Em relação a nefronoftise, é CORRETO afirmar que:
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Tema central da questão:
A questão aborda a nefronoftise, uma doença renal hereditária com início tipicamente na infância, que leva à insuficiência renal terminal e caracteriza-se por alterações histopatológicas específicas.
Justificativa da alternativa correta (D):
A alternativa D está correta porque descreve de maneira fiel as alterações histopatológicas clássicas da nefronoftise: fibrose intersticial renal (que indica um processo crônico de lesão), atrofia tubular com espessamento e ruptura da membrana basal (reflexo de dano progressivo aos túbulos renais) e presença de cistos e divertículos localizados principalmente nas alças de Henle e túbulos distais, na junção corticomedular. Estes achados são consistentemente citados em obras de referência, como o livro Nelson Tratado de Pediatria (vol. 2) e revisões em UpToDate.
Análise das alternativas incorretas:
A) Incorreta: Afirma ser a “causa genética menos comum” de DRET — está equivocada. A nefronoftise é, na verdade, a causa genética mais comum de insuficiência renal terminal em crianças e adolescentes, conforme apontado na literatura internacional e no UpToDate.
B) Incorreta: Diz que os sintomas iniciais “incluem somente retardo do crescimento”. Erro conceitual importante: o início geralmente envolve poliúria, polidipsia, além do retardo de crescimento. O reconhecimento desse padrão clínico é fundamental para suspeição diagnóstica precoce.
C) Incorreta: Trata a doença como “autossômica não recessiva” — pegadinha clássica! A nefronoftise é herdada por padrão autossômico recessivo e resulta de mutações em genes das nefrocistinas, como corretamente relembra o Harrison’s Principles of Internal Medicine.
Dicas de interpretação e pegadinhas:
Cuidado com expressões superlativas ou absolutas ("somente", "menos comum"), que podem sinalizar informações erradas. Atenção especial ao padrão de herança genética, frequentemente cobrado em concursos.
Protocolos e literatura:
Embora sem PCDT específico pelo Ministério da Saúde, os achados descritos são consensuais nas principais fontes (Nelson, Harrison, UpToDate). Saber diferenciar características histopatológicas facilita tanto o raciocínio clínico quanto a eliminação de alternativas erradas.
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