O Carcinoma Medular da Tireoide (CMT) pode ocorrer na forma...

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Ano: 2023 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: EBSERH Prova: INSTITUTO AOCP - 2023 - EBSERH - Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Medicina Paliativa |

Q3932897 Medicina

O Carcinoma Medular da Tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou hereditária. A forma hereditária apresenta-se como parte da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2). A NEM2 é classificada, de acordo com os órgãos envolvidos, como Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM2A) e Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM2B). Referente a esse tema, assinale a alternativa INCORRETA.

A presença da mutação no proto-oncogene RET implica risco superior a 90% ou mais de aparecimento de CMT.

A intervenção cirúrgica precoce oferece a única possibilidade de cura para o CMT, por isso o rastreamento genético está indicado mesmo em pacientes com tumor aparentemente esporádico.

A maioria das famílias com NEM2A (90%) apresenta mutações pontuais no proto-oncogene RET, envolvendo códons localizados na região extracelular: 609, 611, 618 e 620 e 634.

O gene RET humano codifica um receptor de membrana do tipo tirosina quinase, cuja atividade regula a expressão de genes envolvidos no crescimento, proliferação, diferenciação, migração, sobrevivência e apoptose celular.

A forma hereditária do CMT está associada a mutações germinativas, apresentando-se como uma doença autossômica recessiva com baixo grau de penetrância e variabilidade de expressão.

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