Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir.

Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.

Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.

Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15.

Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

As doenças metabólicas genéticas, também conhecidas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem ser divididas em tratáveis ou controladas parcialmente por modificações dietéticas e não modificáveis por dietas. Podem ser divididas didaticamente em três grupos.

Analise as afirmativas a seguir, e assinale (V) para a afirmativa verdadeira e (F) para a falsa.

( ) Grupo I: doenças de moléculas complexas (não tratáveis por dietas).

( ) Grupo II: doenças que cursam com intoxicação (algumas tratáveis por dietas).

( ) Grupo III: doenças que envolvem o metabolismo energético (não tratáveis por dietas).

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

A partir da forma e do número de cromossomos de uma espécie, é estabelecido seu cariótipo. A representação do cariótipo pode ser um ___________ ou um _____________ e é ele que fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos.
Assinale a alternativa que preenche correta e respectivamente as lacunas.

O avanço na tecnologia, também se aplica, arduamente, na área médica. Um dos maiores avanços na área da psiquiatria, é a farmacogenética. Nesta ciência, o psiquiatra consegue mensurar qual o medicamento psicotrópico ideal para o paciente, de acordo com sua genética, servindo assim, principalmente, para aqueles pacientes refratários e/ou polimedicados, sem remissão dos sintomas. As variações fenotípicas de enzimas hepáticas responsáveis pelo metabolismo, por exemplo, de fármacos e xenobióticos, podem determinar a sua biodisponibilidade, isso influencia em sua farmacodinâmica, até mesmo pode apresentar efeitos tóxicos, devido ao aumento da concentração sanguínea de determinado fármaco, caso determinada enzima, possua atividade lenta. As enzimas hepáticas da família CYP450, especificamente as CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19 juntas, metabolizam cerca de 81% dos fármacos de todas as classes. Se em um exame farmacogenético, o fenótipo da CYP2C19 for de metabolizador lento, o fármaco escitalopram, metabolizado por esta enzima estará:

Um tipo de porfiria muito raro é resultado de um defeito genético em homozigose, no qual, demonstra uma falta de atividade da uroporfirinogênio descarboxilase (URO-D). Há uma semelhança com outro tipo de porfiria, diferenciado pelo grau de fotossensibilidade grave, que geralmente, começa na primeira infância. De acordo com o texto, qual é o tipo de porfiria mencionada?

Em relação a doença de Fabry, marque (V) verdadeiro ou (F) falso nos itens abaixo. (__)Pode ser assintomática, especialmente, em mulheres homozigotas. (__)Manifestações clínicas cardiológicas: hipertensão arterial, hipertrofia do ventrículo direito, insuficiência mitral, isquemia miocárdica, arritmias e doença coronariana arterial. (__)Leva ao acúmulo progressivo de lipídios no plasma e nos lisossomos de células endoteliais, epiteliais e musculares lisas dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, afetando, especialmente, córnea, coração, rins e cérebro. (__)Consiste em um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídios, ocasionado por alteração genética ligada ao cromossomo X decorrente da deficiência na produção da enzima lisossômica α -galactosidase A. Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA dos itens acima:

A adrenoleucodistrofia é o mais comum dos vários distúrbios de esclerose cerebral sudanofílica e se caracteriza pela desmielinização difusa da substância branca do cérebro, resultando em comprometimento visual e intelectual, convulsões, espasticidade e progressão para a morte. A degeneração cerebral nos casos desta doença é acompanhada por insuficiência adrenocortical. Esse distúrbio está correlacionado com:

Os fatores etiológicos da deficiência intelectual podem ser genéticos, evolutivos, ambientais ou uma combinação deles. Assinale a correspondência INCORRETA:

Trata-se de um dos tipos de deficiência intelectual. _____________ não é uma doença, mas uma desordem genética que ocorre quando alguém nasce com uma duplicação do cromossomo 21 em seu DNA. É o distúrbio genético cromossômico mais comum e a causa de distúrbios de aprendizagem em crianças. Pessoas portadoras podem ter características físicas e de desenvolvimento comuns, além de uma incidência maior que o normal de problemas respiratórios e cardíacos. As características físicas associadas a esse tipo de deficiência: leve inclinação ascendente dos olhos,_______________,. As pessoas também podem ter algum nível de deficiência intelectual e de aprendizagem, mas isso varia muito em cada caso.

E uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. Uns dos principais sintomas são dor nos ossos e nas articulações, pele amarelada, inchaço, dor e vermelhidão nos pés e infecções como pneumonia.
A doença especificada acima é:
Assinale a alternativa CORRETA:

A neurofibromatose é a mais comum das síndromes neurocutâneas, ocorrendo em 1 a cada 3.000 pessoas. Sua herança é autossômica dominante de expressão clínica altamente variável. A Neurofibromatose tipo1 é a clássica doença de Von Recklinghausen, enquanto a Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por neuromas acústicos bilaterais e, muitas vezes, outros tumores intracranianos e intraespinais. Acerca da doença de Von Recklinghausen, assinale a alternativa verdadeira.

Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, micrognatia, pés chatos, fissuras palpebrais pequenas, microcefalia e deformidade de flexão dos dedos são características comuns da síndrome caracterizada por:

Trata-se (tratam-se) de manifestação (manifestações) extra-renal (extra-renais) da doença policística autossômica dominante:

A doença falciforme (DF) é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo. Sobre a DF, é INCORRETO afirmar que: