Questões de Concurso
Sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.307 questões
Q3083384
Medicina
A doença associada ao aumento do número de repetições de trinucleotídeos é a:
Q3083383
Medicina
A síndrome de Marfan ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo humano 15q21.1, que codifica
Q3083382
Medicina
O fenômeno caracterizado por indução da expressão gênica a partir de apenas um dos dois cromossomos parentais é conhecido como
Q3069518
Medicina
José, 34 anos, é lavrador e mora na zona rural, e
precisou ser encaminhado hoje para um hospital
mais próximo. Há cerca de 4 horas atrás, Ele estava
trabalhando no pasto da fazenda onde mora,
quando uma cobra picou o seu tornozelo esquerdo,
porém ele não identificou a cobra. O Paciente relata
que após a picada, Ele evoluiu com pequeno
sangramento no local, edema em todo o membro
inferior esquerdo, e dor muito intensa no local
atingido. Não teve nenhum outro sinal e/ou
sintomas. Que soro antiofídico esse Paciente
deverá receber no Hospital?
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
TRF - 1ª REGIÃO
Prova:
FGV - 2024 - TRF - 1ª REGIÃO - Analista Judiciário - Área Apoio Especializado - Especialidade: Medicina (Clínica Geral) |
Q3033789
Medicina
Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no
pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no
tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa
que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos
membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com
plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de
coagulação em 30% do normal.
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
Ano: 2024
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Mondaí - SC
Prova:
AMEOSC - 2024 - Prefeitura de Mondaí - SC - Médico Clínico Geral - ESF |
Q3030362
Medicina
A base etiológica da AR envolve mecanismos autoimunes, ou seja, uma resposta imune disfuncional devido à presença de autoantígenos. Qual gene está diretamente envolvido com a presença de polimorfismos que codificam uma sequência de aminoácidos conhecida como "epítopo compartilhado"?
Q3029204
Medicina
A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária
genética, definida pela presença de níveis muito
elevados de LDL-C e, consequentemente, aumenta o
risco de desenvolvimento precoce de doença
aterosclerótica, principalmente de evento coronariano.
Todavia, a despeito de sua gravidade, é uma condição
clínica que persiste subdiagnosticada e subtratada.
Indivíduos adultos com valores de CT ≥ 310 mg/dL ou
crianças e adolescentes ≥ 230 mg/dL devem ser
avaliados para essa possibilidade. Existem vários
escores clínicos utilizados para estabelecer os critérios
de diagnóstico dessa doença, segundo o Dutch Lipid
Clinic Network. Qual dos achados abaixo relacionados
tem maior peso para o diagnóstico?
Ano: 2024
Banca:
EDUCA
Órgão:
Prefeitura de Alhandra - PB
Prova:
EDUCA - 2024 - Prefeitura de Alhandra - PB - Médico |
Q3011609
Medicina
É uma doença hereditária que causa movimentos
aleatórios involuntários, como um fluxo, os quais não é
possível suprimir (chamados coreia ). Às vezes, um
músculo ou um grupo muscular entra em espasmo
(chamados espasmos mioclônicos). A doença progride
para movimentos involuntários mais pronunciados (às
vezes movimentos de contorção, chamados atetose),
deterioração mental e morte.
A informação refere-se à:
A informação refere-se à:
Ano: 2024
Banca:
EDUCA
Órgão:
Prefeitura de Alhandra - PB
Prova:
EDUCA - 2024 - Prefeitura de Alhandra - PB - Médico |
Q3011605
Medicina
As síndromes hereditárias de febres periódicas são um
subconjunto das doenças autoinflamatórias hereditárias
caracterizadas por febre recorrente e outros sintomas
que não são explicados por outras causas.
Sobre a Síndrome de hiper-IgD, é CORRETO afirmar que:
I. É uma disfunção autossômica recessiva rara, com crises de febre e calafrios que começam no primeiro mês de vida.
II. Os episódios geralmente duram 4 a 6 dias e podem ser desencadeados por estresse fisiológico, como vacinação ou pequenos traumas.
III. O diagnóstico é principalmente clínico e inclui níveis séricos de IgD e, possivelmente, exame genético.
IV. Os ataques podem ser evitados com inibidores da interleucina-1 (anacinra ou canakinumabe). Os sintomas podem ser tratados com AINEs, corticoides e anacinra.
Estão CORRETAS:
Sobre a Síndrome de hiper-IgD, é CORRETO afirmar que:
I. É uma disfunção autossômica recessiva rara, com crises de febre e calafrios que começam no primeiro mês de vida.
II. Os episódios geralmente duram 4 a 6 dias e podem ser desencadeados por estresse fisiológico, como vacinação ou pequenos traumas.
III. O diagnóstico é principalmente clínico e inclui níveis séricos de IgD e, possivelmente, exame genético.
IV. Os ataques podem ser evitados com inibidores da interleucina-1 (anacinra ou canakinumabe). Os sintomas podem ser tratados com AINEs, corticoides e anacinra.
Estão CORRETAS:
Ano: 2024
Banca:
NC-UFPR
Órgão:
Prefeitura de Campo Magro - PR
Prova:
NC-UFPR - 2024 - Prefeitura de Campo Magro - PR - Médico Reumatologista |
Q2586878
Medicina
Quanto às manifestações genéticas das espondiloartrites axiais, é correto afirmar:
Ano: 2024
Banca:
OBJETIVA
Órgão:
Prefeitura de Maripá - PR
Prova:
OBJETIVA - 2024 - Prefeitura de Maripá - PR - Médico Pediatra (Ambos) |
Q2563436
Medicina
A doença falciforme (DF) engloba um grupo de distúrbios
que se caracterizam pela produção de hemoglobina
anormal, cujas manifestações clínicas variam com o genótipo
e a idade do paciente. Nesse sentido, os quatro genótipos
principais são os seguintes:
Ano: 2024
Banca:
OBJETIVA
Órgão:
FEAS de Curitiba - PR
Prova:
OBJETIVA - 2024 - FEAS de Curitiba - PR - Médico Ginecologista e Obstetra - Ecografia Gineco Obstétrica |
Q2560444
Medicina
Considerar os seguintes achados ultrassonográficos do
feto: braquicefalia, ventriculomegalia, comprimento do
fêmur < percentil 2,5 e defeito de septo atrioventricular.
Essa morfologia fetal está associada a qual patologia?
Q2518537
Medicina
Considerando o cenário de teste genético na investigação de predisposição ao câncer em menores
de idade, é correto afirmar que:
Q2518536
Medicina
Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as
melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é:
Q2518535
Medicina
O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações
germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de
mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que:
Q2518534
Medicina
A oncogenética é uma área de atuação que necessita de atualização constante em relação aos critérios de
seleção de pacientes a serem submetidos à testagem genética e em relação às condutas a serem adotadas
posteriormente. A orientação correta para uma mulher com variante patogênica em BRCA1 é que a(o):
Q2518533
Medicina
A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A
Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um
paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem
que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse
caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:
Q2518532
Medicina
A síndrome HELLP (hemólise, níveis elevados de enzimas hepáticas e contagem baixa de plaquetas) é
um evento gestacional potencialmente grave e associado a algumas síndromes genéticas relevantes para o
cuidado com o neonato. Considerando o filho de uma mãe hígida, uma associação à síndrome HELLP que
deve ser investigada no neonato é:
Q2518531
Medicina
Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a
investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em
menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento
genético deve considerar que o(a):
Q2518530
Medicina
A anemia falciforme é uma das doenças inseridas na triagem neonatal há mais tempo no Brasil. Após
a confirmação do diagnóstico, a melhor conduta é:
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