Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.231 questões
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270112
Medicina
Uma lactente de 12 meses, sexo feminino, é
avaliada por atraso global grave do desenvolvimento. História neonatal e gestacional sem
intercorrências. Ao exame observa-se lactente
hipotônica, sem qualquer interação social com
o meio, sem nenhuma forma de comunicação,
com facie alongada, microftalmia, e encefalocele
occipital; reflexos profundos reduzidos e fraqueza motora generalizada. A ressonância de crânio
revela lisencefalia, ausência de corpo caloso,
hipoplasia de cerebelo e tronco. O valor de CPK
foi de 2.500 UI/L. Com base neste caso clínico,
assinale a alternativa com o diagnóstico mais provável e o exame confirmatório:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270108
Medicina
Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha
de pais primos de segundo grau, em investigação
diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e
miofasciculações de língua apresenta os seguintes
resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na
região do 15q11q13, ausência de anormalidades
nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de
deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene
SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de
MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado,
assinale a alternativa que contém o exame mais
importante na investigação diagnóstica:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270106
Medicina
Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino,
apresenta ausência de comunicação verbal e
não-verbal expressiva, reduzida comunicação
compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa
estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do
padrão de sono-vigília. História gestacional e
neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com
34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem
intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/
medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR
8/9, com testes de triagem neonatais normais.
Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio
aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos
3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório,
braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo,
marcha de base alargada, força/tono/reflexos
profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém
a hipótese diagnóstica mais provável e o exame
complementar ideal para elucidá-la:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270105
Medicina
Uma criança na idade escolar, de 7 anos, sexo
masculino, apresenta queixas de dificuldades de
aprendizado escolar e alterações de comportamento, caracterizadas por heteroagressividade em
diferentes cenários sociais. Na história neonatal há
relato de Apgar 3/5/7, peso de nascimento 2450g, 37
semanas de idade gestacional e mãe com histórico
de hipertensão arterial mal controlada na gestação.
Na história familiar encontram-se casos de homens
(tios e primos) que não conseguiram se alfabetizar,
trabalhar ou ter vida social independente. Ao exame,
observa-se desproporção crânio-facial, perímetro
cefálico 46 cm, facie alongada, orelhas antevertidas,
comunicação expressiva caracterizada por palavras
soltas, sem frases, comunicação compreensiva limitada a ordens simples de 1 comando, contato visual bom, prazer ao contato físico, não reconhecendo
cores/formas geométricas, hiperreflexia global com
clono de calcâneo bilateral e sinal de Babinkski. Em
casa, consegue comer com a colher, mas suja ao
redor do prato, retira as roupas, precisa de auxílio
para higiene pessoal e vestimenta. Com base neste
caso clínico, marque a opção que mostra quais os
elementos da história e/ou exame físico são considerados para realizar o diagnóstico sindrômico do
quadro cognitivo-comportamental.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270099
Medicina
Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia
óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose.
Marque a alternativa que mostra qual a principal
hipótese diagnóstica inicial.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270097
Medicina
Os exames genético-moleculares estão cada
vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e
história natural de diferentes doenças, possibilitam
intervenções terapêuticas personalizadas, podem
prevenir a necessidade de investigações invasivas
e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames
genético-moleculares, é correto afirmar que:
Q2270049
Medicina
Assinale a opção INCORRETA sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh).
Ano: 2023
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Palma Sola - SC
Prova:
AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Palma Sola - SC - Médico |
Q2269993
Medicina
Assinale a alternativa CORRETA que é definida pelo
cariótipo contendo um cromossomo X intacto associado
à perda parcial ou completa do segundo cromossomo X,
e uma ou mais manifestações típicas da síndrome.
Pacientes cujo cariótipo contenha material do
cromossomo Y devem ser submetidos à gonadectomia
pelo risco elevado de neoplasia gonadal.
Q2269745
Medicina
Sobre as mutações genéticas das síndromes
mielodisplásicas, analise os itens abaixo:
I - A maior parte das mutações são adquiridas randomicamente, seja durante a replicação seja durante a reparação do ADN.
