Comentário sobre a questão – Síndrome de Turner

Tema central: A Síndrome de Turner (ST) é uma doença genética caracterizada principalmente pela monossomia total ou parcial do cromossomo X em indivíduos fenotipicamente femininos. O diagnóstico se baseia no cariótipo e nos achados clínicos típicos, como baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações cardiovasculares.

Justificativa da alternativa correta (D):

I – Correta. O cariótipo 46,XX, del(q24) indica que há uma deleção na região q24 do cromossomo X, porém há dois cromossomos sexuais, o que não configura ST, que exige ausência total ou parcial de um cromossomo X. Segundo o PCDT Síndrome de Turner do Ministério da Saúde: "A ST é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual". Cariótipos 46,XX não caracterizam Turner, mesmo com pequenas deleções.

II – Correta. Mulheres com cariótipo 45,X/46,XY apresentam mosaicismo, sendo possível o diagnóstico de ST, principalmente se fenótipo for feminino. A presença do material Y aumenta o risco de gonadoblastoma. Diretrizes (AMB & PCDT) enfatizam: “Indivíduos com linhagem 45,X/46,XY têm alto risco de neoplasia gonadal... e recomendam gonadectomia profilática”.

III – Incorreta. Não há consenso nas diretrizes sobre o uso do índice de aorta ascendente <2,0cm/m² isoladamente como critério para via de parto vaginal em gestantes com Turner. O manejo da via de parto deve sempre considerar risco cardiovascular global, e casos de Turner com doença aórtica tendem a ser acompanhados com maior rigor, muitas vezes optando por cesariana, nunca utilizando esse índice isoladamente.

Análise das alternativas incorretas:

Alternativas A, B, C e E estão erradas pois: consideram isoladamente uma ou mais afirmações incorretas, ou a afirmação III, que não é respaldada por protocolos oficiais.

Dica de prova: Sempre destaque se o diagnóstico requer ausência total/parcial de cromossomo X e fique atento a pegadinhas em valores numéricos não respaldados em protocolos.

Portanto, a alternativa correta é D (I e II, somente).

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