Um paciente de 8 anos de idade foi levado ao pronto-socorro com queixas de cansaço excessivo, palidez cutânea, falta de apetite e baixa estatura. Os pais relatam que a criança também apresenta problemas de saúde frequentes, como infecções respiratórias e gastrointestinais. Ao exame físico, o paciente apresenta palidez generalizada e petéquias disseminadas. Além disso, possui deformidades fisicas, como microcefalia, baixa estatura e anomalias faciais. Aventou-se a possibilidade de anemia de Fanconi.