Tema central da questão: Trata-se de deficiência de adenosina desaminase (ADA), um erro inato do metabolismo das purinas que leva à acumulação de metabólitos tóxicos no organismo e está associada à imunodeficiência grave combinada (SCID).

Justificativa da alternativa correta (B): Ácido orótico e uracilo
A ADA converte a adenosina em inosina. Na sua ausência, há acúmulo de deoxiadenosina e de deoxiadenosina trifosfato, que inibem enzimas do metabolismo das purinas e pirimidinas. Isso favorece o acúmulo de ácido orótico e uracilo, ambos pirimidinas cuja excreção urinária aumenta nesses pacientes. Portanto, a alternativa B está correta.
Referência: Segundo a OMS, “A deficiência de ADA leva ao acúmulo de deoxiadenosina e metabolitos que interferem nos ciclos de purinas e pirimidinas, promovendo aumento de ácido orótico e uracila” (WHO Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Primary Immunodeficiencies).

Análise das alternativas incorretas:

A) Xantina e ácido úrico: São produtos finais normais do metabolismo das purinas, acumulam-se na deficiência de xantina oxidase ou na gota, não na deficiência de ADA.

C) Adenina e citosina: Bases nitrogenadas livres; não sofrem acúmulo relevante na deficiência de ADA.

D) Uracila e hipoxantina: Apesar de a uracila poder aumentar, a hipoxantina não é produto do bloco enzimático promovido pela ausência da ADA.

E) Adenosina e guanina: A adenosina pode se acumular, mas a guanina não é afetada diretamente neste distúrbio.

Estrategias para questões desse tipo:
Atente-se à relação entre a enzima, os “substratos/produtos” e as rotas metabólicas. Pegadinhas comuns incluem mencionar produtos finais ou de outras enzimas. Em provas, destaque termos como “acúmulo tóxico” e evite respostas generalistas. Revise exemplos clássicos de distúrbios metabólicos frequentemente cobrados.

Mensagem final: O entendimento da fisiopatologia é essencial para resolver questões desse tipo. Continue revisando ciclos metabólicos e os principais erros inatos relacionados à Endocrinologia!

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