A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA.

Question

A

É resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.

B

O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.

C

O tipo 1, forma não neuropática, é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos.

D

O tipo 2, forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental.

E

O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.

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Alternativa [E] O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.  Gabarito: EFundamento decisivo: O ponto decisivo é a classificação clínica da doença de Gaucher: o tipo 2 é a forma neuronopática aguda, de início precoce e pior prognóstico, enquanto o tipo 3 é neuronopático crônico/subagudo, com evolução mais lenta e menos grave. Como a alternativa E afirma que o tipo 3 costuma ser mais grave do que o tipo 2, ela contraria esse critério e é a incorreta.Tema central: Classificação clínica da doença de GaucherAnálise das alternativasAErradaEstá correta do ponto de vista médico: a doença de Gaucher decorre de deficiência de beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, com acúmulo de glicocerebrosídeo em macrófagos, sobretudo em baço, fígado e medula óssea; o pulmão também pode ser acometido.BErradaEstá correta do ponto de vista médico: o acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea se relaciona a osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infartos ósseos e osteonecrose.CErradaEstá correta do ponto de vista médico: o tipo 1 é a forma não neuropática e a mais frequente. A porcentagem exata pode variar entre séries, mas a predominância do tipo 1 é a ideia central cobrada.DErradaEstá correta do ponto de vista médico: o tipo 2 é a forma neuropática aguda, de início em lactentes, com comprometimento neurológico grave e acometimento visceral, correspondendo à forma mais grave entre as neuronopáticas.ECertaA alternativa E é a resposta porque inverte a gravidade entre os tipos neuronopáticos. Na doença de Gaucher, o tipo 2 é a forma neuronopática aguda, de início na infância precoce, com rápida progressão neurológica e pior prognóstico; o tipo 3 também pode ter início na infância, mas segue curso crônico/subagudo, menos fulminante e menos grave que o tipo 2. Assim, o erro está na comparação entre esses dois fenótipos.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre os tipos 2 e 3 por ambos terem acometimento neurológico e início pediátrico; o diferencial é que o tipo 2 é mais grave e rapidamente progressivo, enquanto o tipo 3 tem curso mais lento e menos grave.Dica para questões semelhantesSepare primeiro as formas por acometimento neurológico: tipo 1 não neuropático; tipos 2 e 3 neuronopáticos.Entre os tipos neuronopáticos, o critério decisivo é a velocidade de progressão: tipo 2 é agudo e mais grave; tipo 3 é crônico/subagudo e menos grave.Não dê mais peso a porcentagens epidemiológicas secundárias do que à classificação fenotípica quando a questão comparar tipos clínicos.

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do g...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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