A determinação do sexo em humanos ocorre pelo sistema XX-XY, mas a presença de um gene (SRY) no cromossomo Y determina as características masculinas. Com relação às características que determinam e diferenciam o sexo em humanos, assinale a alternativa correta.

Algumas vezes, o cariótipo humano pode apresentar variações que se configuram em mutações em grande escala, as alterações cromossômicas, e que são classificadas como numérica e estrutural. Os cariótipos apresentados (I e II) representam alterações cromossômicas numéricas. Assinale a alternativa que indica a nomenclatura correta de cada distúrbio.

A pirâmide nasal tem a respectiva forma final vinculada ao desenvolvimento dos ossos que compõem o terço médio da face e, frequentemente, ocorre em razão do padrão genético de cada pessoa. É possível, em alguns casos, que alterações no desenvolvimento dos ossos dessa região proporcionem desvios externos associados à anormalidade no interior das cavidades nasais, como o desvio de septo. Essas alterações podem ocorrer, quase exclusivamente, em razão do padrão hereditário, mas podem também ser adquiridas, por exemplo, após traumas ou processos inflamatórios ou infecciosos crônicos na região.

O heredograma apresentado foi constituído com base na anamnese familiar de um indivíduo portador do desvio acentuado do septo nasal. Assinale a alternativa que apresenta o padrão de herança sugerido por esse heredograma.

Os projetos de sequenciamento de genoma fornecem informações detalhadas quanto ao conteúdo e à organização dos genes em diferentes espécies e até em diferentes membros da mesma espécie, permitindo inferência de como os genes funcionam e como os genomas evoluem. A respeito da organização do genoma humano, assinale a alternativa correta.

As células normais passam pelo ciclo celular de forma regulada. Elas usam as informações acerca do próprio estado interno e os sinais do ambiente ao redor para decidir se continuam com a divisão celular. Essa regulação garante que as células não se dividam em condições desfavoráveis, como se apresentarem DNA danificado, ou mesmo quando não houve espaço para mais células em um tecido ou órgão. Nesses casos, o ciclo é paralisado e desencadeia-se o processo de apoptose. Com relação ao ciclo celular em eucariotos, assinale a alternativa correta.

Nas células eucarióticas, o DNA encontra-se no compartimento nuclear, associado a proteínas estruturais, as histonas, e apresenta um nível de compactação denominado cromatina. Durante a divisão celular, a cromatina encontra-se altamente condensada e recebe o nome de cromossomos metafásicos; é a única ocasião em que podem ser observados ao microscópio óptico. Por meio dos estudos da Citogenética, é possível diferenciar formas, estruturas e organização desses constituintes celulares, que são relacionadas ao modo como o organismo expressa a respectiva informação genética. Em relação aos cromossomos, assinale a alternativa correta:

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos. Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar da predominância de acometimento no sexo masculino, esse distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é

Homem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é

Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada

Paciente 12 anos, feminina, residente e domiciliada no interior, apresenta-se para consulta, acompanhada de sua mãe, com queixa de astenia e anorexia com duração de 4 meses. A mãe nega passado de cirurgias, doenças sistêmicas, transfusões sanguíneas e uso de medicações domiciliares. Ao exame físico se apresenta com: palidez cutânea e mucosa, icterícia em escleras conjuntival e bulbar, sopro cardíaco em foco mitral, abdome escavado e baço palpável 5 cm abaixo do rebordo costal sem outras alterações físicas e neurológicas. O hemograma executado no momento da consulta demonstrou diminuição de células vermelhas sem alteração da quantidade de leucócitos e das plaquetas. O exame de HbSag e anti-HbSag foram negativos. Qual das alternativas apresenta um diagnóstico provável para o caso?

A Síndrome do X-frágil é uma síndrome genética relativamente comum, na qual observam-se alterações comportamentais. Sobre esta síndrome não podemos afirmar: 

Com relação às anomalias do desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA. 

Sobre a estrutura e organização dos cromossomos humanos, analise as informações a seguir:

I. Os telômeros protegem as extremidades dos cromossomos.

II. Os telômeros são sintetizados por uma transcriptase reversa.

III. Os centrômeros são importantes para a segregação dos genes.

IV. O DNA genômico está organizado em nucleossomos, que é a unidade fundamental da cromatina.

V. O cariótipo humano é composto por cromossomos metacêntricos, submetacêntricos e telocêntricos.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

Testes simples, como tipagem ABO Rh, podem revelar polimorfismos sanguíneos e auxiliar no esclarecimento de situações legais. Considere os loci para os grupos sanguíneos ABO e Rh, sendo que no primeiro, A e B são codominantes entre si e dominantes em relação ao alelo O e no segundo locus, Rh+ é dominante sobre Rh-. O pai de certa família pertence aos grupos sanguíneos AB e Rh- e é casado com uma mulher dos grupos O e Rh+. Eles têm quatro filhos, com os seguintes fenótipos:

Filho 1: AB, Rh+

Filho 2: A, Rh-

Filho 3: B, Rh+

Filho 4: O, Rh+

Qual dessas crianças é adotada e qual é filha apenas do pai, de seu primeiro casamento. 

Em relação à estrutura e organização dos cromossomas analise se as afirmações são falsas (F) ou verdadeiras (V):

( ) Um cromossomo contém várias moléculas de DNA associadas a moléculas de RNA e proteínas.

( ) Um cromossomo humano pode conter mais de mil genes.

( ) Os genes do RNA ribossomal humano estão localizados nos braços curtos dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são mantidos próximos dentro do nucléolo, que é uma região onde o RNA ribossomal é sintetizado e onde os ribossomos começam a ser montados.

( ) Os cromossomos metafásicos são formados pela cromatina no seu estado condensado.

( ) Um dos dois cromossomos X é, em grande parte, inativado nas células das mulheres com cariótipo normal, mas não nos homens, que possuem apenas um X.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

O esclarecimento de situações cotidianas da vida ou cenas de crimes pode ser feito em base ao polimorfismo gênico e às diferenças nos mecanismos de herança. Analise as afirmações a seguir, selecionando as:

I. Para rastrear relações de parentesco com pessoas falecidas, marcadores de DNA mitocondrial, avaliados por SNPs, podem ser especialmente uteis porque o indivíduo estudado herda o genótipo completo do pai.

II. Marcadores de cromossomo Y e DNA mitocondrial podem ser utilizados em investigações criminais, particularmente quando o criminoso pode ser um parente de alguém cujo perfil pode ser facilmente acessado pela perícia.

III. Uma das aplicações mais poderosas do perfil de DNA é aquela de provar que o suspeito não é o criminoso.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta: