Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q2481451 Medicina
A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é: 
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Q2480356 Medicina
No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:
Alternativas
Q2480337 Medicina
É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:
Alternativas
Q2464625 Medicina
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um distúrbio genético hereditário que pode resultar na destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) depois de uma doença aguda ou uso de certos medicamentos:

I - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.
II - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.
III - A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.
IV - Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
V - Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) devem evitar certos medicamentos.
Alternativas
Q2464619 Medicina
Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes, ocorrem erros na sua maturação, e alguns fragmentos dos cromossomos reorganizam-se. Os cromossomos anormais resultantes interferem no controle normal da divisão celular e fazem com que as células afetadas se multipliquem sem controle ou fiquem resistentes à morte celular natural, o que resulta em leucemia. Sobre este tema, analise as alternativas e assinale a incorreta: 
Alternativas
Q2453488 Medicina
Sobre a Incidência de Síndrome de Down na idade materna, analise o Quadro e os itens a seguir:


Imagem associada para resolução da questão



I. Mulheres abaixo de 30 anos são indivíduos de mínimo ou baixíssimo risco, porém, como elas são numerosas, geram metade dos casos de síndrome de Down.

II. Já as mulheres de alto risco, que têm 40 anos ou mais, geram somente 13% dos casos.

III.Um grande número de pessoas submetidas a um pequeno risco pode gerar mais casos de doença do que um pequeno grupo de pessoas que tem um alto risco (.


Está(ão) CORRETA(S):
Alternativas
Q2442821 Medicina
São algumas das características físicas de pessoas com síndrome de Down: 
Alternativas
Q2442813 Medicina
A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a: 
Alternativas
Q2407477 Medicina
O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do: 
Alternativas
Q2406872 Medicina
A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado. 
Alternativas
Q2406864 Medicina
Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado. 
Alternativas
Q2406613 Medicina
A citometria de fluxo fornece uma maneira mais direta de mensurar a síntese de DNA através do emprego da bromodeoxiuridina (BrdU). O corante laranja de acridina, por exemplo, possui a propriedade de se ligar ao DNA e ao RNA e emitir fluorescência diferente para cada ligação; isto é, quando se liga ao DNA emite uma fluorescência: 
Alternativas
Q2406611 Medicina
O cluster (agrupamento) de diferenciação (cluster de designação), abreviado como CD, é uma nomenclatura mundialmente utilizada para a identificação e investigação de moléculas de superfície celular presente nos leucócitos. Por exemplo, CD 45, células hematopoiéticas, tem a seguinte função: 
Alternativas
Q2363212 Medicina
Nos quadros de lisossomopatia, podem ser controladas com a administração da terapia de reposição enzimática (TRE) liberada pelo Ministério da Saúde
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Q2363211 Medicina
Entre as lisossomopatias, a que apresenta herança ligada ao cromossomo X é a
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Q2361526 Medicina
Assinale a opção que corresponde aos genes que apresentam mutações associadas à maioria dos casos de câncer colorretal hereditário não polipoide.
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Q4069670 Medicina
Gestante na 30ª semana de gravidez deu entrada na emergência obstétrica, com queixa de dor em baixo ventre. Referiu rotura prematura das membranas na 18ª semana, sendo acompanhada com conduta conservadora. Deu à luz por parto vaginal, com o recém-nascido apresentando deformidades de membros, hipoplasia pulmonar, implantação baixa de orelhas, retrognatia, pele enrugada e pequeno para a idade gestacional.
Das alternativas abaixo, assinale o diagnóstico mais provável.
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Q4069653 Medicina
Adolescente de 16 anos de idade com quadro de ausência de menstruação. Ao exame físico, chama a atenção a implantação baixa do cabelo e das orelhas, infantilismo sexual e o pescoço alado. FSH elevado, e a ultrassonografia mostrou útero Cariótipo 45X0.
Assinale a alternativa que indica o provável diagnóstico. 
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Q4066484 Medicina
Em relação à síndrome de Linch, assinale a afirmativa INCORRETA.
Alternativas
Q3934384 Medicina

Em relação às síndromes polipoides, relacione as colunas e assinale a alternativa com a sequência correta.



1. Polipose adenomatosa familiar.


2. Síndrome de Gardner.


3. Síndrome de Turcot.


4. Peutz-Jeghers.


5. Síndrome de Cowden.



( ) Acompanha lesões pigmentadas em boca, mãos e pés, além de outras neoplasias, como pâncreas, mama e cólon.


( ) Acompanha meduloblastomas e hipertrofia congênita do pigmento epitelial da retina.


( ) Mutação autossômica dominante com possibilidade de adenomas em intestino delgado.


( ) Acompanha hipertrofia congênita do pigmento epitelial da retina, alterações dentárias, osteomas de mandíbula, crânio e ossos longos.


( ) Mutação no gene PTEN com pólipos hamartomatosos e possibilidade de ceratose acral associada. 

Alternativas
Respostas
601: A
602: E
603: C
604: A
605: B
606: B
607: E
608: E
609: B
610: A
611: B
612: D
613: C
614: A
615: E
616: D
617: A
618: A
619: D
620: C