período da gravidez.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3563585

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Neurologista |

Q3563585 Medicina

Alguns distúrbios do movimento têm uma base hereditária e a obtenção de uma história familiar completa é importante, se possível suplementada pela história pessoal de parentes próximos. Qualquer possibilidade de consanguinidade deve ser anotada. O gene VPS13A está associado à:

A

Distonia-parkinsonismo.

B

Coreia-acantocitose familiar.

C

Síndrome de Gilles de la Tourette.

D

Doença de Huntington.

E

Doença de Wilson.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3563534

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Blumenau - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Blumenau - SC - Médico Clínico Geral |

Q3563534 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta corretamente uma condição autossômica recessiva rara, caracterizada por grau variável de citopenias, sobretudo neutropenia, com propensão a evoluir para mielodisplasia ou leucemia mieloide aguda:

A

Anemia diseritropoética congênita.

B

Síndrome de Schwachman-Diamond.

C

Osteopetrose.

D

Hemoglobinúria paroxística noturna.

E

Aplasia eritroide pura.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3558879

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Nova Trento - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Nova Trento - SC - Médico |

Q3558879 Medicina

Leia o excerto a seguir:

"É uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso".

O trecho diz respeito à:

A

Síndrome de Williams.

B

Síndrome de Klinefelter.

C

Síndrome de Rett.

D

Síndrome de Marfan.

E

Distrofia muscular de Duchenne.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3557613

Ano: 2023 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Ubatuba - SP Prova: Avança SP - 2023 - Prefeitura de Ubatuba - SP - Médico Endocrinologista |

Q3557613 Medicina

Em relação à Síndrome de Werner, é correto afirmar:

A

É causada por uma mutação no gene WRN , localizado no cromossoma 21p11-12.

B

A lipodistrofia parcial é um diagnóstico diferencial da Síndrome de Werner.

C

O tratamento da doença é por meio de medicamentos.

D

Apesar da sintomatologia, indivíduos com a Síndrome de Werner não tem risco aumentado de desenvolver câncer.

E

A doença tem maior prevalência, na América do Norte, devido à presença de mutações fundadoras.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

🚀 Mais performance?

🚀 Mais performance?

Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.231 questões