II - As mutações não se acumulam com a idade.
III - Até o momento, todas as mutações descobertas têm correlação com a patogênese da doença.
IV - A mutação do tp53 é frequentemente detectada nas síndromes mielodisplásicas.
V - As alterações do cariótipo são frequentes nas síndromes mielodisplásicas, sendo raras as deleções e as duplicações, porém comuns as translocações e inversões.
Sobre os itens acima, assinale a alternativa correta.
I - A maior parte das mutações são adquiridas randomicamente, seja durante a replicação seja durante a reparação do ADN.
II - As mutações não se acumulam com a idade.
III - Até o momento, todas as mutações descobertas têm correlação com a patogênese da doença.
IV - A mutação do tp53 é frequentemente detectada nas síndromes mielodisplásicas.
V - As alterações do cariótipo são frequentes nas síndromes mielodisplásicas, sendo raras as deleções e as duplicações, porém comuns as translocações e inversões.
Sobre os itens acima, assinale a alternativa correta.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269684
Medicina
No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a
opção que NÃO corroboraria esta hipótese.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269683
Medicina
A síndrome de Sticlker apresenta ambas as
heranças autossômica dominante e autossômica recessiva assim como diferentes genes
estão elencados na etiopatogenia. Considere os
seguintes itens:
I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.
Pode-se afirmar que:
I - Os tipos I e II são de origem autossômica dominante.
II - Variantes patogênicas no gene COL9A3 estão relacionadas com o tipo I.
III - Variantes patogênicas no gene COL2A1 estão relacionadas com o tipo II.
IV - Os tipos IV, V e VI são de origem autossômica recessiva.
Pode-se afirmar que:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269682
Medicina
Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína
durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho,
ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais
esperados no recém-nascido.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269681
Medicina
Adolescente iniciou quadro de epistaxe espontânea e recorrente. Evoluiu com sangramento
gastrointestinal, acidente vascular hemorrágico,
cirrose hepática e angioma cavernoso. Assinale
a opção que apresenta os genes mais indicados
para compor um painel molecular neste caso.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269680
Medicina
A deleção e a duplicação no cromossomo
7q11.23 são de igual tamanho, no entanto é
possível observar diferenças no quadro clínico.
Considere os seguintes itens:
I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.
Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:
I - A fala é mais afetada.
II - O grau de deficiência intelectual é mais grave.
III - Geralmente há um parente com microduplicação.
IV - Fluência da linguagem expressiva.
Em relação à microduplicação 7q11.23, é possível afirmar que:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269679
Medicina
As doenças genéticas abaixo têm atualmente
pelo menos um tipo de tratamento específico,
EXCETO:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269678
Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à
associação VACTER / VACTERL.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269677
Medicina
Em relação ao diagnóstico pré-natal de anomalias fetais, marque a alternativa que mostra a situação clínica corretamente conduzida.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269676
Medicina
Sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual
(DDS), considere as seguintes afirmações:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:
I - A presença de criptorquidia bilateral em um recém-nascido a termo deve ser considerada genitália ambígua e investigada.
II - A hiperplasia congênita da adrenal é a causa mais frequente de DDS XY.
III - A insensibilidade androgênica é de herança ligada ao X e, na sua forma completa, leva a uma genitália externa feminina sem ambiguidade.
IV - Na deficiência da 5-alfa-redutase, o sexo de criação deve ser sempre feminino.
Pode-se afirmar que:
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269675
Medicina
Em relação à prevenção de defeitos congênitos
no contexto da Genética Comunitária, marque a
alternativa verdadeira.
Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico |
Q2269674
Medicina
Os defeitos cardíacos são a malformação mais
frequente na espécie humana, ocorrendo frequentemente como um defeito isolado, embora
façam parte do quadro clínico de muitas síndromes malformativas. Assinale a situação em que
há maior probabilidade de haver uma anomalia
cromossômica associada à cardiopatia.
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